針對(duì)GC治療DMD的時(shí)機(jī)、劑量方案、療效評(píng)價(jià)、不良反應(yīng)的監(jiān)測(cè)及處理、療程及過(guò)渡到成人時(shí)期的管理等臨床問(wèn)題形成了30條推薦意見，以期為廣大醫(yī)護(hù)人員在DMD患者的GC治療及隨訪管理方面提供指導(dǎo)與決策依據(jù)。

指南制訂工作組將根據(jù)循證指南的制訂原則和步驟開展指南制訂工作，組建包括神經(jīng)肌肉疾病、循證等領(lǐng)域的多學(xué)科專家團(tuán)隊(duì)。該計(jì)劃書主要闡明了指南制訂的目的、意義以及指南制訂的完整流程。

本文介紹《中國(guó)假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥診治指南》的寫作背景和寫作框架，對(duì)指南的概述、診斷、治療和預(yù)防的寫作思路的詳略取舍理由進(jìn)行闡述，有利于讀者對(duì)指南的理解。此外，對(duì)Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的特征性術(shù)語(yǔ)如“腓腸肌假性肥大”、“Gowers征”和重要檢查如血清肌酸激酶測(cè)定，以及Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥命名由來(lái)進(jìn)行詳細(xì)解讀，以加深讀者對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)。

本研究總結(jié)的MHD患者營(yíng)養(yǎng)不良管理的最佳證據(jù)具有科學(xué)性和系統(tǒng)性，臨床醫(yī)護(hù)人員可遵循最佳證據(jù)為MHD患者制訂個(gè)體化營(yíng)養(yǎng)不良管理方案。

研究顯示從相關(guān)性系數(shù)來(lái)看，腦癱兒童使用 SGNA 評(píng)估結(jié)果顯示營(yíng)養(yǎng)不良與下呼吸道感染的相關(guān)性明顯高于腦癱分型、GMFCS 等腦癱臨床特征與下呼吸道感染的相關(guān)性

中國(guó)異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良攜帶者篩查臨床實(shí)踐指南 指南 其它

該臨床實(shí)踐指南目的在于發(fā)現(xiàn)攜帶MLD突變基因的高風(fēng)險(xiǎn)人群，及早為其提供減少生育風(fēng)險(xiǎn)的遺傳咨詢，促進(jìn)MLD的規(guī)范化防控。

本文主要目的是評(píng)估ROD背景下與骨組織形態(tài)計(jì)量學(xué)相關(guān)的各種問(wèn)題，針對(duì)骨活檢程序、樣本處理、閱讀和報(bào)告發(fā)現(xiàn)達(dá)成共識(shí)。

新生兒 MLD 篩查最近已被證明在技術(shù)上是可行的，本文主要針對(duì)新生兒 MLD 篩查識(shí)別的MLD的管理提供共識(shí)指導(dǎo)。

隱性營(yíng)養(yǎng)不良大皰性表皮松解癥（RDEB）是一種罕見且嚴(yán)重的粘膜皮膚脆性疾病，由編碼膠原VII的COL7A1基因突變引起。RDEB并發(fā)癥包括營(yíng)養(yǎng)不良、慢性貧血、發(fā)育不良、青春期延遲、骨質(zhì)疏松和腎臟受累。

隨著RPE65相關(guān)視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良患者的基因治療在臨床實(shí)踐中可用，與Leber先天性黑蒙、早發(fā)型嚴(yán)重視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良和色素性視網(wǎng)膜炎相關(guān)的RPE65基因突變?cè)絹?lái)越受到關(guān)注。RPE65基因在遺傳性視網(wǎng)膜變性

本文詳細(xì)介紹了臨床醫(yī)生就青少年 DMD 患者從兒科神經(jīng)科醫(yī)生過(guò)渡到成人神經(jīng)科醫(yī)生所達(dá)成的共識(shí)結(jié)果，該共識(shí)可作為最佳實(shí)踐指南，確保患者在治療的每個(gè)階段都能得到持續(xù)全面的護(hù)理。