2019年1月，日本小兒內(nèi)分泌學(xué)會(huì)(JSPE)發(fā)布了軟骨發(fā)育不全管理指南，軟骨發(fā)育不全（ACH）是一種骨骼發(fā)育不全，主要表現(xiàn)為肢體縮短、身材矮小和面部特征性表現(xiàn)。本文主要針對(duì)軟骨發(fā)育不全的臨床管理提出指導(dǎo)建議，涉及診斷和治療。
2023-01-11
軟骨發(fā)育不全是骨骼發(fā)育不良的最常見形式。除了發(fā)育改變外，患有軟骨發(fā)育不全的兒童和年輕人可能會(huì)經(jīng)歷醫(yī)療并發(fā)癥，發(fā)育和功能與其他人不同，需要心理社會(huì)支持。國(guó)際、歐洲和美國(guó)已經(jīng)制定了軟骨發(fā)育不全的治療指南。
軟骨發(fā)育不全是最常見的骨骼發(fā)育不良，以短肢、大頭畸形、面中部發(fā)育不良和三叉戟手為特征。軟骨發(fā)育不全相關(guān)的潛在并發(fā)癥包括下肢長(zhǎng)骨彎曲、中耳功能障礙、阻塞性睡眠呼吸暫停，以及更罕見的頸髓壓迫、腦積水和胸腰
2024-12-06
軟骨發(fā)育不全的患者除了身材矮小不成比例外，還存在多種表現(xiàn)，需要綜合治療。本文主要針對(duì)伏索利肽（Vosoritide）治療軟骨發(fā)育不全患者的管理提供共識(shí)指導(dǎo)。
2025-01-06
這些指南為全球的專業(yè)人員和衛(wèi)生服務(wù)機(jī)構(gòu)在使用伏索利肽治療軟骨發(fā)育不全的嬰兒、兒童和青少年方面推薦了一套最低要求和一個(gè)實(shí)用框架。本共識(shí)聲明是對(duì)已有的軟骨發(fā)育不全個(gè)體管理和護(hù)理共識(shí)指南的補(bǔ)充。
2021-11-26
軟骨發(fā)育不全是最常見的骨骼發(fā)育不良，其特點(diǎn)是在整個(gè)生命周期中存在各種醫(yī)學(xué)、功能以及心理社會(huì)方面的挑戰(zhàn)。
2025-01-06
本文主要提供了伏索利肽治療軟骨發(fā)育不全的實(shí)施和監(jiān)測(cè)指導(dǎo)。
2020年，歐洲心胸外科協(xié)會(huì)(EACTS)聯(lián)合歐洲兒科心臟病學(xué)協(xié)會(huì)(AEPC)共同發(fā)布了新生兒和嬰兒左心發(fā)育不全綜合征的管理指南。指南全文共包括15部分內(nèi)容，主要針對(duì)新生兒和嬰兒左心發(fā)育不全綜合征的管
2022-12-30
軟骨發(fā)育不全是導(dǎo)致兒童生長(zhǎng)發(fā)育障礙的一類罕見疾病，主要表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不良及不成比例的身材矮小，從而使患者一生中面臨各種治療、康復(fù)等問題，極大地影響了患者的生活質(zhì)量。然而目前軟骨發(fā)育不全的臨床治療和護(hù)理
