2022-11-30
本共識為相關(guān)學(xué)科臨床醫(yī)師使用替奈普酶靜脈溶栓治療缺血性卒中和進(jìn)一步開展相關(guān)臨床研究提供了可行性建議和指引。
2024-10-15
就PAH缺乏癥青少年過渡期管理的年齡設(shè)定、苯丙氨酸濃度設(shè)定、飲食管理、監(jiān)測頻率、并發(fā)癥管理、發(fā)育評估及遺傳咨詢等方面形成11條推薦意見，以期進(jìn)一步優(yōu)化苯丙酮尿癥患者的生存結(jié)局和生活質(zhì)量。
2024-02-22
本文綜合了意大利專家中心的臨床實踐，描述了一種統(tǒng)一的 Pegvaliase（一種新型酶替代療法 PKU）的給藥方法。
2023-03-07
酸性鞘磷脂酶缺乏癥(ASMD)是一種極其罕見的疾病，在各種問題上的知識差距仍然存在，特別是在區(qū)域/國家一級。通過明確的協(xié)商一致方法收集的專家意見越來越多地被用于在罕見/超罕見疾病的背景下提供可靠的信息
典型嬰兒期龐貝?。╟-IOPD）在生命的最初幾天到幾周內(nèi)導(dǎo)致肌張力降低和肥厚型心肌病，如果不進(jìn)行治療，可在生命最初的1-2年內(nèi)死于心肺衰竭。酶替代療法（ERT）阿糖苷酶-α是唯一可用的治療
本共識基于中國2019版慢性乙型肝炎防治指南，對丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（ALT）持續(xù)正常的慢性乙型病毒性肝炎（CHB）的最新進(jìn)展進(jìn)行補充，旨在幫助臨床醫(yī)師在ALT持續(xù)正常CHB患者的診治中做出合理的診療決策
2020年7月，歐洲分子基因診斷質(zhì)量聯(lián)盟(EMQN)發(fā)布了21-羥化酶缺乏癥的分子檢測和報告指南，在全世界范圍內(nèi)提供由于21-羥化酶缺乏（21-OHD）導(dǎo)致先天性腎上腺增生（CAH）的分子檢測，對鑒別
2016-08-30
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(congenital adrenalhyperplasia，CAH)是一組由腎上腺皮質(zhì)類固醇合成通路各階段各類催化酶的缺陷，引起以皮質(zhì)類固醇合成障礙為主的常染色體隱性遺傳性疾病。CAH以21羥化酶缺陷癥(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)最常見，本癥有發(fā)生致命的腎上腺失鹽危象風(fēng)險，高雄激素血癥致生長和性腺軸紊亂。但本癥有確定的藥物治療。201
2024 NICE 技術(shù)鑒定指南：替奈普酶治療急性缺血性中風(fēng)【TA990】
指南
其它
本文為關(guān)于英國國家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所發(fā)布的關(guān)于替奈普酶 （Metalyse） 治療成人急性缺血性卒中的循證推薦。
2022-11-30
鑒于中國已上市的原研 ACEI 類藥物各項研究數(shù)據(jù)比較完整，本共識以其作為評價代表，作為評價方法學(xué)的案例展現(xiàn)，旨在為各醫(yī)療機構(gòu)后續(xù)開展 ACEI 類藥物臨床快速綜合評價提供參考。
活化部分凝血活酶時間（APTT）延長混合血漿糾正試驗用于鑒別凝血篩選試驗中APTT延長的原因——凝血因子缺乏或存在凝血抑制物。
2020-11-20
當(dāng)前，細(xì)菌耐藥已成為全球公共健康領(lǐng)域的重大挑戰(zhàn)，其中尤以碳青霉烯類耐藥腸桿菌目細(xì)菌（CRE）引起的感染形勢最為嚴(yán)峻。碳青霉烯類抗菌藥物包括亞胺培南、美羅培南和厄他培南等，是治療多重耐藥革蘭陰性桿菌所致
