SMA-5q的特點(diǎn)是脊髓和球運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元進(jìn)行性變性，導(dǎo)致嚴(yán)重的運(yùn)動(dòng)和呼吸障礙。本文主要針對(duì)SMA-5q的診斷、遺傳咨詢和疾病修飾治療提供共識(shí)指導(dǎo)。
2024-10-17
根據(jù)現(xiàn)有指南和當(dāng)前可用數(shù)據(jù)，本文提出了 82 條建議，以改善和標(biāo)準(zhǔn)化歐洲 CMMRD 患者的護(hù)理。這些建議并不具有規(guī)定性，可以根據(jù)個(gè)人決定進(jìn)行調(diào)整。
2021-05-06
嗜鉻細(xì)胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤 (PPGLs) 是罕見的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，本文旨在從多角度為PPGLs的診斷和治療提供使用的臨床指南。
2024-09-25
本文結(jié)合上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院的臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)對(duì)《遺傳/家族高風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估指南》進(jìn)行解讀。
2020年5月，母胎醫(yī)學(xué)會(huì)(SMFM)發(fā)布了剖宮產(chǎn)疤痕妊娠管理指南。剖宮產(chǎn)疤痕妊娠是一種早期妊娠植入先前剖宮產(chǎn)疤痕的并發(fā)癥。這種情況給孕產(chǎn)婦帶來了很大風(fēng)險(xiǎn)，本文主要針對(duì)剖宮產(chǎn)疤痕妊娠的管理提出指導(dǎo)建議
2023-09-10
本文主要提供了ALS臨床遺傳咨詢和檢測指南，以改善和規(guī)范神經(jīng)學(xué)家，遺傳咨詢師或任何照顧ALS患者的提供者的遺傳咨詢和檢測實(shí)踐。
孕產(chǎn)婦膿毒癥是孕產(chǎn)婦發(fā)病和死亡的一個(gè)重要原因，本文主要針對(duì)妊娠和產(chǎn)后膿毒癥的管理提供指導(dǎo)。
剖宮產(chǎn)瘢痕異位妊娠是一種并發(fā)癥，其中早期妊娠植入先前剖宮產(chǎn)的瘢痕中。由于在確保及時(shí)診斷方面存在挑戰(zhàn)，這種情況對(duì)嚴(yán)重的孕產(chǎn)婦發(fā)病率和死亡率構(gòu)成了重大風(fēng)險(xiǎn)。超聲是剖宮產(chǎn)瘢痕異位妊娠診斷的主要成像方式，盡管
在本次咨詢中，我們回顧了有關(guān)經(jīng)腹環(huán)扎術(shù)的益處和風(fēng)險(xiǎn)的最新文獻(xiàn)，并根據(jù)現(xiàn)有證據(jù)提供建議。
2020-12-30
結(jié)構(gòu)畸形胎兒是否繼續(xù)妊娠需要綜合產(chǎn)科、產(chǎn)前影像診斷、臨床遺傳學(xué)、新生兒內(nèi)外科等專業(yè)意見，并結(jié)合家屬意愿共同決定。很多可矯治的結(jié)構(gòu)畸形胎兒在出生后需要兒外科醫(yī)生手術(shù)治療，因此產(chǎn)前咨詢必須有兒外科醫(yī)生參與
鐮狀細(xì)胞病(SCD)是一種常染色體隱性血紅蛋白病。妊娠期患有鐮狀細(xì)胞病的孕婦其孕產(chǎn)婦和圍產(chǎn)期發(fā)病率和死亡率的風(fēng)險(xiǎn)增加。本文主要針對(duì)妊娠期鐮狀細(xì)胞病的管理提供指導(dǎo)建議。
環(huán)扎術(shù)是治療宮頸功能不全的主要方法。本文通過回顧目前關(guān)于經(jīng)腹環(huán)扎術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)和獲益的文獻(xiàn)，并根據(jù)現(xiàn)有證據(jù)針對(duì)經(jīng)腹宮頸環(huán)扎術(shù)提出指導(dǎo)建議。
2021年11月，母胎醫(yī)學(xué)會(huì)(SMFM)發(fā)布了體外受精妊娠的管理指南，輔助生殖技術(shù)的應(yīng)用逐漸增加，體外受精與不良圍產(chǎn)期結(jié)局風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)，本文主要針對(duì)體外受精妊娠的管理提供指導(dǎo)建議。
2018年12月，母胎醫(yī)學(xué)會(huì)(SMFM)發(fā)布了羊水過多的評(píng)估和管理指南，羊水過多是只羊水體積的異常增多，本文主要針對(duì)羊水過多的評(píng)估和管理提出指導(dǎo)建議。
