高苯丙氨酸血癥的新生兒篩查在國內(nèi)已普及，苯丙氨酸羥化酶缺乏癥的飲食治療和營養(yǎng)管理是改善患者預(yù)后的關(guān)鍵。本共識根據(jù)兒童及孕婦患者的營養(yǎng)需求，提出不同年齡階段的蛋白質(zhì)、能量和其他營養(yǎng)素的推薦攝入量、營養(yǎng)干預(yù)策略以及各年齡段營養(yǎng)管理要點(diǎn)，旨在進(jìn)一步改善患者的預(yù)后。
2023 國際共識聲明：腺苷脫氨酶2缺乏癥的評估與治療
共識
其它
2023-05-01
腺苷脫氨酶2缺乏癥(DADA2)是一種以全身性血管炎、早發(fā)性中風(fēng)、骨髓衰竭和/或免疫缺陷為特征的隱性遺傳性疾病，兒童和成人均可患。本文主要針對DADA2的評估和管理制定多學(xué)科共識聲明。
鐵缺乏(ID)是影響腸道康復(fù)(IR)兒童最常見的營養(yǎng)缺乏癥，患者可能無癥狀或出現(xiàn)非特異性癥狀，包括疲勞、易怒和頭暈。本文主要針對接受腸康復(fù)治療兒童鐵缺乏的評估和管理提供指導(dǎo)建議。
2022-10-10
該建議編寫專家組通過檢索國內(nèi)外相關(guān)文獻(xiàn)，系統(tǒng)梳理孕產(chǎn)期與哺乳期婦女鋅缺乏防治的臨床研究證據(jù)，經(jīng)函審、討論形成“建議”，希望為圍產(chǎn)專業(yè)人員特別是基層?jì)D幼保健相關(guān)專業(yè)人員樹立合理補(bǔ)鋅的臨床意識提供專業(yè)指導(dǎo)
2022-04-02
維生素D缺乏在全世界范圍內(nèi)的發(fā)病率都很高，本文主要針對維生素D缺乏的預(yù)防、診斷和治療達(dá)成共識。
2022-03-30
極長鏈?；o酶A脫氫酶（VLCAD）缺乏癥是一種長鏈脂肪酸氧化代謝障礙性疾病，臨床表現(xiàn)有明顯異質(zhì)性，新生兒到成年均可發(fā)病，以心臟、肝臟、骨骼肌及腦損害為主。其中，心肌病型較為兇險(xiǎn)，死亡率高。肝病型和肌
2021-05-20
多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MADD)又稱戊二酸血癥Ⅱ型，是一種較為常見的脂肪酸氧化代謝紊亂，臨床表現(xiàn)高度異質(zhì)，從
2021-01-16
繼發(fā)性抗體缺乏（SAD）與嚴(yán)重，反復(fù)或持續(xù)性感染有關(guān)，常見于惡性血液病患。但對這類患者的免疫球蛋白替代治療（IgRT）缺乏統(tǒng)一指導(dǎo)，本文主要針對惡性血液病患者繼發(fā)性抗體缺乏應(yīng)用IgRT治療的相關(guān)內(nèi)容提
2017年11月，歐洲呼吸學(xué)會(ERS)發(fā)布了α1抗胰蛋白酶缺乏肺部疾病的診斷和治療聲明。α1抗胰蛋白酶缺乏是最常見的成人遺傳性疾病，主要與肺氣腫和肝病風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)。本文主要針對α1抗胰蛋白酶缺乏相關(guān)的肺部疾病的診斷和管理的相關(guān)內(nèi)容提出聲明建議。
核基因相關(guān)線粒體復(fù)合物缺乏癥攜帶者篩查專家共識
共識
其它
2024-10-30
該文針對目前核基因相關(guān)線粒體復(fù)合物缺乏癥攜帶者篩查面臨的問題，從篩查方法、適用人群、篩查流程、篩查前后咨詢等方面進(jìn)行了闡述，以規(guī)范其應(yīng)用，更好地為臨床服務(wù)。
2016年11月，兒科內(nèi)分泌學(xué)會(PES)發(fā)布了生長激素缺乏，特發(fā)性矮小癥和原發(fā)性胰島素樣生長因子缺乏兒童和青少年應(yīng)用生長激素和胰島素樣生長因子1治療指南。該指南為由于生長激素缺乏，特發(fā)性矮小癥和原發(fā)性原發(fā)性胰島素樣生長因子缺乏導(dǎo)致生長障礙的兒童和青少年的臨床管理提供指導(dǎo)建議。
2024-10-15
就PAH缺乏癥青少年過渡期管理的年齡設(shè)定、苯丙氨酸濃度設(shè)定、飲食管理、監(jiān)測頻率、并發(fā)癥管理、發(fā)育評估及遺傳咨詢等方面形成11條推薦意見，以期進(jìn)一步優(yōu)化苯丙酮尿癥患者的生存結(jié)局和生活質(zhì)量。
本文評估了篩查和補(bǔ)鐵對于鐵缺乏伴和不伴貧血的無癥狀孕婦母嬰健康結(jié)局的影響，專家組指出目前的證據(jù)不足以評估對孕婦進(jìn)行鐵缺乏和缺鐵性貧血篩查以預(yù)防不良母嬰健康結(jié)局的利弊平衡。
