《法國遺傳性血小板疾病中心血小板無力癥患者急診管理共識建議》解讀
解讀
其它
2024-08-17
現(xiàn)針對該共識核心要點(diǎn)進(jìn)行解讀，旨在方便臨床醫(yī)務(wù)人員了解GT的急診管理，也希望能為我國制定GT診療共識提供參考。
2023-03-27
基因技術(shù)的快速發(fā)展導(dǎo)致了診斷、研究和直接面向消費(fèi)者的外顯子組和基因組測序的廣泛使用。順便提一下，從該測序中鑒定出的變異在解釋和轉(zhuǎn)化為臨床護(hù)理方面是一個(gè)重大且日益增長的挑戰(zhàn)，包括與遺傳性心血管疾病(如心
2020-05-26
在認(rèn)識Li-Fraumeni綜合征50年后，對TP53生殖系改變有關(guān)的認(rèn)知徹底改變。本文主要針對Li-Fraumeni綜合征以及遺傳性TP53相關(guān)癌癥綜合征的檢測和監(jiān)測提供建議。
2017-11-20
遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征是一種遺傳性癌癥易感綜合征，其特征在于家族中多個(gè)成員罹患乳腺癌和（或）卵巢癌。2017年9月，美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會（ACOG）更新第182號意見，即《遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征》，該指南詳述了與遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征相關(guān)的基因突變（主要為BRCA1和BRCA2）以及降低風(fēng)險(xiǎn)的措施，并作出了推薦意見。本文僅就該指南中關(guān)于卵巢癌部分進(jìn)行簡要解讀。
2017年4月，英國皇家婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)院(RCOG)聯(lián)合英國血友病中心醫(yī)師組織(UKHCDO)共同發(fā)布了妊娠期遺傳性出血性疾病的管理指南。該指南是由RCOG與UKHCDO聯(lián)合發(fā)布的第一版指南，其內(nèi)容涵蓋了血友病B和血友病B,血管性血友病,ⅩⅠ因子缺乏，罕見因子缺乏，纖維蛋白原障礙，伯-蘇綜合征，血小板無力癥和其他血小板功能障礙等疾病的臨床管理。
2022-03-16
第2版指南由來自15個(gè)國家的55位專家針對6個(gè)優(yōu)先主題領(lǐng)域（鼻出血、胃腸道出血、貧血和缺鐵、肝臟VMs、兒科管理、妊娠和分娩）提出許多新建議。
2020-09-08
遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（HHT）是一種常染色體顯性疾病，主要以血管畸形為特征?？蓪?dǎo)致慢性出血、急性出血以及通過畸形血管的分流并發(fā)癥。本文作為第2版國際遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的治療共識指南，主要
2015年10月，英國國家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所 (NICE)發(fā)布了托伐普坦治療常染色體顯性遺傳性多囊性腎病的技術(shù)評估指南。
2022年1月美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）發(fā)布了關(guān)于遺傳性/家族性卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)評估與臨床管理指南（ 第1版）， 旨在幫助醫(yī)務(wù)工作者更好地判斷哪些人群需要進(jìn)行卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)評估與遺傳咨詢， 并進(jìn)一步優(yōu)化遺
2021-09-26
約有5-15%的卵巢癌發(fā)生在攜帶BRCA1和BRCA2基因的女性身上，具有遺傳性卵巢癌綜合征的女生發(fā)生卵巢癌的累積機(jī)會在攜帶BRCA1和BRCA2基因的人群中明顯高于一般人群。
2022 ESMO發(fā)布臨床實(shí)踐指南：遺傳性乳腺-卵巢癌綜合征的風(fēng)險(xiǎn)降低和癌癥篩查
2020-12-14
遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素淀粉樣變性是一種遲發(fā)性悵然兒童顯性遺傳病，由細(xì)胞外逐漸沉積轉(zhuǎn)甲狀腺素淀粉樣纖維引起，可導(dǎo)致器官損傷和死亡。本文主要針對遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素淀粉樣變性的癥狀前基因檢測提供共識建議。
2015年10月，英國國家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所 (NICE)發(fā)布了托伐普坦治療常染色體顯性遺傳性多囊性腎病的技術(shù)評估指南。
