2019-03-30
兒童是遺傳病的主要人群。目前，遺傳檢測技術(shù)已廣泛應(yīng)用在兒科臨床中，但尚無相應(yīng)的應(yīng)用指南。主要從遺傳檢測的適應(yīng)證、常用遺傳檢測技術(shù)和診斷方法的選擇、高通量測序報告的解讀、遺傳咨詢、臨床決策的建議和倫理等方面，為兒科醫(yī)生在臨床應(yīng)用中提供指導(dǎo)，本共識旨在為遺傳診斷在兒童遺傳病的臨床實踐提供行業(yè)的指導(dǎo)。
2019-06-30
下一代測序(NGS)技術(shù)近年來在遺傳病檢測領(lǐng)域得到了廣泛應(yīng)用，以靶向測序及全外顯子組測序為代表的技術(shù)已成為遺傳病診斷的重要工具。全基因組測序(WGS)理論上可以同時檢測單核苷酸變異、結(jié)構(gòu)變異(含拷貝數(shù)變異)及線粒體變異等，有望進(jìn)一步提升臨床遺傳檢測的效能。由于WGS產(chǎn)生的數(shù)據(jù)涵蓋受檢者的幾乎全部遺傳信息，為了實現(xiàn)其臨床意義以及妥善處理檢測相關(guān)的復(fù)雜遺傳咨詢問題，39位醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家共同探討了wGS
2016-06-30
中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會、中國醫(yī)師協(xié)會青春期醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會臨床遺傳學(xué)組、中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組組織專家，對CMA技術(shù)各個環(huán)節(jié)展開交流討論，形成了專家共識，對該技術(shù)臨床應(yīng)用進(jìn)行規(guī)范指導(dǎo)，以期更好地發(fā)揮CMA在兒科遺傳病的l臨床檢測效果，提高技術(shù)操作及數(shù)據(jù)分析的科學(xué)性、準(zhǔn)確性、可靠性，為更多地實驗室開展CMA臨床檢測提供指導(dǎo)和依據(jù)。 另外，特別建議通過專家共識建立公共數(shù)據(jù)分享平臺，
2022-04-15
聾病遺傳咨詢是將患者基因信息進(jìn)行臨床注釋，幫助人們理解和適應(yīng)遺傳因素對聾病發(fā)生的綜合解讀過程，在聾病三級防控中發(fā)揮著無法替代的關(guān)鍵作用。本共識聚焦于對聾病遺傳咨詢的適用人群、樣本采集、報告解讀、遺傳咨
2019年7月，美國胃腸病學(xué)院(ACG)發(fā)布了遺傳性血色病管理指南。遺傳性血色?。℉H）是因鐵吸收增加導(dǎo)致機(jī)體組織內(nèi)鐵含量過多的遺傳性疾病，呈常染色體隱性或顯性遺傳。目前在HH的診斷，管理以及治療方面有最新的進(jìn)展，本文主要針對HH臨床管理的各個方面提出實踐指導(dǎo)建議。
2015-05-01
2015年，英國血友病中心醫(yī)師組織(UKHCDO)發(fā)布了血友病臨床遺傳學(xué)服務(wù)指南。
2021-04-13
血友病是一種罕見的遺傳性出血性疾病，患者臨床表現(xiàn)嚴(yán)重程度不一，重型患者致殘率高，且治療費(fèi)用昂貴，影響患者生存質(zhì)量。胚胎著床前遺傳學(xué)檢測（PGT）是一種預(yù)防遺傳病患兒出生的有效手段。為了規(guī)范和推廣血友病
遺傳咨詢在聾病的病因?qū)W診斷與決策中起到越來越重要的作用。隨著高通量基因測序技術(shù)的發(fā)展，越來越多臨床醫(yī)生提出了基因檢測的需求，并期待通過基因結(jié)果為患者進(jìn)行病因?qū)W診斷和臨床精準(zhǔn)分型。醫(yī)生對于基因檢測報告的
2022-01-29
加強(qiáng)早期識別、診斷與治療能力是降低X 連鎖顯性遺傳性低磷血癥性佝僂病患者傷殘的關(guān)鍵，為規(guī)范X連鎖顯性遺傳性低磷血癥性佝僂病的診斷和治療，改善患者預(yù)后，減少殘障發(fā)生率，參考國內(nèi)外的經(jīng)驗及指南中國婦幼保健
