2022 ESMO發(fā)布臨床實(shí)踐指南：遺傳性乳腺-卵巢癌綜合征的風(fēng)險(xiǎn)降低和癌癥篩查
2020-12-14
遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素淀粉樣變性是一種遲發(fā)性悵然兒童顯性遺傳病，由細(xì)胞外逐漸沉積轉(zhuǎn)甲狀腺素淀粉樣纖維引起，可導(dǎo)致器官損傷和死亡。本文主要針對(duì)遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素淀粉樣變性的癥狀前基因檢測(cè)提供共識(shí)建議。
2015-10-28
英國(guó)國(guó)家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所?(NICE,National Institute for Health and Clinical Excellence)
2015年10月，英國(guó)國(guó)家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所 (NICE)發(fā)布了托伐普坦治療常染色體顯性遺傳性多囊性腎病的技術(shù)評(píng)估指南。
2024-09-25
本文結(jié)合上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院的臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)對(duì)《遺傳/家族高風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估指南》進(jìn)行解讀。
本文的主要目的是更新2017年成人常染色體顯性遺傳性多囊腎疾管理建議，文章主要內(nèi)容聚焦基因檢測(cè)，腎臟影像學(xué)檢查，疾病進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估以及藥物治療等。
2018年8月，加拿大胃腸病學(xué)協(xié)會(huì)(CAG)發(fā)布了非遺傳性結(jié)直腸癌會(huì)腺瘤家族史個(gè)體結(jié)直腸癌篩查指南，本文主要針對(duì)非遺傳性結(jié)直腸癌會(huì)腺瘤家族史的個(gè)體結(jié)直腸癌篩查提供指導(dǎo)建議。
2025-02-05
德爾菲過程凸顯了在一些方面已達(dá)成的共識(shí)，這些方面涉及提示診斷性檢查的特征性或既往病史數(shù)據(jù)、最佳診斷模式、治療策略以及遺傳性腎結(jié)石病患者的管理。
2023-12-16
本文主要針對(duì)ATTRv胃腸道癥狀的識(shí)別和管理提供專家指導(dǎo)建議。
2024-01-04
遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性是一種罕見的、多系統(tǒng)的、進(jìn)行性的、致命疾病，以多神經(jīng)病變?yōu)橹饕憩F(xiàn)。本文主要針對(duì)遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性合并多發(fā)性神經(jīng)病的識(shí)別、監(jiān)測(cè)和治療提供專家建議。
2016年9月，歐洲腫瘤內(nèi)科學(xué)會(huì)(ESMO)發(fā)布了BRCA突變攜帶者以及其他乳腺/卵巢遺傳性癌癥綜合征的預(yù)防和篩查指南，指南主要聚焦攜帶基因BRCA1/2突變個(gè)體的癌癥篩查和預(yù)防。指南主要內(nèi)容包括發(fā)病率和流行病學(xué)，BRCA基因突變的咨詢和隨訪，乳腺癌、卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)的降低，BRCA基因突變的篩查等。
2023-02-15
英國(guó)國(guó)家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所(NICE,National Institute for Health and Clinical Excellence)
關(guān)于 vutrisiran (Amvuttra) 治療成人遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白相關(guān)淀粉樣變性的循證建議。
2024 NICE 技術(shù)評(píng)估指南：依普朗特森用于治療遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白相關(guān)淀粉樣變性 [TA1020]
指南
其它
2024-11-27
英國(guó)國(guó)家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所(NICE,National Institute for Health and Clinical Excellence)
關(guān)于依普朗特森（Wainzua）用于治療成人遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白相關(guān)淀粉樣變性的循證建議。
2023-11-25
指南計(jì)劃書主要介紹指南制訂的背景、啟動(dòng)與規(guī)劃以及簡(jiǎn)明的制訂方法，以為后續(xù)指南的成功發(fā)布奠定基礎(chǔ)。
靜脈血栓栓塞 (VTE) 是孕期和產(chǎn)后產(chǎn)婦發(fā)病的主要原因。由于缺乏足夠的研究數(shù)據(jù)，妊娠期間預(yù)防 VTE 的管理策略主要是從病例對(duì)照和觀察性研究中推導(dǎo)出來(lái)的，并從對(duì)非妊娠患者的建議中推斷出來(lái)。必須根據(jù)個(gè)
