酸性鞘磷脂酶缺乏癥(ASMD)是一種極其罕見(jiàn)的疾病，在各種問(wèn)題上的知識(shí)差距仍然存在，特別是在區(qū)域/國(guó)家一級(jí)。通過(guò)明確的協(xié)商一致方法收集的專(zhuān)家意見(jiàn)越來(lái)越多地被用于在罕見(jiàn)/超罕見(jiàn)疾病的背景下提供可靠的信息

2021年10月，英國(guó)血液病學(xué)學(xué)會(huì)(BSH)發(fā)布了成人（不包括妊娠期）和兒童鐵缺乏的實(shí)驗(yàn)室診斷指南。由于鐵穩(wěn)態(tài)是動(dòng)態(tài)的，實(shí)驗(yàn)室診斷鐵缺乏相對(duì)困難，任何一項(xiàng)測(cè)試都不能準(zhǔn)確評(píng)估鐵吸收、運(yùn)輸、儲(chǔ)存和利用。

2020年7月，歐洲分子基因診斷質(zhì)量聯(lián)盟(EMQN)發(fā)布了21-羥化酶缺乏癥的分子檢測(cè)和報(bào)告指南，在全世界范圍內(nèi)提供由于21-羥化酶缺乏（21-OHD）導(dǎo)致先天性腎上腺增生（CAH）的分子檢測(cè)，對(duì)鑒別

本文主要針對(duì)成人維生素B12缺乏癥的診斷、治療和長(zhǎng)期管理提供專(zhuān)家共識(shí)指導(dǎo)。

2022年，圍手術(shù)期質(zhì)量倡議協(xié)會(huì)(POQI)聯(lián)合心臟手術(shù)后促進(jìn)康復(fù)學(xué)會(huì)(ERAS-C)共同發(fā)布了成人心臟手術(shù)患者術(shù)前貧血和鐵缺乏的管理共識(shí)聲明。

關(guān)于使用塞美拉肽（setmelanotide）治療6歲及以上的由于瘦素受體（LEPR）和前阿片黑素細(xì)胞皮質(zhì)激素（POMC）缺乏引起的肥胖癥患者的循證醫(yī)學(xué)建議。

2021年12月，印度兒科協(xié)會(huì)(IAP)發(fā)布了維生素D缺乏和佝僂病的預(yù)防和治療指南修訂版。指南主要針對(duì)無(wú)癥狀和有癥狀的維生素D缺乏和佝僂病提供最佳維生素D治療建議。

新生兒維生素K預(yù)防對(duì)于預(yù)防維生素K缺乏出血（VKDB）具有明顯益處，本文主要針對(duì)足月和早產(chǎn)兒維生素K缺乏出血的預(yù)防提供共識(shí)建議。

中性粒細(xì)胞缺乏（粒缺）伴發(fā)熱患者是一組特殊的疾病人群。由于免疫功能低下，炎癥相關(guān)臨床癥狀和體征常不明顯，病原菌及感染灶也不明確，發(fā)熱可能是感染的唯一征象，如未及時(shí)給予恰當(dāng)?shù)目咕幬镏委煟腥鞠嚓P(guān)死亡率

2020年2月，澳大利亞和新西蘭胸科學(xué)會(huì)(TSANZ)發(fā)布了α1-抗胰蛋白酶缺乏相關(guān)肺部疾病的診斷和治療聲明，α1-抗胰蛋白酶缺乏癥（AATD）是一種常見(jiàn)的遺傳性疾病，與肺氣腫和肝病風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)。本文主要針對(duì)AATD相關(guān)肺病的診斷和治療提供建議。

2017年7月，美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)(ACMG)發(fā)布了生物酶缺乏的實(shí)驗(yàn)室診斷指南，生物酶缺乏是一種常染色體隱性遺傳病，本文主要定義了生物酶檢測(cè)的標(biāo)準(zhǔn)實(shí)驗(yàn)室程序。

芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳的神經(jīng)系統(tǒng)代謝紊亂。本文主要針對(duì)芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏的診斷和治療提供循證指導(dǎo)。

我國(guó)2012 年《中國(guó)中性粒細(xì)胞缺乏伴發(fā)熱患者抗菌藥物臨床應(yīng)用指南》發(fā)布至今3 年余，對(duì)臨床診療發(fā)揮了很好的指導(dǎo)作用。期間國(guó)際上關(guān)于中性粒細(xì)胞缺乏伴發(fā)熱的理念發(fā)生了一些重要的改變，我國(guó)在中性粒細(xì)胞缺乏伴發(fā)熱的細(xì)菌流行病學(xué)調(diào)查及耐藥菌監(jiān)測(cè)方面也積累了大量臨床研究和流行病學(xué)數(shù)據(jù)。因此，參考美國(guó)感染病學(xué)會(huì)（Infectious Diseases Society of America，IDSA）《發(fā)熱和中

2024 EARCO共識(shí)：嚴(yán)重α-1抗胰蛋白酶缺乏癥患者肺部疾病的評(píng)估和監(jiān)測(cè) 共識(shí) 其它

本文主要利用德?tīng)柗品ńW洲對(duì)嚴(yán)重AATD患者的評(píng)估和管理的共識(shí)。

酸性鞘磷脂酶缺乏癥(ASMD)是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，由SMPD1基因突變引起。這種罕見(jiàn)的情況導(dǎo)致誤診、延誤診斷和良好護(hù)理的障礙。歐洲專(zhuān)家小組發(fā)布關(guān)于ASMD患者的治療護(hù)理指南。