國際共識聲明：腺苷脫氨酶2缺乏癥的評估和治療
共識
其它
2023-05-31
腺苷脫氨酶2缺乏癥(DADA2)是一種以全身性血管炎、早發(fā)性中風(fēng)、骨髓衰竭和/或免疫缺陷為特征的隱性遺傳性疾病，兒童和成人均可患。
國際共識:CDKL5缺乏癥患者的評估和管理建議解讀
解讀
其它
2023-05-15
本《共識》邀請了多學(xué)科專家針對CDD的診斷、治療及全身各系統(tǒng)的臨床管理提出了診療建議,這將為規(guī)范臨床醫(yī)生對CDD的診療行為提供了循證依據(jù)。本文對該《共識》進行解讀,便于該病的長程管理。
2023-01-30
維生素D缺乏已被證明是許多疾病和全因死亡的危險因素之一，改善普通人群的維生素D水平并對于高危人群給予治療治療可以降低一系列疾病的風(fēng)險。本文主要針對維生素D缺乏癥的預(yù)防和治提供指導(dǎo)建議。
2022-06-20
CDKL5缺乏癥(CDD)是一種罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙,由位于X染色體上的CDKL5基因突變引起 。本文主要針對CDKL5 缺乏癥患者的評估和管理提出了共識指導(dǎo)建議。
2021-08-06
隨著兒科臨床醫(yī)師對過渡期生長激素缺乏癥(TGHD)的認識以及國外相關(guān)診療指南的發(fā)表,中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組制定了《過渡期生長激素缺乏癥診斷及治療專家共識》。
高苯丙氨酸血癥的新生兒篩查在國內(nèi)已普及，苯丙氨酸羥化酶缺乏癥的飲食治療和營養(yǎng)管理是改善患者預(yù)后的關(guān)鍵。本共識根據(jù)兒童及孕婦患者的營養(yǎng)需求，提出不同年齡階段的蛋白質(zhì)、能量和其他營養(yǎng)素的推薦攝入量、營養(yǎng)干預(yù)策略以及各年齡段營養(yǎng)管理要點，旨在進一步改善患者的預(yù)后。
2023-04-27
基于國內(nèi)外最新研究證據(jù)和相關(guān)共識指南以及臨床用藥經(jīng)驗，形成了口服異維A酸的20條推薦意見。
2021-01-05
戊二酸血癥1型(glutaricacidemia type 1，GA1)是一種常染色體隱性遺傳病，由于戊二酰輔酶A脫氫酶活性降低或缺失導(dǎo)致賴氨酸、羥賴氨酸及色氨酸分解代謝受阻，代謝產(chǎn)物戊二
2023 國際共識聲明：腺苷脫氨酶2缺乏癥的評估與治療
共識
其它
2023-05-01
腺苷脫氨酶2缺乏癥(DADA2)是一種以全身性血管炎、早發(fā)性中風(fēng)、骨髓衰竭和/或免疫缺陷為特征的隱性遺傳性疾病，兒童和成人均可患。本文主要針對DADA2的評估和管理制定多學(xué)科共識聲明。
鐵缺乏(ID)是影響腸道康復(fù)(IR)兒童最常見的營養(yǎng)缺乏癥，患者可能無癥狀或出現(xiàn)非特異性癥狀，包括疲勞、易怒和頭暈。本文主要針對接受腸康復(fù)治療兒童鐵缺乏的評估和管理提供指導(dǎo)建議。
2022-10-10
該建議編寫專家組通過檢索國內(nèi)外相關(guān)文獻，系統(tǒng)梳理孕產(chǎn)期與哺乳期婦女鋅缺乏防治的臨床研究證據(jù)，經(jīng)函審、討論形成“建議”，希望為圍產(chǎn)專業(yè)人員特別是基層婦幼保健相關(guān)專業(yè)人員樹立合理補鋅的臨床意識提供專業(yè)指導(dǎo)
