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苯丙氨酸羥化酶缺乏癥飲食治療與營(yíng)養(yǎng)管理共識(shí)
其它
高苯丙氨酸血癥的新生兒篩查在國(guó)內(nèi)已普及，苯丙氨酸羥化酶缺乏癥的飲食治療和營(yíng)養(yǎng)管理是改善患者預(yù)后的關(guān)鍵。本共識(shí)根據(jù)兒童及孕婦患者的營(yíng)養(yǎng)需求，提出不同年齡階段的蛋白質(zhì)、能量和其他營(yíng)養(yǎng)素的推薦攝入量、營(yíng)養(yǎng)干預(yù)策略以及各年齡段營(yíng)養(yǎng)管理要點(diǎn)，旨在進(jìn)一步改善患者的預(yù)后。
苯丙氨酸羥化酶缺乏癥青少年過渡期管理的專家共識(shí)
共識(shí)
其它
2024-10-15
就PAH缺乏癥青少年過渡期管理的年齡設(shè)定、苯丙氨酸濃度設(shè)定、飲食管理、監(jiān)測(cè)頻率、并發(fā)癥管理、發(fā)育評(píng)估及遺傳咨詢等方面形成11條推薦意見，以期進(jìn)一步優(yōu)化苯丙酮尿癥患者的生存結(jié)局和生活質(zhì)量。
