2021-02-28
020年V1版指南的更新內(nèi)容有助于規(guī)范和優(yōu)化疑似遺傳性結(jié)直腸癌患者的管理策略。
本文的主要目的是更新2017年成人常染色體顯性遺傳性多囊腎疾管理建議，文章主要內(nèi)容聚焦基因檢測(cè)，腎臟影像學(xué)檢查，疾病進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估以及藥物治療等。
2018年8月，加拿大胃腸病學(xué)協(xié)會(huì)(CAG)發(fā)布了非遺傳性結(jié)直腸癌會(huì)腺瘤家族史個(gè)體結(jié)直腸癌篩查指南，本文主要針對(duì)非遺傳性結(jié)直腸癌會(huì)腺瘤家族史的個(gè)體結(jié)直腸癌篩查提供指導(dǎo)建議。
2015-10-28
英國(guó)國(guó)家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所?(NICE,National Institute for Health and Clinical Excellence)
2015年10月，英國(guó)國(guó)家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所 (NICE)發(fā)布了托伐普坦治療常染色體顯性遺傳性多囊性腎病的技術(shù)評(píng)估指南。
2015年1月，美國(guó)心臟協(xié)會(huì)(AHA)發(fā)布了關(guān)于遺傳學(xué)和基因組學(xué)心血管病臨床應(yīng)用與基本概念的科學(xué)聲明。該科學(xué)聲明是美國(guó)心臟協(xié)會(huì)委員會(huì)的功能基因組學(xué)和轉(zhuǎn)化生物學(xué)的推廣項(xiàng)目，今后對(duì)相關(guān)主題進(jìn)行更深入的探討。
2022年1月美國(guó)國(guó)立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）發(fā)布了關(guān)于遺傳性/家族性卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與臨床管理指南（ 第1版）， 旨在幫助醫(yī)務(wù)工作者更好地判斷哪些人群需要進(jìn)行卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與遺傳咨詢， 并進(jìn)一步優(yōu)化遺
2025-02-05
德爾菲過程凸顯了在一些方面已達(dá)成的共識(shí)，這些方面涉及提示診斷性檢查的特征性或既往病史數(shù)據(jù)、最佳診斷模式、治療策略以及遺傳性腎結(jié)石病患者的管理。
2023-12-29
本文主要介紹了急性髓性白血病中最常見的細(xì)胞遺傳學(xué)異常的最新進(jìn)展，并針對(duì)細(xì)胞遺傳學(xué)在急性髓性白血病和組織細(xì)胞／樹突狀細(xì)胞腫瘤管理中的應(yīng)用提供指導(dǎo)。
2023-12-16
本文主要針對(duì)ATTRv胃腸道癥狀的識(shí)別和管理提供專家指導(dǎo)建議。
2025 AHA科學(xué)聲明：通過在遺傳學(xué)和基因組學(xué)研究中考慮社會(huì)因素來改善心血管健康
其它
其它
本聲明的目的是強(qiáng)調(diào)和總結(jié)研究社會(huì)、遺傳和基因組因素與 CVH 和心血管疾病之間聯(lián)合關(guān)聯(lián)的關(guān)鍵文獻(xiàn)。
2024-01-04
遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性是一種罕見的、多系統(tǒng)的、進(jìn)行性的、致命疾病，以多神經(jīng)病變?yōu)橹饕憩F(xiàn)。本文主要針對(duì)遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性合并多發(fā)性神經(jīng)病的識(shí)別、監(jiān)測(cè)和治療提供專家建議。
2016年9月，歐洲腫瘤內(nèi)科學(xué)會(huì)(ESMO)發(fā)布了BRCA突變攜帶者以及其他乳腺/卵巢遺傳性癌癥綜合征的預(yù)防和篩查指南，指南主要聚焦攜帶基因BRCA1/2突變個(gè)體的癌癥篩查和預(yù)防。指南主要內(nèi)容包括發(fā)病率和流行病學(xué)，BRCA基因突變的咨詢和隨訪，乳腺癌、卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)的降低，BRCA基因突變的篩查等。
