2022-11-08
ALGS 血管疾病存在臨床上重要的性別差異，允許視網(wǎng)膜造影術(shù)對(duì)患者進(jìn)行非侵入性血管分析。
2016-09-10
特納氏綜合征是一種常見(jiàn)的染色體疾病，特納氏綜合征患者耳部和聽(tīng)力問(wèn)題非常常見(jiàn)。本文主要回顧了已經(jīng)發(fā)表的相關(guān)文獻(xiàn)，目的是為耳科學(xué)健康監(jiān)測(cè)提供建議。
2021-09-15
Alport Variant Collaborative最近召開(kāi)的Chandos House會(huì)議將Col4A5、Col4A3和Col4A4基因致病變異的篩查適應(yīng)癥從經(jīng)典的Alport表型(血尿、腎功能
本文著重于對(duì)Phelan-Mcdermid綜合征(PMS)的遺傳咨詢，PMS是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)發(fā)育障礙。歐洲PMS綜合征聯(lián)盟發(fā)布此篇共識(shí)作為Phelan-Mcdermid綜合征的遺傳咨詢指南
2023-03-25
本文以多囊卵巢綜合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）國(guó)際指南2018版和中國(guó)PCOS診治指南2018版為基礎(chǔ)，結(jié)合中國(guó)PCOS人群疾病特征，從臨床診療全過(guò)程進(jìn)行重點(diǎn)闡述
胃腸道問(wèn)題對(duì)PMS患者的健康有不利影響,對(duì)其家庭來(lái)說(shuō)是一個(gè)沉重的負(fù)擔(dān)。因此,我們針對(duì)這些問(wèn)題進(jìn)行評(píng)估并制定護(hù)理建議。
2018年1月，國(guó)際不寧腿綜合征研究組(IRLSSG)發(fā)布了應(yīng)用鐵劑治療成人和兒童不寧腿綜合征/Willis-Ekbom病的共識(shí)指南。 大腦鐵缺乏與不寧腿綜合征（RLS）的病理生理相關(guān)，目前RLS指南指南建議在外周鐵水平較低的情況下應(yīng)用鐵劑治療。 IRLSSG工作小組回顧了這些研究并針對(duì)成人不寧腿綜合征以及兒童不寧腿綜合征／Willis-Ekbom病的鐵劑治療提出共識(shí)指南。
2014年11月，國(guó)際不寧腿綜合征研究組(IRLSSG)發(fā)布了最新懷孕和哺乳期間不寧腿綜合征/Willis-Ekbom病的診斷和治療指南。
多囊卵巢綜合征雄激素質(zhì)譜檢測(cè)專(zhuān)家共識(shí)
共識(shí)
其它
2023-03-30
該專(zhuān)家共識(shí)的聲明包括PCOS雄激素實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)項(xiàng)目和檢測(cè)方法的建議，以及采用LC-MS/MS檢測(cè)雄激素的挑戰(zhàn)與應(yīng)對(duì)。
本文主要針對(duì)BHD綜合征患者的診斷、監(jiān)測(cè)和管理提供指導(dǎo)建議。
