2023-11-22
《腰椎間盤膠原酶溶解術(shù)圍手術(shù)期護理中國專家共識》旨在為腰椎間盤膠原酶溶解術(shù)圍手術(shù)期護理提供規(guī)范指引。
2023-05-31
腺苷脫氨酶2缺乏癥(DADA2)是一種以全身性血管炎、早發(fā)性中風(fēng)、骨髓衰竭和/或免疫缺陷為特征的隱性遺傳性疾病,兒童和成人均可患。
高苯丙氨酸血癥的新生兒篩查在國內(nèi)已普及,苯丙氨酸羥化酶缺乏癥的飲食治療和營養(yǎng)管理是改善患者預(yù)后的關(guān)鍵。本共識根據(jù)兒童及孕婦患者的營養(yǎng)需求,提出不同年齡階段的蛋白質(zhì)、能量和其他營養(yǎng)素的推薦攝入量、營養(yǎng)干預(yù)策略以及各年齡段營養(yǎng)管理要點,旨在進一步改善患者的預(yù)后。
2018-02-07
出血性疾病是急診常見病,每年約有15%~20%的患者因各種原因?qū)е碌某鲅驮\于急診科,包括急性創(chuàng)傷性出血、非創(chuàng)傷性出血和手術(shù)及侵人性操作導(dǎo)致的出血。臨床處理主要包括手術(shù)、介人治療、直接壓迫以及藥物止血。常用的止血藥物主要包括:①作用于血管及血管壁類藥物,如垂體后葉素、卡絡(luò)磺鈉等;②作用于血小板類藥物,如酚磺乙胺(ethamsylate);③促進凝血系統(tǒng)功能類藥物,如新鮮冰凍血漿(FFP)、人凝血
本指南旨在為個體化用藥基因檢測提供一致性的方法,所指的藥物基因組生物標志物不包括影響抗感染藥物反應(yīng)性的微生物基因組變異。
2024-07-14
龐貝病由編碼酸性-α-葡糖苷酶的GAA基因突變引起的疾病,也被稱為糖原貯積病Ⅱ型或酸性α-葡萄糖苷酶缺乏癥。本文主要更新了遲發(fā)性龐貝病酶替代治療的起始、轉(zhuǎn)換和停止標準建議。
2023-05-01
腺苷脫氨酶2缺乏癥(DADA2)是一種以全身性血管炎、早發(fā)性中風(fēng)、骨髓衰竭和/或免疫缺陷為特征的隱性遺傳性疾病,兒童和成人均可患。本文主要針對DADA2的評估和管理制定多學(xué)科共識聲明。
2022-03-30
極長鏈?;o酶A脫氫酶(VLCAD)缺乏癥是一種長鏈脂肪酸氧化代謝障礙性疾病,臨床表現(xiàn)有明顯異質(zhì)性,新生兒到成年均可發(fā)病,以心臟、肝臟、骨骼肌及腦損害為主。其中,心肌病型較為兇險,死亡率高。肝病型和肌
2021-05-20
多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)又稱戊二酸血癥Ⅱ型,是一種較為常見的脂肪酸氧化代謝紊亂,臨床表現(xiàn)高度異質(zhì),從
2020-10-04
2020年10月,國際治療藥物監(jiān)測和臨床毒性協(xié)會(IATDMCT)發(fā)布了鈣調(diào)磷酸酶抑制劑細胞內(nèi)濃度檢測共識。對2種鈣調(diào)磷酸酶抑制劑,他克莫司和環(huán)孢素A進行治療藥物監(jiān)測可改善器官移植患者的管理。本文主要
2018-03-15
為了使廣大臨床醫(yī)生更好了解《 脂蛋白相關(guān)磷脂酶A2臨床應(yīng)用中國專家建議》, 臨床上正確地應(yīng)用應(yīng)用脂蛋白相關(guān)的磷脂酶,本文將對該專家共識進行解讀。
2017年11月,歐洲呼吸學(xué)會(ERS)發(fā)布了α1抗胰蛋白酶缺乏肺部疾病的診斷和治療聲明。α1抗胰蛋白酶缺乏是最常見的成人遺傳性疾病,主要與肺氣腫和肝病風(fēng)險增加相關(guān)。本文主要針對α1抗胰蛋白酶缺乏相關(guān)的肺部疾病的診斷和管理的相關(guān)內(nèi)容提出聲明建議。
2024-02-15
過去幾十年中,膠原蛋白及膠原蛋白刺激劑因其生物相容性良好和抗原性低,以各種形式的生物醫(yī)用材料廣泛應(yīng)用在創(chuàng)傷、美容整形、組織修復(fù)等臨床領(lǐng)域,并且得到患者和臨床醫(yī)生的普遍認可~([1])。需要注意的是,由