2019-03-30
兒童是遺傳病的主要人群。目前，遺傳檢測技術(shù)已廣泛應用在兒科臨床中，但尚無相應的應用指南。主要從遺傳檢測的適應證、常用遺傳檢測技術(shù)和診斷方法的選擇、高通量測序報告的解讀、遺傳咨詢、臨床決策的建議和倫理等方面，為兒科醫(yī)生在臨床應用中提供指導，本共識旨在為遺傳診斷在兒童遺傳病的臨床實踐提供行業(yè)的指導。
2019年8月，美國預防醫(yī)學工作組(USPSTF)發(fā)布了BRCA相關(guān)癌癥的風險評估、遺傳咨詢和遺傳檢測建議聲明。本文是對2013年BRCA相關(guān)癌癥的風險評估、遺傳咨詢和遺傳檢測建議的更新，USPSTF專家組建議基層醫(yī)生應用恰當?shù)暮喍碳彝ワL險評估工具對存在乳腺啊、卵巢癌、輸卵管癌或腹膜癌個人或家族史以及存在BRCA1/2基因突變家族史的女性進行風險評估，對于結(jié)果為陽性的人群建議接受遺傳咨詢和基因檢測
2023-11-25
2022年，中國臨床腫瘤學會制定了系統(tǒng)性甲狀腺髓樣癌診療指南。本文解讀MTC的基因檢測與遺傳咨詢。
植入前基因檢測 (PGT) 指南代表了國際生殖遺傳學會 (ISRG) 的觀點。這些觀點基于已發(fā)表的文獻和 PGT 研究的最新發(fā)現(xiàn)。遵守這些準則是自愿的。關(guān)于具體臨床管理的最終決定應由醫(yī)療保健提供者和患
2021-04-13
血友病是一種罕見的遺傳性出血性疾病，患者臨床表現(xiàn)嚴重程度不一，重型患者致殘率高，且治療費用昂貴，影響患者生存質(zhì)量。胚胎著床前遺傳學檢測（PGT）是一種預防遺傳病患兒出生的有效手段。為了規(guī)范和推廣血友病
2019年7月，美國乳腺外科醫(yī)生學會(ASBrS)發(fā)布了遺傳性乳腺癌的基因檢測指南，文章的主要目的是為評估乳腺癌遺傳風險的基因檢測提供指導建議。
2019-02-20
多發(fā)性骨髓瘤(multiple myeloma，MM)是一種高度異質(zhì)性的血液系統(tǒng)腫瘤，患者生存時間存在較大差異。根據(jù)MM的預后因素進行危險度分層，進行個體化治療，有助于提高療效、減輕治療相關(guān)毒性。遺傳學異常是MM危險度分層的基礎。近年來，雖然遺傳學檢測對于MM的重要意義在國內(nèi)已經(jīng)取得共識，但存在檢測方法不規(guī)范、陽性閾值混亂、臨床價值不明確等一系列問題，亟需規(guī)范。為此有必要制訂MM的遺傳學檢測專家共
2022-11-30
現(xiàn)主要參照ACMG的建議結(jié)合國內(nèi)目前相關(guān)工作的開展情況，就ASD遺傳檢測的意義和檢測方案給予建議。
2020-07-23
2020年7月，美國心臟協(xié)會(AHA)發(fā)布了遺傳性心血管疾病的基因檢測科學聲明。人類遺傳學的發(fā)展提高了人們對于各種遺傳性心血管疾病的理解，包括心肌病、心律失常、心血管疾病和血脂異常等。本文主要總結(jié)了當
