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國際共識:CDKL5缺乏癥患者的評估和管理建議解讀 解讀 其它

本《共識》邀請了多學科專家針對CDD的診斷、治療及全身各系統(tǒng)的臨床管理提出了診療建議,這將為規(guī)范臨床醫(yī)生對CDD的診療行為提供了循證依據(jù)。本文對該《共識》進行解讀,便于該病的長程管理。

2022 國際共識建議：CDKL5 缺乏癥患者的評估和管理 共識 其它

CDKL5缺乏癥(CDD)是一種罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙,由位于X染色體上的CDKL5基因突變引起 。本文主要針對CDKL5 缺乏癥患者的評估和管理提出了共識指導(dǎo)建議。

2025 NICE 技術(shù)評估指南：加奈索酮用于治療 2 歲及以上人群因 CDKL5 缺乏癥引發(fā)的癲癇發(fā)作 [TA1033] 指南 其它

CDD（CDKL5 缺乏癥）所致癲癇發(fā)作的常規(guī)治療包括抗癲癇藥物。目前尚無控制 CDD 所致癲癇發(fā)作的特效療法，因此患者常常嘗試多種抗癲癇藥物及附加治療。

2021 JDA指南：皮脂缺乏癥的管理 指南 其它

2021年12月，日本皮膚病協(xié)會(JDA)發(fā)布了皮脂缺乏癥的管理指南英文版。本文主要針對皮脂缺乏癥的管理提供指導(dǎo)建議，共包括6個決策要點。

2023 BSSM指南：男性成人睪酮素缺乏癥 指南 其它

男性成人睪酮素缺乏癥（TD）的診斷和管理具有挑戰(zhàn)性，本文主要針對男性成人TD的診斷和治療提供循證聲明。

2024 共識指南：孤立亞硫酸鹽氧化酶缺乏癥和鉬輔因子缺乏癥的診斷和管理 指南 其它

本文主要針對孤立亞硫酸鹽氧化酶缺乏癥和鉬輔因子缺乏癥的診斷和管理提供共識指導(dǎo)。

多羧化酶缺乏癥篩診治專家共識 共識 其它

多羧化酶缺乏癥（MCD）包括常染色體隱性遺傳的全羧化酶合成酶（HLCS）缺乏癥和生物素酶（BTD）缺乏癥，分別因HLCS及BTD基因突變所致。新生兒篩查HLCS缺乏癥依據(jù)干血斑3-羥基異戊?；鈮A檢測

2018 AUA指南：睪酮素缺乏癥的評估和管理 其它

2018年3月，美國泌尿外科學會(AUA)發(fā)布了睪酮素缺乏癥的評估和管理指南，近年來睪酮檢測和處方量增加了近兩倍，本文主要針對睪酮素缺乏癥的評估以及睪酮治療的安全性和有效性提出了指導(dǎo)建議，內(nèi)容包括：睪酮素缺乏的診斷，附加檢測以及關(guān)于睪酮治療的咨詢。

兒童鐵缺乏癥和缺鐵性貧血防治專家共識 共識 其它

該《專家共識》對常用口服鐵劑的吸收率和不良反應(yīng)進行了對比說明，具有重要的臨床指導(dǎo)意義。

2023 BSSM 成年男性睪酮缺乏癥評估和管理實用指南 指南 其它

睪酮缺乏癥越來越普遍并且對健康有重大影響，但診斷和治療可能具有挑戰(zhàn)性。在這里，作者總結(jié)了英國性醫(yī)學協(xié)會 (BSSM) 關(guān)于成年男性睪丸激素缺乏癥的指南的最新更新。

2021 ISSAM建議：男性睪酮缺乏癥的診斷、治療和監(jiān)測 其它

許多國家老年人口的相對比例增長將成為21世紀最重要的社會變革之一，全球65歲及以上人口數(shù)量首次超過5歲以下兒童。居住在歐洲和北美的人口中有四分之一的人年齡在 65 歲或以上。 ISSAM 的目標之一是

成人生長激素缺乏癥診治專家共識（2020版） 其它

近20 多年來,國際內(nèi)分泌學組和專家對成人生長激素缺乏癥(ＧＨＤ)的診斷、治療、獲益與安全性進行了多次討論并制定了一系列臨床指南。國內(nèi)對成人ＧＨＤ 研究較少，臨床認知尚淺，重視不足。為提高對成人ＧＨＤ

類細胞周期蛋白依賴性蛋白激酶5缺乏癥診斷與治療的中國專家共識 共識 其它

2024-10-14

暫無更新

本共識旨在為我國 CDD 的診斷及管理提供具體建議和指導(dǎo)。

過渡期生長激素缺乏癥診斷及治療專家共識 其它

隨著對兒童青少年期生長激素缺乏癥認識的不斷深入，青春后期到成年的過渡期生長激素缺乏癥（TGHD）的重新評估、診斷和治療日益引起兒科臨床醫(yī)生的關(guān)注。重組人生長激素仍然是TGHD治療的首選藥物，但治療的目

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