2023-09-25
生長激素缺乏癥（Growth Hormone Deficiency, GHD）是由于下丘腦-垂體功能障礙，導致生長激素合成或分泌不足，或由于生長激素分子結(jié)構(gòu)異常、受體缺陷等所導致的生長發(fā)育及代謝障礙，
關于 eladocagene exuparvovec (Upstaza) 治療 18 個月及以上人群芳香族 L-氨基酸脫羧酶缺乏癥的循證建議。
CDD（CDKL5 缺乏癥）所致癲癇發(fā)作的常規(guī)治療包括抗癲癇藥物。目前尚無控制 CDD 所致癲癇發(fā)作的特效療法，因此患者常常嘗試多種抗癲癇藥物及附加治療。
2022-04-21
歐洲罕見內(nèi)分泌疾病參考網(wǎng)(ENDO-ERN,European Reference Network on rare endocrine conditions)
2022年4月，歐洲罕見內(nèi)分泌疾病參考網(wǎng)(ENDO-ERN)發(fā)布了先天性垂體或性腺生殖激素缺乏癥患者青春期誘導以及向成年性激素替代的過渡指南。指南主要目的是為先天性垂體或性腺生殖激素缺乏癥患者的臨床評
2024-03-01
為規(guī)范和指導生長激素缺乏癥新藥的研發(fā)，在國家藥品監(jiān)督管理局的部署下，藥審中心組織制定了《生長激素制劑用于生長激素缺乏癥臨床試驗技術指導原則》。
關于奧立普苷酶 α（賽普酶，Xenpozyme）用于治療 AB 型或 B 型酸性鞘磷脂酶缺乏癥（尼曼 - 匹克病）患者的循證建議 。
