2024-02-08
本研究總結(jié)了腹膜透析患者高磷血癥管理的證據(jù)，可為臨床醫(yī)護(hù)人員制定腹膜透析患者高磷血癥管理方案提供依據(jù)。
低血磷性佝僂病/骨軟化癥是一大類罕見的慢性代謝性骨病，給患者的生長、活動(dòng)能力和生活質(zhì)量均造成巨大的損害。但由于該病相對(duì)罕見，導(dǎo)致公眾，甚至是專業(yè)醫(yī)師對(duì)其認(rèn)識(shí)和重視程度均不夠，造成許多患者不能得到及時(shí)診
2024 NICE技術(shù)指南：Burosumab 用于治療成人 X 連鎖低磷血癥【TA993】
指南
其它
本文為英國國家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所發(fā)布的關(guān)于burosumab （Crysvita）治療成人X連鎖低磷血癥的循證推薦。
2023-12-20
X連鎖低磷血癥是一種遺傳起源且多系統(tǒng)受累的孤兒疾病。其特征是 PHEX 基因突變，導(dǎo)致 FGF23 產(chǎn)生過多，導(dǎo)致腎臟和腸道磷代謝異常、低磷血癥和繼發(fā)于慢性腎臟磷酸鹽排泄的骨軟化。
2022-01-29
加強(qiáng)早期識(shí)別、診斷與治療能力是降低X 連鎖顯性遺傳性低磷血癥性佝僂病患者傷殘的關(guān)鍵，為規(guī)范X連鎖顯性遺傳性低磷血癥性佝僂病的診斷和治療，改善患者預(yù)后，減少殘障發(fā)生率，參考國內(nèi)外的經(jīng)驗(yàn)及指南中國婦幼保健
高同型半胱氨酸血癥與多種疾病的發(fā)生發(fā)展， 如心腦血管疾病、髙血壓、糖尿病、腎臟疾病、妊娠等疾病密切相關(guān)，幾乎影響全身的各個(gè)器官， 通過氧化損傷、Ｄ Ｎ Ａ 甲基化和含硫化合物代謝異常等多種機(jī)制影響細(xì)胞
2024-10-08
維持細(xì)胞內(nèi)外磷酸鹽水平在一定范圍內(nèi)對(duì)整個(gè)生物體的健康至關(guān)重要，對(duì)骨骼健康具有重要的生物學(xué)價(jià)值。慢性低磷血癥可由多種情況引起，本文主要聚焦成人低磷血癥的管理。
2023-12-20
本文主要針對(duì)X連鎖低磷血癥患者向成人生活的過渡提供共識(shí)指導(dǎo)，以促進(jìn)這一過程，并確保充分的管理和隨訪，以及X連鎖低磷血癥患者在過渡到成年生活時(shí)的生活質(zhì)量。
2023-06-26
本共識(shí)建議，心血管醫(yī)師及相關(guān)學(xué)科醫(yī)師和基層醫(yī)師尤其應(yīng)重視HTG，在臨床實(shí)踐中應(yīng)對(duì)HTG 患者定期評(píng)估，指導(dǎo)其避免不健康飲食、大量飲酒等，改善血糖管理，提倡規(guī)律適量運(yùn)動(dòng)、保持良好睡眠。
X-連鎖低磷血癥（XLH）是最常見的遺傳性低磷血癥。致病基因是位于X染色體上與內(nèi)肽酶同源的磷酸鹽調(diào)節(jié)基因(PHEX基因),呈顯性遺傳。本文主要針對(duì)兒童XLH應(yīng)用布羅索尤單抗治療提供指導(dǎo)建議。
2023-07-14
高胰島素血癥（HI）是由于胰腺β細(xì)胞胰島素分泌失調(diào)引起的，是嬰兒和兒童持續(xù)低血糖最常見和最嚴(yán)重的原因。本文主要針對(duì)嬰兒和兒童高胰島素血癥的管理提供更新指導(dǎo)。
