2018-06-10
乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene，BRCA)是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2基因是評估乳腺癌、卵巢癌和其他相關(guān)癌癥發(fā)病風(fēng)險的重要生物標(biāo)志物，也是影響患者個體化治療方案選擇的生物標(biāo)志物，所以BRCA檢測具有重要的臨床意義。BRCA基因檢測難度較大，沒有熱點變異，變異遍布于2個基因的全長。國內(nèi)對于BRCA基因檢測一般采用下一
2018-05-01
BRCA基因突變與乳腺癌，未來腫瘤風(fēng)險以及對系統(tǒng)治療的敏感性相關(guān)，快速基因檢測BRCA1和BRCA1可用于檢測，本文主要針對BRCA基因突變的檢測時機提出共識建議。
2014年2月，美國預(yù)防醫(yī)學(xué)工作組(USPSTF)發(fā)布了女性BRCA相關(guān)性癌癥的風(fēng)險評估，遺傳咨詢和基因檢測的建議聲明。
中國乳腺癌患者BRCA1/2基因檢測與臨床應(yīng)用專家共識（2025年版）
共識
其它
2025-07-30
本共識旨在為臨床醫(yī)師提供規(guī)范化的診療指導(dǎo)，推動BRCA基因突變?nèi)橄侔┑木珳?zhǔn)醫(yī)療發(fā)展，最終改善患者生存及預(yù)后。
2021-11-30
HRR缺陷的卵巢癌通常對于PARP抑制劑敏感，本文推薦了一系列基因檢測的方法，以確定卵巢癌對于PARP抑制劑敏感性的預(yù)測因子，并確定遺傳易感性。
2022年4月，加拿大醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家學(xué)會(CCMG)發(fā)布了卵巢癌BRCA1／2腫瘤檢測指南，主要目的是提供卵巢癌中基于下一代基因測序BRCA1/2腫瘤檢測的分析前、分析以及分析后的考慮因素和建議。
2019年8月，美國預(yù)防醫(yī)學(xué)工作組(USPSTF)發(fā)布了BRCA相關(guān)癌癥的風(fēng)險評估、遺傳咨詢和遺傳檢測建議聲明。本文是對2013年BRCA相關(guān)癌癥的風(fēng)險評估、遺傳咨詢和遺傳檢測建議的更新，USPSTF專家組建議基層醫(yī)生應(yīng)用恰當(dāng)?shù)暮喍碳彝ワL(fēng)險評估工具對存在乳腺啊、卵巢癌、輸卵管癌或腹膜癌個人或家族史以及存在BRCA1/2基因突變家族史的女性進(jìn)行風(fēng)險評估，對于結(jié)果為陽性的人群建議接受遺傳咨詢和基因檢測
2021-06-04
2021年6月，中國乳腺外科學(xué)會(CSBrS)發(fā)布了乳腺癌患者BRCA1/2檢測指南，乳腺癌是全世界范圍內(nèi)女性最常見的腫瘤，本文主要針對乳腺癌患者BRCA1／2檢測的相關(guān)內(nèi)容提供指導(dǎo)建議，涉及乳腺癌患
2020-09-30
遺傳學(xué)檢測已進(jìn)入多個歐美男性生殖相關(guān)臨床指南和共識，這些指南與共識均建議對嚴(yán)重少精子癥和無精子癥患者進(jìn)行Y 染色體微缺失篩查，對先天性雙側(cè)輸精管缺如患者進(jìn)行CFTR 基因檢測等。對致病基因進(jìn)行檢測，可
2025-03-25
本期繼續(xù)以“耳聾與基因”為核心議題，刊登關(guān)于基因治療策略、耳聾基因診斷報告解讀以及耳聾基因治療進(jìn)展等內(nèi)容，期待為讀者帶來新的洞見。
2025-01-24
本期繼續(xù)以“耳聾與基因”為核心議題，刊登關(guān)于基因治療策略、耳聾基因診斷報告解讀以及耳聾基因治療進(jìn)展等內(nèi)容，期待為讀者帶來新的洞見。
