2022-04-15
聾病遺傳咨詢是將患者基因信息進行臨床注釋，幫助人們理解和適應(yīng)遺傳因素對聾病發(fā)生的綜合解讀過程，在聾病三級防控中發(fā)揮著無法替代的關(guān)鍵作用。本共識聚焦于對聾病遺傳咨詢的適用人群、樣本采集、報告解讀、遺傳咨
2022-05-25
藥物基因組學(xué)的不斷發(fā)展為個體化用藥的開展奠定了堅實的理論和實踐基礎(chǔ)。實施個體化用藥可有效提高藥物治療的安全性、有效性和經(jīng)濟性。然而，目前國內(nèi)尚缺少個體化用藥遺傳咨詢相關(guān)指南，這顯著影響了藥物反應(yīng)相關(guān)基
目前尚無關(guān)于使用遠程醫(yī)療模式進行遺傳咨詢的實踐指南。本循證實踐指南的制定，旨在回應(yīng)急需遺傳咨詢服務(wù)的替代服務(wù)模式（特別是基于電話和視頻的遺傳咨詢，即遠程遺傳咨詢或 THGC）日益增長的應(yīng)用。
2019年8月，美國預(yù)防醫(yī)學(xué)工作組(USPSTF)發(fā)布了BRCA相關(guān)癌癥的風(fēng)險評估、遺傳咨詢和遺傳檢測建議聲明。本文是對2013年BRCA相關(guān)癌癥的風(fēng)險評估、遺傳咨詢和遺傳檢測建議的更新，USPSTF專家組建議基層醫(yī)生應(yīng)用恰當(dāng)?shù)暮喍碳彝ワL(fēng)險評估工具對存在乳腺啊、卵巢癌、輸卵管癌或腹膜癌個人或家族史以及存在BRCA1/2基因突變家族史的女性進行風(fēng)險評估，對于結(jié)果為陽性的人群建議接受遺傳咨詢和基因檢測
使用 SER 和建議分級評估、開發(fā)和評估 (GRADE) 證據(jù)到?jīng)Q策框架，為癲癇患者的基因檢測和咨詢創(chuàng)建循證臨床實踐指南。
2023-11-25
2022年，中國臨床腫瘤學(xué)會制定了系統(tǒng)性甲狀腺髓樣癌診療指南。本文解讀MTC的基因檢測與遺傳咨詢。
2024-10-15
針對目前ARPKD攜帶者篩查面臨的問題，從篩查方法、適用人群、篩查流程及篩查前后的遺傳咨詢等方面進行了詳細闡述，以規(guī)范ARPKD攜帶者篩查的應(yīng)用，從而更好地服務(wù)于臨床實踐。
遺傳咨詢在聾病的病因?qū)W診斷與決策中起到越來越重要的作用。隨著高通量基因測序技術(shù)的發(fā)展，越來越多臨床醫(yī)生提出了基因檢測的需求，并期待通過基因結(jié)果為患者進行病因?qū)W診斷和臨床精準(zhǔn)分型。醫(yī)生對于基因檢測報告的
X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良攜帶者篩查遺傳咨詢專家共識
共識
其它
2024-10-15
該共識參考國內(nèi)外的相關(guān)研究、指南和共識，從篩查方法、適用人群、篩查流程、篩查前后咨詢等方面進行闡述，以規(guī)范其臨床應(yīng)用。
2018-11-21
代表17個歐洲國家和以色列的國際專家小組召開會議，討論了BRCA檢測和資訊的相關(guān)問題，并針對乳腺癌治療決策中易感基因的遺傳咨詢和檢測提出了專家共識建議。
2014年2月，美國預(yù)防醫(yī)學(xué)工作組(USPSTF)發(fā)布了女性BRCA相關(guān)性癌癥的風(fēng)險評估，遺傳咨詢和基因檢測的建議聲明。
