關于 vutrisiran (Amvuttra) 治療成人遺傳性轉甲狀腺素蛋白相關淀粉樣變性的循證建議。
2024 NICE 技術評估指南：依普朗特森用于治療遺傳性轉甲狀腺素蛋白相關淀粉樣變性 [TA1020]
指南
其它
關于依普朗特森（Wainzua）用于治療成人遺傳性轉甲狀腺素蛋白相關淀粉樣變性的循證建議。
2023-02-06
全基因組測序和大型體細胞基因板在血液惡性腫瘤中的應用正在識別越來越多的具有潛在或已證實的血液惡性腫瘤種系易感性的個體。目前沒有關于管理這類變種攜帶者或其危險親屬的國家或國際最佳做法準則。為了解決這一差
2023-11-25
指南計劃書主要介紹指南制訂的背景、啟動與規(guī)劃以及簡明的制訂方法，以為后續(xù)指南的成功發(fā)布奠定基礎。
2023-03-05
基因檢測致病性Ⅳ型膠原(COL4)A3-5變異是否存在常用于查找持續(xù)性血尿的原因，尤其是伴血尿家族史或腎功能損害。目前，Alport綜合征專家主張對持續(xù)性血尿者進行基因檢測，即使懷疑是雜合子致病性CO
2023-03-05
本指南的目的是為腎臟病學家和臨床遺傳學家提供 COL4A3-5 致病性變異相關疾病基因檢測和管理的最新建議。
2022-09-27
阿片類藥物被廣泛用于中度至重度疼痛的治療，然而其鎮(zhèn)痛效果及不良反應存在廣泛的個體差異。藥物遺傳學研究表明，基因多態(tài)性與上述個體差異有密切關系，研究較多的為CYP2D6、μ阿片受體（OPRM1）和
2021-10-14
2021年10月，美國心臟協(xié)會(AHA)發(fā)布了關于脂蛋白（a）的科學聲明。高水平脂蛋白（a）[Lp（a）]是動脈粥樣硬化性心血管疾病的獨立或因果危險因素。Lp（a）是單基因心血管風險的決定因素。
2020年2月，歐洲動脈硬化學會(EAS)發(fā)布了低密度脂蛋白導致的動脈粥樣硬化性心血管疾病的病理生理學、遺傳學和治療見解聲明，本文是第二個討論低密度脂蛋白和動脈粥樣硬化性心血管疾病關系的共識聲明。
2023-11-29
獲得性克隆染色體異常(CAs)通常被認為與疾病有關。本文主要介紹了細胞遺傳學在意義不明的克隆性染色體異常和持續(xù)性多克隆B淋巴細胞增多癥治療中的應用相關內容。
自主性醛固酮生產過高代表5-10％的動脈高血壓患者的潛在病況，并帶來大量的死亡率和發(fā)病率負擔。 原發(fā)性醛固酮增多癥的診斷算法是基于荷爾蒙試驗（篩查和確認試驗），然后進行側化研究（腎上腺CT掃描和腎上腺
靜脈血栓栓塞 (VTE) 是孕期和產后產婦發(fā)病的主要原因。由于缺乏足夠的研究數(shù)據(jù)，妊娠期間預防 VTE 的管理策略主要是從病例對照和觀察性研究中推導出來的，并從對非妊娠患者的建議中推斷出來。必須根據(jù)個
Genedrive MT-RNR1 ID 套件的早期價值評估 (EVA) 指南，用于檢測遺傳變異以指導抗生素的使用和預防嬰兒聽力損失。
