2024 ASCO指南： 癌癥患者種系基因檢測(cè)面板的選擇
指南
其它
本文指導(dǎo)使用多基因面板對(duì)患者進(jìn)行種系基因檢測(cè)患有癌癥，患者應(yīng)采集并記錄家族史，包括一級(jí)和二級(jí)親屬的癌癥詳情以及患者的種族等
2023 巴西專(zhuān)家共識(shí)：實(shí)體瘤中NTRK基因融合檢測(cè)
共識(shí)
其它
隨著針對(duì)原肌球蛋白受體激酶融合蛋白的選擇性藥物的批準(zhǔn)，這些突變已成為癌癥基因組分析的新生物標(biāo)志物。本文主要針對(duì)實(shí)體瘤中NTRK基因融合檢測(cè)提供共識(shí)指導(dǎo)。
植入前基因檢測(cè) (PGT) 指南代表了國(guó)際生殖遺傳學(xué)會(huì) (ISRG) 的觀點(diǎn)。這些觀點(diǎn)基于已發(fā)表的文獻(xiàn)和 PGT 研究的最新發(fā)現(xiàn)。遵守這些準(zhǔn)則是自愿的。關(guān)于具體臨床管理的最終決定應(yīng)由醫(yī)療保健提供者和患
2022-03-06
AIM 單基因和多因素基因檢測(cè)臨床適用性指南中涉及的檢測(cè)包括單基因檢測(cè)、多基因診斷面板、與多因素疾病相關(guān)的變異檢測(cè)、染色體微陣列分析和人類(lèi)白細(xì)胞抗原 (HLA) 組織相容性檢測(cè).
遺傳畸變?cè)谏掀ば月殉舶┑陌l(fā)病機(jī)制中起關(guān)鍵作用，對(duì)受該疾病影響的患者具有預(yù)后和預(yù)測(cè)價(jià)值。近年來(lái)，基因檢測(cè)的標(biāo)準(zhǔn)發(fā)生了重大變化。本文更新了卵巢癌患者生殖細(xì)胞和腫瘤檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)。
2023-07-26
殺傷細(xì)胞免疫球蛋白樣受體(KIR)基因家族具有復(fù)雜的遺傳多態(tài)性，既有等位基因水平的多態(tài)性，同時(shí)還存在KIR單體型組成、基因拷貝數(shù)的差異性。為了規(guī)范KIR基因檢測(cè)，中國(guó)輸血協(xié)會(huì)人類(lèi)組織抗原專(zhuān)業(yè)委員會(huì)與深
本文主要是作為臨床實(shí)驗(yàn)室遺傳學(xué)家的教育資源，幫助他們提供高質(zhì)量的臨床實(shí)驗(yàn)室遺傳服務(wù)。遵守這些注意事項(xiàng)是自愿的，并不一定能保證醫(yī)療結(jié)果的成功。這些考慮點(diǎn)不應(yīng)被視為包括所有適當(dāng)?shù)某绦蚝蜏y(cè)試，也不應(yīng)排除為獲
2022-07-21
乳腺癌的治療跨入精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代,多基因檢測(cè)使以分子分型為基礎(chǔ)的乳腺癌診療策略更加精準(zhǔn)和精細(xì)化。多基因檢測(cè)是通過(guò)對(duì)特定基因表達(dá)進(jìn)行檢測(cè),揭示了臨床特定乳腺癌患者亞群的分子特征,能夠輔助乳腺癌患者術(shù)后化療、
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測(cè)-腫瘤學(xué)-癌癥篩查
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測(cè)-腸胃疾?。ǚ前┬裕?/p>
致病性COL4A3-5變異基因檢查常用于調(diào)查持續(xù)性血尿的原因，尤其是在有血尿或腎功能損害家族史的患者中。Alport綜合征專(zhuān)家提出對(duì)持續(xù)性血尿患者進(jìn)行基因檢測(cè)。
我國(guó)非小細(xì)胞肺癌患者中RET基因融合的發(fā)生率占1.4%~2.5%。目前國(guó)內(nèi)外已有針對(duì)RET基因融合的靶向藥物獲批上市，療效顯著。準(zhǔn)確檢測(cè)RET基因融合是實(shí)施RET抑制劑治療的前提。然而，相對(duì)于常見(jiàn)的E
