2024-03-06
在本文中，我們的目標(biāo)是為 WHO-HAEM5 提供全面實(shí)用的指南，強(qiáng)調(diào) MPN 和 MDS/MPN 背后的基因改變。本指南概述了這些實(shí)體之間重疊的共性及其獨(dú)特的特征。
2024-06-25
本共識(shí)根據(jù)國(guó)內(nèi)外老年MDS研究的最新循證證據(jù)，經(jīng)學(xué)組專家共同討論后制定，旨在規(guī)范中國(guó)老年MDS患者的診斷和治療的全程管理。?
本指南的總體目標(biāo)是為患有基底細(xì)胞痣綜合征 (BCNS)、臨床懷疑 BCNS 或父母的兒童和成人的所有癥狀的診斷和監(jiān)測(cè)提供最新的循證建議。
Turner綜合征（Turner syndrome）即特納綜合征，又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，是由于全部或部分體細(xì)胞中一條X染色體完全或部分缺失，或X染色體存在其他結(jié)構(gòu)異常所致。其發(fā)病率為1/2 000~1/4 000活產(chǎn)女嬰，是常見的人類染色體異常疾病之一。Turner綜合征的典型臨床表現(xiàn)為：身材矮小、性腺發(fā)育不良、具有特殊的軀體特征（如頸蹼、盾狀胸、肘外翻）等。典型Turner綜合征易于診斷
2017-09-28
Gitelman綜合征(Gitelman syndrome，GS，MIM：263800)是一種常染色體隱性遺傳的失鹽性腎小管疾病。 為規(guī)范GS的診斷和治療，本協(xié)作組組織相關(guān)專家檢索和復(fù)習(xí)近年發(fā)表的相關(guān)文獻(xiàn)，依據(jù)循證醫(yī)學(xué)原則，制定了本共識(shí)，供臨床醫(yī)師參考。
更年期綜合征（圍絕經(jīng)期綜合征）病證結(jié)合診療指南
指南
其它
2024-11-22
更年期綜合征又稱“圍絕經(jīng)期綜合征”“絕經(jīng)綜合征”，是婦女絕經(jīng)及前后出現(xiàn)性激素波動(dòng)或減少所致的一系列軀體及精神心理癥狀。
2018-01-30
女性生殖系統(tǒng)發(fā)育畸形或缺陷并非十分罕見，但嚴(yán)重影響青少年女性的身心健康、發(fā)育成長(zhǎng)，并對(duì)日后健康與生活帶來一系列問題。近年，我國(guó)學(xué)者對(duì)此進(jìn)行了有益的研究，積累了較豐富的經(jīng)驗(yàn)。這里匯聚了3種主要問題的專家共識(shí)，以推動(dòng)關(guān)于女性生殖系統(tǒng)畸形的診治研究和臨床實(shí)踐。
中國(guó)Ehlers?Danlos綜合征診療指南
指南
其它
2023-12-16
Ehlers-Danlos綜合征(EDS)是一組具有臨床和遺傳異質(zhì)性的結(jié)締組織疾病，通常累及全身多系統(tǒng)，屬于罕見病的一種。
2021-12-06
腫瘤溶解綜合征(tumor lysis syndrome,TLS)是一種腫瘤代謝紊亂急癥,嚴(yán)重者可危及生命,及早識(shí)別、規(guī)范診斷和積極防治可降低其病死率。
2021-04-10
目的形成《干燥綜合征護(hù)理管理專家共識(shí)》,以推動(dòng)我國(guó)干燥綜合征護(hù)理管理的規(guī)范化發(fā)展,有效管理疾病,提高患者生存質(zhì)量。
干燥綜合征（SS）是一種以淋巴細(xì)胞增殖和進(jìn)行性外分泌腺損傷為特征的慢性、系統(tǒng)性自身免疫病。在我國(guó)，SS的規(guī)范化診斷和治療落后于其他常見的風(fēng)濕性疾病，如類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎和系統(tǒng)性紅斑狼瘡。中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)干燥綜合
2013-04-01
抗磷脂抗體綜合征（antiphospholipid syndromeAPS）是指由抗磷脂抗體（antiphospholipid antibody，APL抗體）引起的一組臨床征象的總稱。APL抗體是一組能與多種含有磷脂結(jié)構(gòu)的抗原物質(zhì)發(fā)生免疫反應(yīng)的抗體，主要有狼瘡抗凝物（lupus anti-coagulant，LA）、抗心磷脂抗體（anti-cardiolipid antibody，ACL抗體）、抗
2022-09-15
＜正＞2022年5月4日國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟（International league against epilepsy,ILAE）官方雜志《Epilepsia》在線發(fā)表了ILAE病因?qū)W和定義特別工作組關(guān)于
庫欣綜合征是由于皮質(zhì)醇分泌過多，導(dǎo)致異常和長(zhǎng)時(shí)間皮質(zhì)醇暴露。最常見的病因是庫欣病，而腎上腺的原因是罕見的。本文主要提出了庫欣病和腎上腺庫欣綜合征基因篩查共識(shí)。
