2019年12月以來(lái)，在湖北省武漢市陸續(xù)發(fā)現(xiàn)了一系列傳染性極強(qiáng)的不明原因肺炎病例，后經(jīng)證實(shí)為感染"嚴(yán)重急性呼吸道綜合癥冠狀病毒2型(severe acute respiratory syndrome
ACR適宜性標(biāo)準(zhǔn)：兒童共濟(jì)失調(diào)
標(biāo)準(zhǔn)
其它
2022-11-01
本文檔為有或無(wú)近期創(chuàng)傷病史的急性共濟(jì)失調(diào)、間歇性正常神經(jīng)檢查的復(fù)發(fā)性共濟(jì)失調(diào)、慢性進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)和慢性非進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)的兒童提供初步的影像指南。
2019-05-15
美國(guó)放射治療及腫瘤學(xué)會(huì)(ASTRO,American Society for Therapeutic Radiology and Oncology)
2019年5月，美國(guó)放射學(xué)會(huì)(ACR)發(fā)布了共濟(jì)失調(diào)適宜性影像學(xué)檢查標(biāo)準(zhǔn)。共濟(jì)失調(diào)可由小腦、脊髓、周圍神經(jīng)和/或前庭系統(tǒng)的異常引起，病理學(xué)涉及大腦，例如腦梗塞和腦積水也可以共濟(jì)失調(diào)為表現(xiàn)。本文主要針對(duì)共濟(jì)失調(diào)的適應(yīng)性影像學(xué)檢查評(píng)估提出指導(dǎo)建議。
2010年十一月，歐洲分子基因診斷質(zhì)量聯(lián)盟(EMQN,European Molecular Genetics Quality Network)正式發(fā)布了《脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)分子遺傳學(xué)檢測(cè)最佳實(shí)踐指南》。
2022-01-01
本共識(shí)將重點(diǎn)討論發(fā)生率相對(duì)高的家族遺傳性腎癌綜合征。
2021-01-12
基因篩查是實(shí)現(xiàn)疾病群體預(yù)防、早診斷、早干預(yù)的重要舉措。遺傳性耳聾基因篩查在我國(guó)開展已有10余年，在預(yù)防耳聾出生缺陷、減少聽力言語(yǔ)殘疾中發(fā)揮了重要作用。隨著遺傳性耳聾研究的深入、篩查技術(shù)的發(fā)展、篩查工具
2022-01-25
本共識(shí)將重點(diǎn)討論發(fā)生率相對(duì)高的家族遺傳性腎癌綜合征。
2022-04-13
遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素介導(dǎo)的淀粉樣變性 (hATTR)依據(jù)TTR基因突變及其在個(gè)體的外顯率而有所不同致使臨床表現(xiàn)具有異質(zhì)性而難以早期診斷。本文主要針對(duì)遺傳性ATTR淀粉樣變性患者的臨床和遺傳性評(píng)估提供共識(shí)建
高外顯率乳腺癌易感基因的致病性或可能致病性變異使乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)增加4倍以上。BRCA1/2胚系突變?cè)谒腥橄侔┲姓?%～4%，其中10%～20%為三陰性乳腺癌（TNBC），10%～15%為猶太籍乳腺癌患者
2019年7月，美國(guó)胃腸病學(xué)院(ACG)發(fā)布了遺傳性血色病管理指南。遺傳性血色?。℉H）是因鐵吸收增加導(dǎo)致機(jī)體組織內(nèi)鐵含量過(guò)多的遺傳性疾病，呈常染色體隱性或顯性遺傳。目前在HH的診斷，管理以及治療方面有最新的進(jìn)展，本文主要針對(duì)HH臨床管理的各個(gè)方面提出實(shí)踐指導(dǎo)建議。
