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2017 法國共識聲明:急診室內(nèi)急性血管性水腫導(dǎo)致的上呼吸道水腫的診斷和治療 其它

血管水腫是皮下組織或粘膜發(fā)生的一種短暫的局限性非炎性水腫,當(dāng)水腫發(fā)生于口腔,嘴唇,舌部以及猴喉頭時,如不進(jìn)行有效治療可導(dǎo)致致命性窒息。來自法國的專家小組針對急診室內(nèi)急性血管性水腫導(dǎo)致的上呼吸道水腫的診斷和治療提出了相關(guān)共識建議。

2021 AHA科學(xué)聲明:兒童遺傳性心血管疾病的基因檢測 共識 其它

2021年8月,美國心臟協(xié)會(AHA)發(fā)布了兒童遺傳性心血管疾病的基因檢測科學(xué)聲明。影響心血管細(xì)胞的遺傳性疾病比較常見,包括心臟通道病、心肌病、主動脈疾病、高膽固醇血癥以及心臟和大血管結(jié)構(gòu)性疾病?;?/p>

2017 ACR適宜性標(biāo)準(zhǔn):腎血管性高血壓 其它

2017年11月,美國放射學(xué)會(ACR)發(fā)布了關(guān)于腎血管性高血壓的影像學(xué)檢查標(biāo)準(zhǔn),腎血管性高血壓是常見的繼發(fā)性高血壓類型,其主要的影像學(xué)檢查方法是CT,MRI和超聲檢查。本文主要介紹了腎血管性高血壓的集中影像學(xué)檢查方法。

2022 愛爾蘭和英國專家共識:遺傳性ATTR淀粉樣變性患者的臨床和遺傳性評估 共識 其它

遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素介導(dǎo)的淀粉樣變性 (hATTR)依據(jù)TTR基因突變及其在個體的外顯率而有所不同致使臨床表現(xiàn)具有異質(zhì)性而難以早期診斷。本文主要針對遺傳性ATTR淀粉樣變性患者的臨床和遺傳性評估提供共識建

遺傳性耳聾基因治療臨床指南 指南 其它

2024-03-01

暫無更新

本指南將為耳聾基因治療的臨床診療提供規(guī)范的理論和技術(shù)指導(dǎo)。

遺傳性乳腺癌治療指南 2020 其它

高外顯率乳腺癌易感基因的致病性或可能致病性變異使乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)增加4倍以上。BRCA1/2胚系突變在所有乳腺癌中占3%~4%,其中10%~20%為三陰性乳腺癌(TNBC),10%~15%為猶太籍乳腺癌患者

2019 ACG臨床指南:遺傳性血色病 其它

2019年7月,美國胃腸病學(xué)院(ACG)發(fā)布了遺傳性血色病管理指南。遺傳性血色?。℉H)是因鐵吸收增加導(dǎo)致機(jī)體組織內(nèi)鐵含量過多的遺傳性疾病,呈常染色體隱性或顯性遺傳。目前在HH的診斷,管理以及治療方面有最新的進(jìn)展,本文主要針對HH臨床管理的各個方面提出實(shí)踐指導(dǎo)建議。

中國家族遺傳性腫瘤臨床診療專家共識(2021年版)(5)—家族遺傳性甲狀腺癌 指南 其它

甲狀腺癌(thyroid carcinoma,TC)是內(nèi)分泌系統(tǒng)最常見的惡性腫瘤。根據(jù)中國腫瘤登記中心的數(shù)據(jù)顯示,中國城市地區(qū)女性甲狀腺癌發(fā)病率位居女性所有惡性腫瘤的第4 位。

中國家族遺傳性腫瘤臨床診療專家共識(2021年版)(2)—家族遺傳性卵巢癌 共識 其它

卵巢癌是病死率最高的婦科惡性腫瘤,10%~15% 的卵巢癌(包括輸卵管癌和腹膜癌)與遺傳因素有關(guān),遺傳性卵巢癌綜合征是一種涉及卵巢癌易感性增高的常染色體顯性遺傳綜合征。

中國家族遺傳性腫瘤臨床診療專家共識(2021年版)(1)——家族遺傳性乳腺癌 共識 其它

乳腺癌發(fā)病率居全球女性惡性腫瘤的第1位,據(jù)最新的研究報(bào)道,中國乳腺癌年發(fā)病人數(shù)為42萬例[1],業(yè)已證實(shí)其中約10%的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突變所致,稱為遺傳性乳腺癌。

2024 EASL臨床實(shí)踐指南:遺傳性膽汁淤積性肝病 指南 其它

遺傳性膽汁淤積性肝病是由多種不同基因的突變引起的(通常比較罕見)。本文提供了膽汁淤積性瘙癢癥基因檢測和管理的一般方法,同時深入探索了遺傳性膽汁淤積性肝病的診斷和治療方法。

中國家族遺傳性腫瘤臨床診療專家共識(2021年版)(7)——家族遺傳性前列腺癌 共識 其它

前列腺癌是一種具有高度遺傳性的癌癥,據(jù)估計(jì)約40%~50%的前列腺癌與遺傳因素相關(guān)。流行病學(xué)和家系研究證實(shí)前列腺癌有明顯的家族聚集性,在這些家族性前列腺癌中,遺傳因素扮演了尤為重要的角色。

中國家族遺傳性腫瘤臨床診療專家共識(2021年版)(4)——家族遺傳性結(jié)直腸癌 共識 其它

結(jié)直腸癌通常為散發(fā)病例,但家族聚集現(xiàn)象同樣較常見。在所有腸癌患者中,約25%的患者有相應(yīng)家族史,約10%的患者明確與遺傳因素相關(guān)。根據(jù)臨床表型可分為非息肉性綜合征和息肉病性綜合征兩大類,前者主要是指

血管性癡呆治未病干預(yù)指南 指南 其它

本文件以血管性認(rèn)知障礙非癡呆患者以及血管性輕中度癡呆患者作為重點(diǎn)防控群體,突出“未病先防”“既病防變”的治療原則,形成了集中西醫(yī)結(jié)合療法、生活方式干預(yù)等為一體的血管性癡呆治未病干預(yù)指南。

2025 日本臨床指南:新生血管性年齡相關(guān)性黃斑變性 共識 其它

2025-07-14

暫無更新

本文主要基于對其病理生理學(xué)的最新理解、診斷成像方式的進(jìn)步和治療方案,主要為新生血管性AMD的管理提供最新指導(dǎo)。

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