2021-10-25
遺傳代謝病是一大類復雜的單基因病,由于代謝通路異常導致物質(zhì)代謝紊亂,可以引起單系統(tǒng)或多系統(tǒng)損害。血液系統(tǒng)疾病涉及紅細胞、白細胞和血小板功能和數(shù)量的異常,其中貧血最常見,新生兒到老年均可發(fā)病。
2020-04-30
隨訪是新生兒遺傳代謝病篩查中非常重要的一環(huán)，直接影響患兒的檢出、確診和療效，影響新生兒疾病篩查的工作質(zhì)量。鑒于我國各地新生兒遺傳代謝病篩查有關機構和人員存在著隨訪不足、認識不盡相同，要求不一致，迫切需
新生兒遺傳代謝性疾病篩查(以下簡稱"新篩")是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進行群體篩查，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因腦、肝、腎等器官損害導致生長、智力發(fā)育障礙甚至死亡。新篩管理工作的完整流程包括獲取篩查對象的知情同意、標本采集與遞送、標本檢測與復查、疾病確診與分型、治療及隨訪為一體的系統(tǒng)工程。整個工作流程復雜，參與的機構和人員多，迫切需要規(guī)范新篩流程，評價流程中各環(huán)
2019-11-30
為了縮小各篩查實驗室遺傳代謝病篩查指標切值之間的差異，國家衛(wèi)生健康委員會臨床檢驗中心新生兒遺傳代謝病篩查室間質(zhì)評委員會組織專家討論，對建立篩查指標切值方法達成本共識，以利于新生兒遺傳代謝病篩查。
2024-03-13
本文將對《共識》發(fā)布的背景、目的和意義以及關注的重點進行闡述和詮釋，旨在進一步提高我國新篩組織管理能力及血片采集質(zhì)量，促進篩查相關技術的規(guī)范應用。
2021-10-05
2019年底出現(xiàn)的新型冠狀病毒感染在全國多地及世界各國陸續(xù)發(fā)生，至今尚未完全控制，已有兒童甚至新生兒感染的報道，中國每年約1500萬新生兒出生，需要進行遺傳代謝性疾病新生兒篩查，存在潛在風險。
2022-07-14
為貫徹落實黨中央、國務院決策部署，按照《國務院辦公廳關于推進分級診療制度建設的指導意見》(國辦發(fā)〔2015〕70號)、《國家醫(yī)學中心和國家區(qū)域醫(yī)療中心設置實施方案》(國衛(wèi)辦醫(yī)函〔2019〕45號）及“
2022-07-14
為貫徹落實黨中央、國務院決策部署，按照《國務院辦公廳關于推進分級診療制度建設的指導意見》(國辦發(fā)〔2015〕70號)、《國家醫(yī)學中心和國家區(qū)域醫(yī)療中心設置實施方案》(國衛(wèi)辦醫(yī)函〔2019〕45號）及&
2021-12-16
糖脂代謝性疾病包括血糖異常、血脂異常、非酒精性脂肪性肝病、超重、高血壓、動脈粥樣硬化性心腦血管病等,其發(fā)病率居高不下。
肥胖癥與甲狀腺癌均為臨床常見的內(nèi)分泌與代謝疾病。肥胖與甲狀腺癌的發(fā)生發(fā)展密切相關。隨著肥胖患病率的逐漸增加,接受減重手術的病人越來越多。
2023-07-14
2016年由中國工程院寧光院士發(fā)起，國家代謝性疾病臨床醫(yī)學研究中心(上海)和上海市內(nèi)分泌代謝病研究所組織，在全國范圍內(nèi)建設并推廣了國家標準化代謝性疾病管理中心(National Metabolic M
