Li-Fraumeni綜合征是由TP53基因的雜合種系致病變異引起的。它涉及兒童和成人各種惡性腫瘤的高風(fēng)險(xiǎn)，主要是絕經(jīng)前乳腺癌、軟組織肉瘤和骨肉瘤、中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤和腎上腺皮質(zhì)癌。相關(guān)臨床表現(xiàn)的多樣性

2019年12月，美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會(ACOG)發(fā)布了遺傳性癌癥綜合征和風(fēng)險(xiǎn)評估的第793號委員會意見。遺傳性癌癥綜合征是某些類型癌癥的遺傳易感性，通常在早期發(fā)病，是由一個或多個基因的遺傳致病性突變引起，本文主要針對遺傳性癌癥綜合征的風(fēng)險(xiǎn)評估提供指導(dǎo)建議。

2021年10月，丹麥醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)會聯(lián)合丹麥外科學(xué)會共同制定了非APC相關(guān)遺傳性息肉綜合征的治療指南。

在認(rèn)識Li-Fraumeni綜合征50年后，對TP53生殖系改變有關(guān)的認(rèn)知徹底改變。本文主要針對Li-Fraumeni綜合征以及遺傳性TP53相關(guān)癌癥綜合征的檢測和監(jiān)測提供建議。

盡管在分子生物學(xué)和治療方面的知識取得了顯著進(jìn)步，但卵巢癌仍然是婦科癌癥死亡的主要原因。 在過去的十年中，全身治療和外科治療均取得了重要進(jìn)展。 然而，毫無疑問的是，PARP抑制劑作為鉑類化學(xué)療法的反應(yīng)后

家族性腺瘤性息肉?。‵AP）是最常見的息肉綜合征，本文主要針對遺傳性腺瘤性息肉綜合征的管理提供循證指導(dǎo)。

2015 ASCO/ASRO：遺傳性結(jié)直腸癌綜合征臨床實(shí)踐指南 

2022 ESMO發(fā)布臨床實(shí)踐指南：遺傳性乳腺-卵巢癌綜合征的風(fēng)險(xiǎn)降低和癌癥篩查

目前為止，中國尚未發(fā)布過有關(guān)遺傳性原發(fā)性心律失常綜合征診斷與治療的綱領(lǐng)性文件但這類患者在中國人數(shù)可觀，目前診斷與治療尚不規(guī)范，有必要出臺適合我國國情并盡量與國際接軌的指導(dǎo)性文件因此，在《中華心血管病雜志》編輯委員會的倡議下，聯(lián)合中國心律學(xué)會組織國內(nèi)該領(lǐng)域的專家撰寫了此遺傳性原發(fā)性心律失常綜合征診斷與治療中國專家共識，希望對全科醫(yī)生、心內(nèi)科醫(yī)生的臨床工作起到指導(dǎo)作用該共識參照上述國際該領(lǐng)域的指導(dǎo)性文

2015年2月，美國胃腸病學(xué)院(ACG)發(fā)布了遺傳性胃腸道腫瘤綜合征的管理和基因檢測指南。2015年2月，美國胃腸病學(xué)院（ACG）發(fā)表了《遺傳性胃腸道腫瘤綜合征基因檢測與管理指南》，該指南通過收集詳細(xì)的文獻(xiàn)綜述，由文章作者匯同腫瘤科專家和其他各領(lǐng)域的專家多次整合、共同編述而成，旨在為遺傳性胃腸道癌癥綜合征的患者管理提供建議。新指南主要包括了遺傳性胃腸道腫瘤綜合征的病史采集和臨床管理兩部分，本文

遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征是一種遺傳性癌癥易感綜合征，其特征在于家族中多個成員罹患乳腺癌和（或）卵巢癌。2017年9月，美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會（ACOG）更新第182號意見，即《遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征》，該指南詳述了與遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征相關(guān)的基因突變（主要為BRCA1和BRCA2）以及降低風(fēng)險(xiǎn)的措施，并作出了推薦意見。本文僅就該指南中關(guān)于卵巢癌部分進(jìn)行簡要解讀。

發(fā)布日期：2015-02-01 英文標(biāo)題：　 制定者：美國胃腸病學(xué)會 出處：　 內(nèi)容介紹： 最近美國胃腸病學(xué)會（ACG）發(fā)布了最新的遺傳性消化系腫瘤綜合征臨床指南（2015.Feb）。

2016年9月，歐洲腫瘤內(nèi)科學(xué)會(ESMO)發(fā)布了BRCA突變攜帶者以及其他乳腺/卵巢遺傳性癌癥綜合征的預(yù)防和篩查指南，指南主要聚焦攜帶基因BRCA1/2突變個體的癌癥篩查和預(yù)防。指南主要內(nèi)容包括發(fā)病率和流行病學(xué)，BRCA基因突變的咨詢和隨訪，乳腺癌、卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)的降低，BRCA基因突變的篩查等。

約有5-15%的卵巢癌發(fā)生在攜帶BRCA1和BRCA2基因的女性身上，具有遺傳性卵巢癌綜合征的女生發(fā)生卵巢癌的累積機(jī)會在攜帶BRCA1和BRCA2基因的人群中明顯高于一般人群。