2023-03-07
酸性鞘磷脂酶缺乏癥(ASMD)是一種極其罕見的疾病，在各種問題上的知識差距仍然存在，特別是在區(qū)域/國家一級。通過明確的協(xié)商一致方法收集的專家意見越來越多地被用于在罕見/超罕見疾病的背景下提供可靠的信息
2021年10月，英國血液病學(xué)學(xué)會(BSH)發(fā)布了成人（不包括妊娠期）和兒童鐵缺乏的實(shí)驗(yàn)室診斷指南。由于鐵穩(wěn)態(tài)是動態(tài)的，實(shí)驗(yàn)室診斷鐵缺乏相對困難，任何一項(xiàng)測試都不能準(zhǔn)確評估鐵吸收、運(yùn)輸、儲存和利用。
2020年7月，歐洲分子基因診斷質(zhì)量聯(lián)盟(EMQN)發(fā)布了21-羥化酶缺乏癥的分子檢測和報(bào)告指南，在全世界范圍內(nèi)提供由于21-羥化酶缺乏（21-OHD）導(dǎo)致先天性腎上腺增生（CAH）的分子檢測，對鑒別
2022年，圍手術(shù)期質(zhì)量倡議協(xié)會(POQI)聯(lián)合心臟手術(shù)后促進(jìn)康復(fù)學(xué)會(ERAS-C)共同發(fā)布了成人心臟手術(shù)患者術(shù)前貧血和鐵缺乏的管理共識聲明。
關(guān)于使用塞美拉肽（setmelanotide）治療6歲及以上的由于瘦素受體（LEPR）和前阿片黑素細(xì)胞皮質(zhì)激素（POMC）缺乏引起的肥胖癥患者的循證醫(yī)學(xué)建議。
2021年12月，印度兒科協(xié)會(IAP)發(fā)布了維生素D缺乏和佝僂病的預(yù)防和治療指南修訂版。指南主要針對無癥狀和有癥狀的維生素D缺乏和佝僂病提供最佳維生素D治療建議。
2021-11-16
新生兒維生素K預(yù)防對于預(yù)防維生素K缺乏出血（VKDB）具有明顯益處，本文主要針對足月和早產(chǎn)兒維生素K缺乏出血的預(yù)防提供共識建議。
中性粒細(xì)胞缺乏（粒缺）伴發(fā)熱患者是一組特殊的疾病人群。由于免疫功能低下，炎癥相關(guān)臨床癥狀和體征常不明顯，病原菌及感染灶也不明確，發(fā)熱可能是感染的唯一征象，如未及時(shí)給予恰當(dāng)?shù)目咕幬镏委?，感染相關(guān)死亡率
2020年2月，澳大利亞和新西蘭胸科學(xué)會(TSANZ)發(fā)布了α1-抗胰蛋白酶缺乏相關(guān)肺部疾病的診斷和治療聲明，α1-抗胰蛋白酶缺乏癥（AATD）是一種常見的遺傳性疾病，與肺氣腫和肝病風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)。本文主要針對AATD相關(guān)肺病的診斷和治療提供建議。
2017-07-06
美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)
2017年7月，美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(ACMG)發(fā)布了生物酶缺乏的實(shí)驗(yàn)室診斷指南，生物酶缺乏是一種常染色體隱性遺傳病，本文主要定義了生物酶檢測的標(biāo)準(zhǔn)實(shí)驗(yàn)室程序。
2017-01-18
芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏是一種罕見的常染色體隱性遺傳的神經(jīng)系統(tǒng)代謝紊亂。本文主要針對芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏的診斷和治療提供循證指導(dǎo)。
我國2012 年《中國中性粒細(xì)胞缺乏伴發(fā)熱患者抗菌藥物臨床應(yīng)用指南》發(fā)布至今3 年余，對臨床診療發(fā)揮了很好的指導(dǎo)作用。期間國際上關(guān)于中性粒細(xì)胞缺乏伴發(fā)熱的理念發(fā)生了一些重要的改變，我國在中性粒細(xì)胞缺乏伴發(fā)熱的細(xì)菌流行病學(xué)調(diào)查及耐藥菌監(jiān)測方面也積累了大量臨床研究和流行病學(xué)數(shù)據(jù)。因此，參考美國感染病學(xué)會（Infectious Diseases Society of America，IDSA）《發(fā)熱和中
2024 EARCO共識：嚴(yán)重α-1抗胰蛋白酶缺乏癥患者肺部疾病的評估和監(jiān)測
共識
其它
2024-08-19
本文主要利用德爾菲法建立歐洲對嚴(yán)重AATD患者的評估和管理的共識。
2023-04-18
酸性鞘磷脂酶缺乏癥(ASMD)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由SMPD1基因突變引起。這種罕見的情況導(dǎo)致誤診、延誤診斷和良好護(hù)理的障礙。歐洲專家小組發(fā)布關(guān)于ASMD患者的治療護(hù)理指南。
