2020年2月，澳大利亞和新西蘭胸科學(xué)會(huì)(TSANZ)發(fā)布了α1-抗胰蛋白酶缺乏相關(guān)肺部疾病的診斷和治療聲明，α1-抗胰蛋白酶缺乏癥（AATD）是一種常見的遺傳性疾病，與肺氣腫和肝病風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)。本文主要針對(duì)AATD相關(guān)肺病的診斷和治療提供建議。

2017年7月，美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)(ACMG)發(fā)布了生物酶缺乏的實(shí)驗(yàn)室診斷指南，生物酶缺乏是一種常染色體隱性遺傳病，本文主要定義了生物酶檢測(cè)的標(biāo)準(zhǔn)實(shí)驗(yàn)室程序。

2024 EARCO共識(shí)：嚴(yán)重α-1抗胰蛋白酶缺乏癥患者肺部疾病的評(píng)估和監(jiān)測(cè) 共識(shí) 其它

本文主要利用德爾菲法建立歐洲對(duì)嚴(yán)重AATD患者的評(píng)估和管理的共識(shí)。

本研究總結(jié)了急性腦梗死患者在使用阿替普酶溶栓后發(fā)生顱內(nèi)出血的相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)因素的最佳證據(jù)，為降低其發(fā)生率提供了循證依據(jù)。

延胡索酸水合酶缺陷型子宮平滑肌瘤診治的中國(guó)專家共識(shí)（2023年版年版） 共識(shí) 其它

未生育患者首選子宮肌瘤剔除術(shù)，并推薦盡早完成生育，無(wú)生育需求者建議子宮切除術(shù)，術(shù)后密切隨訪。臨床中需重視篩查HLRCC相關(guān)性腎細(xì)胞癌，以便盡早干預(yù)，改善預(yù)后。

由于聚乙二醇化酶治療的營(yíng)養(yǎng)管理必須與醫(yī)療管理密切結(jié)合，因此具有 PKU 治療經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生、執(zhí)業(yè)護(hù)士、醫(yī)生助理和營(yíng)養(yǎng)師的合作和知識(shí)豐富的專業(yè)知識(shí)至關(guān)重要。

酸性鞘磷脂酶缺乏癥(ASMD)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由SMPD1基因突變引起。這種罕見的情況導(dǎo)致誤診、延誤診斷和良好護(hù)理的障礙。歐洲專家小組發(fā)布關(guān)于ASMD患者的治療護(hù)理指南。

酸性鞘磷脂酶缺乏癥(ASMD)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由SMPD1基因突變引起。對(duì)于ASMD患者的診斷和治療，目前還沒(méi)有國(guó)內(nèi)或國(guó)際上已公布的共識(shí)指南。出于這些原因，制定了該臨床指南。

從2007 版《血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑在心血管病中應(yīng)用中國(guó)專家共識(shí)》 頒布到今天，不斷有臨床研究證實(shí)血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑（ACEI）不僅僅是單純的降壓藥，更重要的是能夠改善冠心病患者的預(yù)后。

2015年12月，美國(guó)心臟協(xié)會(huì)(AHA)、美國(guó)卒中協(xié)會(huì)(ASA)共同發(fā)布了急性缺血性腦卒中靜脈應(yīng)用阿替普酶納入和排除標(biāo)準(zhǔn)科學(xué)原理的聲明。

對(duì)于 ASMD 患者的診斷和管理，尚無(wú)已發(fā)表的國(guó)家或國(guó)際共識(shí)指南。出于這些原因，我們制定了臨床指南來(lái)定義 ASMD 患者的護(hù)理標(biāo)準(zhǔn)。

乳腺癌患者芳香化酶抑制劑誘導(dǎo)的骨關(guān)節(jié)癥狀預(yù)防和管理的證據(jù)總結(jié) 其它 其它

乳腺癌患者芳香化酶抑制劑誘導(dǎo)的骨關(guān)節(jié)癥狀預(yù)防和管理的最佳證據(jù)，包括骨關(guān)節(jié)癥狀的發(fā)病率、臨床表現(xiàn)、癥狀評(píng)估、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、預(yù)防措施、藥物干預(yù)、非藥物干預(yù)、管理策略8個(gè)方面總結(jié)出37條最佳證據(jù)。

貧血是慢性腎臟病的常見并發(fā)癥，低氧誘導(dǎo)因子脯氨酰羥化酶抑制劑（hypoxia-inducible factor prolyl hydroxylase inhibitor，HIF-PHI）是一類通過(guò)穩(wěn)定

為了規(guī)范Ｇ６ＰＤ 缺乏癥新生兒篩查的流程及后續(xù)的診斷和遺傳咨詢，由中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會(huì)新生兒篩查學(xué)組、中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)臨床生化遺傳專業(yè)委員會(huì)和中國(guó)醫(yī)師學(xué)會(huì)青春期醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)臨床遺傳學(xué)組組織專家討論，并達(dá)成以下共識(shí)。