2022-01-15
隨著抗NEGF藥物的出現(xiàn)，新生血管性年齡相關(guān)性黃斑變性（nAMD）的治療向前邁進了一大步。本文主要針對nAMD治療和延長方案實施的最佳方法和標(biāo)準(zhǔn)提供指導(dǎo)建議。
加拿大卒中最佳實踐建議（CSPR）第7版包括關(guān)于血管認知障礙（VCI）伴或不伴神經(jīng)退行性疾病的診斷和管理的新模塊，主要對現(xiàn)有建議進行了審查和修訂，并增加了新的建議。
2021-09-26
約有5-15%的卵巢癌發(fā)生在攜帶BRCA1和BRCA2基因的女性身上，具有遺傳性卵巢癌綜合征的女生發(fā)生卵巢癌的累積機會在攜帶BRCA1和BRCA2基因的人群中明顯高于一般人群。
2022 ESMO發(fā)布臨床實踐指南：遺傳性乳腺-卵巢癌綜合征的風(fēng)險降低和癌癥篩查
2020-12-14
遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素淀粉樣變性是一種遲發(fā)性悵然兒童顯性遺傳病，由細胞外逐漸沉積轉(zhuǎn)甲狀腺素淀粉樣纖維引起，可導(dǎo)致器官損傷和死亡。本文主要針對遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素淀粉樣變性的癥狀前基因檢測提供共識建議。
2015年10月，英國國家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所 (NICE)發(fā)布了托伐普坦治療常染色體顯性遺傳性多囊性腎病的技術(shù)評估指南。
2024-09-25
本文結(jié)合上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院的臨床實踐經(jīng)驗對《遺傳/家族高風(fēng)險評估指南》進行解讀。
2022-04-13
血管性癡呆是血管病變的嚴重后果之一,也是認知障礙領(lǐng)域中科研與臨床工作的重點。經(jīng)過多年科學(xué)研究和臨床實踐,積累了諸多關(guān)于天智顆粒治療血管性癡呆的循證醫(yī)學(xué)證據(jù),不僅被多項指南及共識推薦,同時也成為本共識的
本文的主要目的是更新2017年成人常染色體顯性遺傳性多囊腎疾管理建議，文章主要內(nèi)容聚焦基因檢測，腎臟影像學(xué)檢查，疾病進展風(fēng)險評估以及藥物治療等。
2018年8月，加拿大胃腸病學(xué)協(xié)會(CAG)發(fā)布了非遺傳性結(jié)直腸癌會腺瘤家族史個體結(jié)直腸癌篩查指南，本文主要針對非遺傳性結(jié)直腸癌會腺瘤家族史的個體結(jié)直腸癌篩查提供指導(dǎo)建議。
2025-02-05
德爾菲過程凸顯了在一些方面已達成的共識，這些方面涉及提示診斷性檢查的特征性或既往病史數(shù)據(jù)、最佳診斷模式、治療策略以及遺傳性腎結(jié)石病患者的管理。
2023-12-16
本文主要針對ATTRv胃腸道癥狀的識別和管理提供專家指導(dǎo)建議。
2024-01-04
遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性是一種罕見的、多系統(tǒng)的、進行性的、致命疾病，以多神經(jīng)病變?yōu)橹饕憩F(xiàn)。本文主要針對遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性合并多發(fā)性神經(jīng)病的識別、監(jiān)測和治療提供專家建議。
2016年9月，歐洲腫瘤內(nèi)科學(xué)會(ESMO)發(fā)布了BRCA突變攜帶者以及其他乳腺/卵巢遺傳性癌癥綜合征的預(yù)防和篩查指南，指南主要聚焦攜帶基因BRCA1/2突變個體的癌癥篩查和預(yù)防。指南主要內(nèi)容包括發(fā)病率和流行病學(xué)，BRCA基因突變的咨詢和隨訪，乳腺癌、卵巢癌風(fēng)險的降低，BRCA基因突變的篩查等。
