香港的兩組包括治療血脂異常及家族性高膽固醇血癥的專(zhuān)家和兒科專(zhuān)科醫(yī)生在2016年舉行兩次會(huì)議，討論香港患有家族性高膽固醇血癥的成年人和兒童的多方面管理。在回顧家族性高膽固醇血癥的診斷、篩查和管理的臨床數(shù)據(jù)及指引后，他們就家族性高膽固醇血癥的管理在下列方面達(dá)成共識(shí)，包括臨床特征、診斷標(biāo)準(zhǔn)、成人篩查、兒童篩查、管理血液低密度脂蛋白膽固醇的目標(biāo)，動(dòng)脈粥樣硬化的檢測(cè)、生活方式和行為改變，以及藥物治療。
2023 IAS指南：家族性高膽固醇血癥管理的最佳實(shí)踐
指南
其它
一組國(guó)際專(zhuān)家系統(tǒng)地開(kāi)發(fā)了這份指南，編制了現(xiàn)有以證據(jù)為基礎(chǔ)的指南中關(guān)于FH患者檢測(cè)（篩查、診斷、遺傳測(cè)試和咨詢(xún)）和管理（風(fēng)險(xiǎn)分層、治療具有雜合或純合FH的成年人或兒童、妊娠期間的治療和使用血漿置換）的臨
2022-07-27
韓國(guó)脂質(zhì)和動(dòng)脈粥樣硬化學(xué)會(huì)(KSoLA,Korean Society of Lipid and Atherosclerosis)
家族性高膽固醇血癥（FH）是常見(jiàn)的單基因疾病，因其心血管風(fēng)險(xiǎn)顯著升高，早期發(fā)現(xiàn)、診斷以及適當(dāng)?shù)墓芾韺?duì)于FH來(lái)說(shuō)至關(guān)重要。本文主要針對(duì)家族性高膽固醇血癥的管理提供共識(shí)指導(dǎo)建議。
2018年12月，加拿大心血管學(xué)會(huì)(CCS)更新發(fā)布了家族性高膽固醇血癥的立場(chǎng)聲明，家族性高膽固醇血癥（FH）是最常見(jiàn)的致早發(fā)性動(dòng)脈粥樣硬化心血管疾病的單基因疾病，本文是對(duì)2014版加拿大家族性高膽固醇血癥立場(chǎng)聲明的更新，文章主要內(nèi)容涉及FH的診斷，篩查，基因表型，ASCVD風(fēng)險(xiǎn)和FH以及成人FH的管理等。
經(jīng)典的家族性高膽固醇血癥（familial hypercholesterolemia，F(xiàn)H）是一種常染色體（共）顯性遺傳病，其主要臨床表現(xiàn)為血清低密度脂蛋白膽固醇（low density lipoprotein-cholesterol，LDL-C）水平明顯升高，以及皮膚/腱黃色瘤。FH患者早發(fā)動(dòng)脈硬化性心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)明顯增高，而早期篩查和盡早接受藥物治療可改善FH患者的存活率。目前，F(xiàn)H已受到國(guó)際
由于動(dòng)脈粥樣硬化始于兒童時(shí)期，因此需要對(duì)于家族性高膽固醇血癥(FH)進(jìn)行早期診斷和治療。兒童家族性高膽固醇血癥（FH）(15歲以下)的基本診斷是基于極低密度脂蛋白(LDL)膽固醇血癥和FH家族史。本文
日本動(dòng)脈粥樣硬化學(xué)會(huì)(JAS)家族性高膽固醇血癥指南小組制定了《2017 日本家族性高膽固醇血癥的診斷和治療指南》，本文主要針對(duì)家族性高膽固醇血癥的診斷和治療提供指導(dǎo)建議。家族性高膽固醇血癥是一種常染色體遺傳性疾病，主要有3個(gè)臨床表現(xiàn)：1.高LDL膽醇血癥；2.過(guò)早發(fā)生冠狀動(dòng)脈疾??；3.肌腱和皮膚黃色瘤。
家族性高膽固醇血癥(FH)是一種常染色體遺傳疾病，F(xiàn)H的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)極高，需要早期診斷，嚴(yán)格治療以及進(jìn)行家族篩查。本文主要針對(duì)成人家族性高膽固醇血癥的診斷和治療提供指導(dǎo)。
2016年5月，國(guó)際動(dòng)脈粥樣硬化學(xué)會(huì)(IAS)嚴(yán)重家族性高膽固醇血癥小組發(fā)布了關(guān)于嚴(yán)重家族性高膽固醇血癥的定義和臨床管理意義的共識(shí)聲明，文章評(píng)估了分子生物學(xué)特征的重要性以及其他心血管危險(xiǎn)因素，晚期亞臨床冠狀動(dòng)脈粥樣硬化的定義，嚴(yán)重家族性高膽固醇血癥患者可從早期積極降脂治療中獲益。
