根據(jù)《國(guó)家藥監(jiān)局綜合司關(guān)于印發(fā)藥品技術(shù)指導(dǎo)原則發(fā)布程序的通知》（藥監(jiān)綜藥管〔2020〕9號(hào)）要求，經(jīng)國(guó)家藥品監(jiān)督管理局審查同意，現(xiàn)予發(fā)布，自發(fā)布之日起施行。

為推動(dòng)和科學(xué)的指導(dǎo)罕見(jiàn)疾病治療藥物的研發(fā)，建立并持續(xù)完善罕見(jiàn)疾病治療藥物非臨床研究技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)體系，經(jīng)廣泛調(diào)研和討論，國(guó)家藥品監(jiān)督管理局藥品審評(píng)中心起草了《罕見(jiàn)疾病酶替代療法藥物非臨床研究指導(dǎo)原則》。

當(dāng)前，細(xì)菌耐藥已成為全球公共健康領(lǐng)域的重大挑戰(zhàn)，其中尤以碳青霉烯類(lèi)耐藥腸桿菌目細(xì)菌（carbapenem-resistant Enterobacterales, CRE）引起的感染形勢(shì)最為嚴(yán)峻。碳青霉

磷酸甘露糖變位酶2（PMM2-CDG）是最常見(jiàn)的先天性N-糖基化病，主要是由于PMM2活性不足導(dǎo)致。本文主要針對(duì)PMM2-CDG涉及的每個(gè)系統(tǒng)/氣管的臨床評(píng)估和管理提供指導(dǎo)建議。

美國(guó)神經(jīng)腫瘤學(xué)會(huì)SNO發(fā)布共識(shí)文件：關(guān)于對(duì)IDH突變神經(jīng)膠質(zhì)瘤的診斷、治療和未來(lái)方向

本文主要針對(duì)DME的預(yù)防和治療提供共識(shí)聲明，內(nèi)容涉及支持措施，甲酰四氫葉酸解救和谷卡匹酶治療。

本標(biāo)準(zhǔn)規(guī)定了實(shí)時(shí)熒光聚合酶鏈反應(yīng)在臨床實(shí)驗(yàn)室應(yīng)用中的樣本采集和處理、方法、污染預(yù)防和控制、質(zhì)量管理、結(jié)果判讀和報(bào)告、實(shí)驗(yàn)室生物安全、臨床適用范圍等要求。

關(guān)于西帕葡萄糖苷酶 alfa (Pombiliti) 與米格司他 (Opfolda) 治療成人遲發(fā)性龐貝氏癥的循證建議。

酸性鞘磷脂酶缺乏癥(ASMD)是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，由SMPD1基因突變引起。本文主要針對(duì)ASMD（尼曼匹克病A型，B型和A/B型）的臨床管理提供共識(shí)指導(dǎo)。

關(guān)于 asfotase alfa (Strensiq) 治療嬰兒、兒童、年輕人和成人的兒科發(fā)作性低磷酸酯酶癥的循證建議。

2018年9月，美國(guó)內(nèi)分泌學(xué)會(huì)(TES)更新發(fā)布了類(lèi)固醇21-羥化酶缺乏導(dǎo)致的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的管理指南，是對(duì)2010年版指南的更新，專(zhuān)家小組基于當(dāng)前證據(jù)以及專(zhuān)家觀點(diǎn)針對(duì)類(lèi)固醇21-羥化酶缺乏導(dǎo)致的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥管理提出實(shí)踐指導(dǎo)。

本文提供了罕見(jiàn)內(nèi)分泌腫瘤的關(guān)鍵管理建議，包括不同來(lái)源的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，甲狀旁腺癌和甲狀腺內(nèi)胸腺腫瘤。指南涵蓋了臨床影像和病理診斷、分期和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、治療和隨訪(fǎng)內(nèi)容。

本文件通過(guò)闡明預(yù)防、檢測(cè)和管理疾病表現(xiàn)和并發(fā)癥的最佳實(shí)踐方法，重點(diǎn)關(guān)注患者護(hù)理的改善和維持。

本文主要針對(duì)孤立亞硫酸鹽氧化酶缺乏癥和鉬輔因子缺乏癥的診斷和管理提供共識(shí)指導(dǎo)。

2017年11月，美國(guó)心臟協(xié)會(huì)(AHA)聯(lián)合美國(guó)卒中協(xié)會(huì)(ASA)共同發(fā)布了關(guān)于急性缺血性腦卒中靜脈阿替普酶溶栓后出血性轉(zhuǎn)化的治療和結(jié)局的科學(xué)聲明。阿替普酶靜脈溶栓后癥狀性顱內(nèi)出血少見(jiàn)，卻是嚴(yán)重并發(fā)癥，快速診斷并早期糾正凝血障礙仍是主要治療手段，缺血性卒中需要一步研究保持血腦屏障完整性，而后者立足于抑制基礎(chǔ)生化過(guò)程。