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2022 KSLM指南：COVID-19分子診斷檢測的移動實驗室 指南 其它

2022年，韓國檢驗醫(yī)學學會(KSLM)發(fā)布了COVID-19分子診斷檢測的移動實驗室指南。隨著COVID-19的快遞傳播，對于快速檢測和診斷以及移動實驗室的需求也隨之增加。本文主要針對COVID-1

EGFR20外顯子插入突變非小細胞肺癌規(guī)范化診療中國專家共識（2023版） 共識 其它

本共識專家組通過國內(nèi)外文獻及臨床數(shù)據(jù)的參考，并且結合專家自身臨床經(jīng)驗，形成EGFR ex20ins突變NSCLC臨床規(guī)范化診療專家共識，以期為各級臨床醫(yī)師提供用藥參考。

2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測-用于診斷遺傳疾病的外顯子組和基因組測序 指南 其它

2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測-用于診斷遺傳疾病的外顯子組和基因組測序

2022 NICE指南：Amivantamab治療鉑類化療后EGFR外顯子20插入突變陽性的晚期非小細胞肺癌 指南 其它

2022年，NICE發(fā)布了Amivantamab治療鉑類化療后EGFR外顯子20插入突變陽性的晚期非小細胞肺癌。

2021 ACMG循證臨床指南：先天性異?；蛑橇埣矁和耐怙@子組合基因組測序 其它

2021年7月，美國醫(yī)學遺傳學與基因組學學會(ACMG)發(fā)布了先天性異?；蛑橇埣矁和耐怙@子組合基因組測序指南，本文主要針對1歲之前發(fā)病一個或多個先天異常（CA）或18歲之前發(fā)病的發(fā)育遲緩（DD）或

2022 AIM 臨床適用性指南：染色體微量分析、全外顯子組和全基因組測序 指南 其它

AIM 染色體微量分析、全外顯子組和全基因組測序的臨床適用性指南中涉及的測試包括全外顯子組和基因組測序在罕見病評估中的診斷用途。

2022 NICE 技術鑒定指導意見：Amivantamab 治療鉑類化療后 EGFR 外顯子 20 插入突變陽性晚期非小細胞肺癌[TA850] 共識 其它

關于 amivantamab (Rybrevant) 用于治療成人鉑類化療后 EGFR 外顯子 20 插入突變陽性晚期非小細胞肺癌的循證建議。

WHO 支持國家行動計劃的一攬子核心干預措施：以人為本的方法解決人類健康中的抗菌素耐藥性問題 文檔 其它

本文件概述了世衛(wèi)組織以人為本處理人類衛(wèi)生部門抗菌素耐藥性問題的方法的概念和內(nèi)容。

睡眠質(zhì)量對注意缺陷多動障礙兒童癥狀的影響：工作記憶的中介作用 共識 其它

目的 探討注意缺陷多動障礙（attention deficit hyperactivity disorder,ADHD）兒童工作記憶在睡眠質(zhì)量與癥狀之間的中介作用。方法 采用隨機整群抽樣法從新疆維吾爾

《高甘油三酯血癥性急性胰腺炎診治急診專家共識》解讀 解讀 其它

本文就共識中HTG-AP病因與發(fā)病機制、診斷、降脂治療等三大部分內(nèi)容共計15個具體臨床問題，結合新的HTG-AP臨床診治循證醫(yī)學證據(jù)，進行以下解讀。?

2024 AMP/ACMG/CPIC共識建議：DPYD基因分型建議 共識 其它

本文主要提供了最小變異等位基因集(第1層)和變異等位基因擴展列表(第2層)建議，重點介紹了可應用于所有二氫嘧啶脫氫酶相關藥物的臨床DPYD PGx檢測。

2022 AMP/CPIC/CAP共識建議：TPMT 和 NUDT15基因分型 共識 其它

本文主要介紹了TPMT 和 NUDT1的PGx檢測，適用于所有硫嘌呤S-甲基轉移酶(TPMT)和NUDT15相關藥物。

二代測序（NGS）腫瘤panel驗證指南 其它

用于癌癥檢測的下一代測序（NGS）方法已被臨床實驗室迅速采用。為了建立體細胞變異體NGS基因組測試的分析驗證最佳實踐指南，美國分子病理學學會（AMP）和美國病理學會（CAP）召集了一個工作組。這些共同共識建議涉及NGS測試開發(fā)，優(yōu)化和驗證，包括面板內(nèi)容選擇的建議和測試驗證之前進行的優(yōu)化和熟悉階段的理由;利用參考細胞系和參考物質(zhì)評估測定性能;確定每種變異型的陽性百分率協(xié)定和陽性預測值;以及最小覆蓋深

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