高外顯率乳腺癌易感基因的致病性或可能致病性變異使乳腺癌風(fēng)險增加4倍以上。BRCA1/2胚系突變在所有乳腺癌中占3%～4%，其中10%～20%為三陰性乳腺癌（TNBC），10%～15%為猶太籍乳腺癌患者
2019年7月，美國胃腸病學(xué)院(ACG)發(fā)布了遺傳性血色病管理指南。遺傳性血色?。℉H）是因鐵吸收增加導(dǎo)致機(jī)體組織內(nèi)鐵含量過多的遺傳性疾病，呈常染色體隱性或顯性遺傳。目前在HH的診斷，管理以及治療方面有最新的進(jìn)展，本文主要針對HH臨床管理的各個方面提出實(shí)踐指導(dǎo)建議。
2022-01-20
甲狀腺癌（thyroid carcinoma，TC）是內(nèi)分泌系統(tǒng)最常見的惡性腫瘤。根據(jù)中國腫瘤登記中心的數(shù)據(jù)顯示，中國城市地區(qū)女性甲狀腺癌發(fā)病率位居女性所有惡性腫瘤的第4 位。
2021-12-25
卵巢癌是病死率最高的婦科惡性腫瘤，10%～15% 的卵巢癌（包括輸卵管癌和腹膜癌）與遺傳因素有關(guān)，遺傳性卵巢癌綜合征是一種涉及卵巢癌易感性增高的常染色體顯性遺傳綜合征。
2021-12-15
乳腺癌發(fā)病率居全球女性惡性腫瘤的第1位,據(jù)最新的研究報道,中國乳腺癌年發(fā)病人數(shù)為42萬例[1],業(yè)已證實(shí)其中約10%的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突變所致,稱為遺傳性乳腺癌。
遺傳性膽汁淤積性肝病是由多種不同基因的突變引起的（通常比較罕見）。本文提供了膽汁淤積性瘙癢癥基因檢測和管理的一般方法，同時深入探索了遺傳性膽汁淤積性肝病的診斷和治療方法。
2022-01-10
歐洲變應(yīng)性反應(yīng)與臨床免疫學(xué)會(EAACI,European Academy of Allergy and Clinical Immunology)
2021年修訂版遺傳性血管性水腫的管理國際指南主要針對遺傳性血管性水腫的診斷和治療提供了最新指導(dǎo)。遺傳性血管性水腫（HAE）是一種罕見的致殘性疾病，本文基于現(xiàn)有證據(jù)，針對HAE的管理形成了28條推薦意
2022-01-30
前列腺癌是一種具有高度遺傳性的癌癥,據(jù)估計約40%~50%的前列腺癌與遺傳因素相關(guān)。流行病學(xué)和家系研究證實(shí)前列腺癌有明顯的家族聚集性,在這些家族性前列腺癌中,遺傳因素扮演了尤為重要的角色。
2022-01-15
結(jié)直腸癌通常為散發(fā)病例,但家族聚集現(xiàn)象同樣較常見。在所有腸癌患者中,約25%的患者有相應(yīng)家族史,約10%的患者明確與遺傳因素相關(guān)。根據(jù)臨床表型可分為非息肉性綜合征和息肉病性綜合征兩大類,前者主要是指
2021-08-03
種系遺傳學(xué)對腎細(xì)胞癌 (RCC) 發(fā)展的貢獻(xiàn)早已得到認(rèn)可。然而，缺乏指南來定義對已知或疑似遺傳性 RCC 患者進(jìn)行遺傳風(fēng)險評估的方式和時間。沒有指南，臨床醫(yī)生很難確定誰需要進(jìn)一步評估、何時進(jìn)行風(fēng)險評估
