2022-01-20
甲狀腺癌（thyroid carcinoma，TC）是內(nèi)分泌系統(tǒng)最常見的惡性腫瘤。根據(jù)中國(guó)腫瘤登記中心的數(shù)據(jù)顯示，中國(guó)城市地區(qū)女性甲狀腺癌發(fā)病率位居女性所有惡性腫瘤的第4 位。
2021-12-25
卵巢癌是病死率最高的婦科惡性腫瘤，10%～15% 的卵巢癌（包括輸卵管癌和腹膜癌）與遺傳因素有關(guān)，遺傳性卵巢癌綜合征是一種涉及卵巢癌易感性增高的常染色體顯性遺傳綜合征。
2021-12-15
乳腺癌發(fā)病率居全球女性惡性腫瘤的第1位,據(jù)最新的研究報(bào)道,中國(guó)乳腺癌年發(fā)病人數(shù)為42萬(wàn)例[1],業(yè)已證實(shí)其中約10%的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突變所致,稱為遺傳性乳腺癌。
2022-01-30
前列腺癌是一種具有高度遺傳性的癌癥,據(jù)估計(jì)約40%~50%的前列腺癌與遺傳因素相關(guān)。流行病學(xué)和家系研究證實(shí)前列腺癌有明顯的家族聚集性,在這些家族性前列腺癌中,遺傳因素扮演了尤為重要的角色。
2022-01-15
結(jié)直腸癌通常為散發(fā)病例,但家族聚集現(xiàn)象同樣較常見。在所有腸癌患者中,約25%的患者有相應(yīng)家族史,約10%的患者明確與遺傳因素相關(guān)。根據(jù)臨床表型可分為非息肉性綜合征和息肉病性綜合征兩大類,前者主要是指
2021-08-03
種系遺傳學(xué)對(duì)腎細(xì)胞癌 (RCC) 發(fā)展的貢獻(xiàn)早已得到認(rèn)可。然而，缺乏指南來(lái)定義對(duì)已知或疑似遺傳性 RCC 患者進(jìn)行遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的方式和時(shí)間。沒有指南，臨床醫(yī)生很難確定誰(shuí)需要進(jìn)一步評(píng)估、何時(shí)進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估
遺傳性膽汁淤積性肝病是由多種不同基因的突變引起的（通常比較罕見）。本文提供了膽汁淤積性瘙癢癥基因檢測(cè)和管理的一般方法，同時(shí)深入探索了遺傳性膽汁淤積性肝病的診斷和治療方法。
2022-01-10
歐洲變應(yīng)性反應(yīng)與臨床免疫學(xué)會(huì)(EAACI,European Academy of Allergy and Clinical Immunology)
2021年修訂版遺傳性血管性水腫的管理國(guó)際指南主要針對(duì)遺傳性血管性水腫的診斷和治療提供了最新指導(dǎo)。遺傳性血管性水腫（HAE）是一種罕見的致殘性疾病，本文基于現(xiàn)有證據(jù)，針對(duì)HAE的管理形成了28條推薦意
遺傳性耳聾基因治療專家共識(shí)（2023，上海）
共識(shí)
其它
2023-11-28
為相關(guān)從業(yè)人員提供參考和依據(jù)，以規(guī)范遺傳性耳聾基因治療的臨床開展
2020-03-20
遺傳性血管性水腫(HAE)在遺傳學(xué)上比最初認(rèn)為的要復(fù)雜得多，HAE遺傳學(xué)在臨床實(shí)踐中對(duì)于HAE基因分型起了重要的作用。本文主要針對(duì)遺傳學(xué)在遺傳性血管水腫管理中的應(yīng)用提供聲明建議。
2025-02-28
在2019年版《遺傳性血管性水腫的診斷和治療專家共識(shí)》基礎(chǔ)上進(jìn)行了內(nèi)容更新，適用于中國(guó)成人及兒童遺傳性血管性水腫患者。
