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聾病遺傳咨詢專(zhuān)家共識(shí) 共識(shí) 其它

聾病遺傳咨詢是將患者基因信息進(jìn)行臨床注釋?zhuān)瑤椭藗兝斫夂瓦m應(yīng)遺傳因素對(duì)聾病發(fā)生的綜合解讀過(guò)程，在聾病三級(jí)防控中發(fā)揮著無(wú)法替代的關(guān)鍵作用。本共識(shí)聚焦于對(duì)聾病遺傳咨詢的適用人群、樣本采集、報(bào)告解讀、遺傳咨

個(gè)體化用藥遺傳咨詢指南 指南 其它

藥物基因組學(xué)的不斷發(fā)展為個(gè)體化用藥的開(kāi)展奠定了堅(jiān)實(shí)的理論和實(shí)踐基礎(chǔ)。實(shí)施個(gè)體化用藥可有效提高藥物治療的安全性、有效性和經(jīng)濟(jì)性。然而，目前國(guó)內(nèi)尚缺少個(gè)體化用藥遺傳咨詢相關(guān)指南，這顯著影響了藥物反應(yīng)相關(guān)基

婦科腫瘤遺傳咨詢專(zhuān)家共識(shí)（2023年版） 共識(shí) 其它

2023-11-30

暫無(wú)更新

本共識(shí)將根據(jù)婦科腫瘤診療和遺傳咨詢相關(guān)領(lǐng)域的發(fā)展定期進(jìn)行更新。

2023 NSGC臨床實(shí)踐指南：遠(yuǎn)程醫(yī)療遺傳咨詢 指南 其它

目前尚無(wú)關(guān)于使用遠(yuǎn)程醫(yī)療模式進(jìn)行遺傳咨詢的實(shí)踐指南。本循證實(shí)踐指南的制定，旨在回應(yīng)急需遺傳咨詢服務(wù)的替代服務(wù)模式（特別是基于電話和視頻的遺傳咨詢，即遠(yuǎn)程遺傳咨詢或 THGC）日益增長(zhǎng)的應(yīng)用。

2019 USPSTF建議聲明：BRCA相關(guān)癌癥的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、遺傳咨詢和遺傳檢測(cè) 其它

2019年8月，美國(guó)預(yù)防醫(yī)學(xué)工作組(USPSTF)發(fā)布了BRCA相關(guān)癌癥的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、遺傳咨詢和遺傳檢測(cè)建議聲明。本文是對(duì)2013年BRCA相關(guān)癌癥的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、遺傳咨詢和遺傳檢測(cè)建議的更新，USPSTF專(zhuān)家組建議基層醫(yī)生應(yīng)用恰當(dāng)?shù)暮?jiǎn)短家庭風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估工具對(duì)存在乳腺啊、卵巢癌、輸卵管癌或腹膜癌個(gè)人或家族史以及存在BRCA1/2基因突變家族史的女性進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，對(duì)于結(jié)果為陽(yáng)性的人群建議接受遺傳咨詢和基因檢測(cè)

2022 國(guó)家遺傳咨詢師協(xié)會(huì)的循證實(shí)踐指南：不明原因癲癇的基因檢測(cè)和咨詢 指南 其它

使用 SER 和建議分級(jí)評(píng)估、開(kāi)發(fā)和評(píng)估 (GRADE) 證據(jù)到?jīng)Q策框架，為癲癇患者的基因檢測(cè)和咨詢創(chuàng)建循證臨床實(shí)踐指南。

《CSCO甲狀腺髓樣癌診療指南2022》指南解讀：遺傳基因檢測(cè)與遺傳咨詢 解讀 其它

2023-11-25

暫無(wú)更新

2022年，中國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)制定了系統(tǒng)性甲狀腺髓樣癌診療指南。本文解讀MTC的基因檢測(cè)與遺傳咨詢。

脆性X綜合征攜帶者篩查遺傳咨詢專(zhuān)家共識(shí) 共識(shí) 其它

2024-05-15

暫無(wú)更新

對(duì)脆性X綜合征攜帶者篩查的適用人群、檢測(cè)前和檢測(cè)后的遺傳咨詢內(nèi)容形成了共識(shí)，并通過(guò)德?tīng)柗品ㄐ纬闪送扑]意見(jiàn)。

常染色體隱性多囊腎病攜帶者篩查遺傳咨詢專(zhuān)家共識(shí) 共識(shí) 其它

2024-10-15

暫無(wú)更新

針對(duì)目前ARPKD攜帶者篩查面臨的問(wèn)題，從篩查方法、適用人群、篩查流程及篩查前后的遺傳咨詢等方面進(jìn)行了詳細(xì)闡述，以規(guī)范ARPKD攜帶者篩查的應(yīng)用，從而更好地服務(wù)于臨床實(shí)踐。

ACMG基因變異分類(lèi)指南在聾病遺傳咨詢臨床教學(xué)中的應(yīng)用 共識(shí) 其它

遺傳咨詢?cè)诿@病的病因?qū)W診斷與決策中起到越來(lái)越重要的作用。隨著高通量基因測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，越來(lái)越多臨床醫(yī)生提出了基因檢測(cè)的需求，并期待通過(guò)基因結(jié)果為患者進(jìn)行病因?qū)W診斷和臨床精準(zhǔn)分型。醫(yī)生對(duì)于基因檢測(cè)報(bào)告的

X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良攜帶者篩查遺傳咨詢專(zhuān)家共識(shí) 共識(shí) 其它

2024-10-15

暫無(wú)更新

該共識(shí)參考國(guó)內(nèi)外的相關(guān)研究、指南和共識(shí)，從篩查方法、適用人群、篩查流程、篩查前后咨詢等方面進(jìn)行闡述，以規(guī)范其臨床應(yīng)用。

2018歐洲共識(shí)建議：乳腺癌治療決策中易感基因的遺傳咨詢和檢測(cè) 其它

代表17個(gè)歐洲國(guó)家和以色列的國(guó)際專(zhuān)家小組召開(kāi)會(huì)議，討論了BRCA檢測(cè)和資訊的相關(guān)問(wèn)題，并針對(duì)乳腺癌治療決策中易感基因的遺傳咨詢和檢測(cè)提出了專(zhuān)家共識(shí)建議。

2014 USPSTF建議聲明：女性BRCA相關(guān)性癌癥的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，遺傳咨詢和基因檢測(cè) 其它

2014年2月，美國(guó)預(yù)防醫(yī)學(xué)工作組(USPSTF)發(fā)布了女性BRCA相關(guān)性癌癥的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，遺傳咨詢和基因檢測(cè)的建議聲明。

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