2010年十一月,歐洲分子基因診斷質(zhì)量聯(lián)盟(EMQN,European Molecular Genetics Quality Network)正式發(fā)布了《脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)分子遺傳學(xué)檢測(cè)最佳實(shí)踐指南》。
2023-12-13
共識(shí)圍繞脊髓性肌萎縮癥(spinal muscular atrophy,SMA)新生兒篩查流程與相關(guān)問題、SMA篩查后確診流程與相關(guān)問題、篩查確診SMA新生兒的疾病管理等提出了相應(yīng)建議。
2022-03-25
幾乎所有脊髓損傷/疾?。⊿CI/D)患者都患有神經(jīng)源性腸功能障礙,本文主要針對(duì)這類患者的管理提供指導(dǎo)建議。
2022-02-28
脊髓空洞癥和Chiari畸形屬于罕見病,但缺乏關(guān)于診斷標(biāo)準(zhǔn)和病例定義的國(guó)際指南。本文主要針對(duì)成人Chiari畸形和脊髓空洞癥的診斷和治療中存在的爭(zhēng)議問題達(dá)成國(guó)際專家共識(shí)。
2021-11-15
基于對(duì)流行病學(xué)及新藥物循證數(shù)據(jù)的更新以及MOG-IgG相關(guān)疾病的定義分類,完善疾病管理,中國(guó)免疫學(xué)會(huì)神經(jīng)免疫分會(huì)組織國(guó)內(nèi)專家對(duì)NMOSD指南進(jìn)行了改版更新。
本標(biāo)準(zhǔn)適用于全國(guó)各級(jí)各類醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)及其工作人員對(duì)脊髓灰質(zhì)炎的診斷。
2024-10-15
該研究總結(jié)了脊髓損傷患者NBD管理最佳證據(jù),醫(yī)護(hù)人員應(yīng)結(jié)合臨床情景與患者意愿進(jìn)行臨床應(yīng)用。
脊髓型頸椎病(cervical spondylotic myelopathy, CSM)是最為嚴(yán)重的頸椎病亞型,具有臨床癥狀重、致殘率高、預(yù)后不確定等特點(diǎn),給臨床診治帶來(lái)巨大挑戰(zhàn)。
2024-07-08
脊髓性肌萎縮癥(SMA)是一種常染色體隱性遺傳病,由SMN1基因雙等位致病變異引起,以運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元喪失和進(jìn)行性肌肉無(wú)力為特征。本文主要更新了脊髓性肌萎縮癥的基因治療共識(shí)聲明,共達(dá)成了12項(xiàng)共識(shí)聲明。
2024-01-24
本文對(duì)該地方標(biāo)準(zhǔn)的制定背景以及主要內(nèi)容要點(diǎn)進(jìn)行了解讀,便于全區(qū)各實(shí)驗(yàn)室運(yùn)用此標(biāo)準(zhǔn)開展脊髓灰質(zhì)炎病毒型內(nèi)鑒定相關(guān)實(shí)驗(yàn),規(guī)范實(shí)驗(yàn)流程,統(tǒng)一最終結(jié)果表述和結(jié)果判定。
2023-12-15
英國(guó)國(guó)家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所(NICE,National Institute for Health and Clinical Excellence)
以證據(jù)為基礎(chǔ)推薦利司撲蘭(Evrysdi)治療所有年齡段的5q型脊髓性肌萎縮癥(SMA)。
本文主要針對(duì)滅活脊髓灰質(zhì)炎疫苗在成人中的應(yīng)用提供指導(dǎo)建議。
2023-09-25
脊髓損傷伴神經(jīng)源性腸功能障礙患者最佳證據(jù)可為臨床醫(yī)護(hù)人員評(píng)估患者腸道功能及采取干預(yù)措施提供依據(jù),實(shí)際應(yīng)用中應(yīng)結(jié)合臨床實(shí)際情況和患者需求選擇證據(jù)。
脊髓損傷(SCI)可以改變生活,導(dǎo)致顯著的運(yùn)動(dòng)、感覺和自主神經(jīng)功能障礙。本文主要針對(duì)急性脊髓損傷的手術(shù)減壓時(shí)機(jī)和血流動(dòng)力學(xué)管理以及術(shù)中脊髓損傷的預(yù)防、診斷和處理提供指導(dǎo)建議。
2023-01-12
最佳證據(jù)強(qiáng)調(diào),加強(qiáng)對(duì)所有急診成人創(chuàng)傷性脊柱脊髓損傷患者頸椎風(fēng)險(xiǎn)因素的標(biāo)準(zhǔn)化評(píng)估,完善對(duì)頸部穿透性損傷患者脊柱評(píng)估固定能力,優(yōu)化急診全流程,降低潛在并發(fā)癥發(fā)生,改善預(yù)后。