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BRCA數(shù)據(jù)解讀中國專家共識
其它
2017-05-03
中華醫(yī)學會病理學分會特組織分子病理學領域的相關專家進行了充分討論，并形成共識發(fā)布，以指導與規(guī)范我國BRCA基因檢測數(shù)據(jù)的解讀，推動BRCA檢測在我國的臨床應用。
腎臟疾病基因檢測專家指導意見概要
共識
其它
2024-08-28
近期美國國家腎臟基金會工作組發(fā)表了一項專家共識，針對如何合理利用基因檢測手段協(xié)助診斷及篩查腎臟疾病，為腎臟病領域專業(yè)人員提供了綜合建議。
2023 循證共識指南：ALS基因檢測和咨詢
指南
其它
2023-09-10
本文主要提供了ALS臨床遺傳咨詢和檢測指南，以改善和規(guī)范神經學家，遺傳咨詢師或任何照顧ALS患者的提供者的遺傳咨詢和檢測實踐。
腎癌基因檢測中國專家共識（2021版）
共識
其它
2022-03-15
腎癌占全球新發(fā)腫瘤病例的2.2%，占死亡病例的1.8%[1]。近年來，我國腎癌的發(fā)病率呈持續(xù)增長的趨勢，早期腎癌可以手術切除，預后較好。約20%～30%的腎癌術后會出現(xiàn)復發(fā)和轉移。轉移性腎癌（meta
2021 多學科共識：優(yōu)化腫瘤NTRK基因檢測
其它
2021-02-23
神經營養(yǎng)酪氨酸受體激酶（NTRK）基因重組的識別以及特異性融合蛋白抑制劑（如拉羅替尼和恩曲替尼）的不斷發(fā)展，解決了腫瘤患者的診斷和臨床治療。本文主要針對NTRK融合瘤的診斷和治療提供指導。
2020 NLA科學聲明：血脂異常的基因檢測
其它
2020年5月，美國國家脂質協(xié)會(NLA)發(fā)布了血脂異常的基因檢測的科學聲明。20多種單基因血脂異常的遺傳基礎以及基本確定?；蚣夹g，例如DNA序列測定可檢測到血脂異常的罕見以及常見的DNA變異。本文
2022 UK最佳實踐指南：線粒體疾病的基因檢測
指南
其它
2022-12-13
原發(fā)性線粒體疾病是一組以氧化磷酸化受損為特征的神經代謝障礙，其診斷具有挑戰(zhàn)性。本文主要針對線粒體疾病的基因檢測提供實踐指導。
