高苯丙氨酸血癥的新生兒篩查在國內(nèi)已普及，苯丙氨酸羥化酶缺乏癥的飲食治療和營養(yǎng)管理是改善患者預(yù)后的關(guān)鍵。本共識根據(jù)兒童及孕婦患者的營養(yǎng)需求，提出不同年齡階段的蛋白質(zhì)、能量和其他營養(yǎng)素的推薦攝入量、營養(yǎng)干預(yù)策略以及各年齡段營養(yǎng)管理要點，旨在進(jìn)一步改善患者的預(yù)后。
2023 國際共識聲明：腺苷脫氨酶2缺乏癥的評估與治療
共識
其它
2023-05-01
腺苷脫氨酶2缺乏癥(DADA2)是一種以全身性血管炎、早發(fā)性中風(fēng)、骨髓衰竭和/或免疫缺陷為特征的隱性遺傳性疾病，兒童和成人均可患。本文主要針對DADA2的評估和管理制定多學(xué)科共識聲明。
鐵缺乏(ID)是影響腸道康復(fù)(IR)兒童最常見的營養(yǎng)缺乏癥，患者可能無癥狀或出現(xiàn)非特異性癥狀，包括疲勞、易怒和頭暈。本文主要針對接受腸康復(fù)治療兒童鐵缺乏的評估和管理提供指導(dǎo)建議。
2022-10-10
該建議編寫專家組通過檢索國內(nèi)外相關(guān)文獻(xiàn)，系統(tǒng)梳理孕產(chǎn)期與哺乳期婦女鋅缺乏防治的臨床研究證據(jù)，經(jīng)函審、討論形成“建議”，希望為圍產(chǎn)專業(yè)人員特別是基層婦幼保健相關(guān)專業(yè)人員樹立合理補鋅的臨床意識提供專業(yè)指導(dǎo)
2022-04-02
維生素D缺乏在全世界范圍內(nèi)的發(fā)病率都很高，本文主要針對維生素D缺乏的預(yù)防、診斷和治療達(dá)成共識。
2022-03-30
極長鏈?；o酶A脫氫酶（VLCAD）缺乏癥是一種長鏈脂肪酸氧化代謝障礙性疾病，臨床表現(xiàn)有明顯異質(zhì)性，新生兒到成年均可發(fā)病，以心臟、肝臟、骨骼肌及腦損害為主。其中，心肌病型較為兇險，死亡率高。肝病型和肌
2021-05-20
多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MADD)又稱戊二酸血癥Ⅱ型，是一種較為常見的脂肪酸氧化代謝紊亂，臨床表現(xiàn)高度異質(zhì)，從
2021-01-16
繼發(fā)性抗體缺乏（SAD）與嚴(yán)重，反復(fù)或持續(xù)性感染有關(guān)，常見于惡性血液病患。但對這類患者的免疫球蛋白替代治療（IgRT）缺乏統(tǒng)一指導(dǎo)，本文主要針對惡性血液病患者繼發(fā)性抗體缺乏應(yīng)用IgRT治療的相關(guān)內(nèi)容提
2017年11月，歐洲呼吸學(xué)會(ERS)發(fā)布了α1抗胰蛋白酶缺乏肺部疾病的診斷和治療聲明。α1抗胰蛋白酶缺乏是最常見的成人遺傳性疾病，主要與肺氣腫和肝病風(fēng)險增加相關(guān)。本文主要針對α1抗胰蛋白酶缺乏相關(guān)的肺部疾病的診斷和管理的相關(guān)內(nèi)容提出聲明建議。
核基因相關(guān)線粒體復(fù)合物缺乏癥攜帶者篩查專家共識
共識
其它
2024-10-30
該文針對目前核基因相關(guān)線粒體復(fù)合物缺乏癥攜帶者篩查面臨的問題，從篩查方法、適用人群、篩查流程、篩查前后咨詢等方面進(jìn)行了闡述，以規(guī)范其應(yīng)用，更好地為臨床服務(wù)。
2016年11月，兒科內(nèi)分泌學(xué)會(PES)發(fā)布了生長激素缺乏，特發(fā)性矮小癥和原發(fā)性胰島素樣生長因子缺乏兒童和青少年應(yīng)用生長激素和胰島素樣生長因子1治療指南。該指南為由于生長激素缺乏，特發(fā)性矮小癥和原發(fā)性原發(fā)性胰島素樣生長因子缺乏導(dǎo)致生長障礙的兒童和青少年的臨床管理提供指導(dǎo)建議。
2024-10-15
就PAH缺乏癥青少年過渡期管理的年齡設(shè)定、苯丙氨酸濃度設(shè)定、飲食管理、監(jiān)測頻率、并發(fā)癥管理、發(fā)育評估及遺傳咨詢等方面形成11條推薦意見，以期進(jìn)一步優(yōu)化苯丙酮尿癥患者的生存結(jié)局和生活質(zhì)量。
本文評估了篩查和補鐵對于鐵缺乏伴和不伴貧血的無癥狀孕婦母嬰健康結(jié)局的影響，專家組指出目前的證據(jù)不足以評估對孕婦進(jìn)行鐵缺乏和缺鐵性貧血篩查以預(yù)防不良母嬰健康結(jié)局的利弊平衡。
