2024-03-01
丙酮酸激酶（PK）缺乏是世界范圍內(nèi)慢性先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血的最常見原因，PK缺乏導(dǎo)致的慢性溶血性貧血具有廣泛和嚴(yán)重的后果，本文主要為PK缺乏癥患者的臨床護(hù)理制定循證指南。
國際共識(shí)聲明：腺苷脫氨酶2缺乏癥的評(píng)估和治療
共識(shí)
其它
2023-05-31
腺苷脫氨酶2缺乏癥(DADA2)是一種以全身性血管炎、早發(fā)性中風(fēng)、骨髓衰竭和/或免疫缺陷為特征的隱性遺傳性疾病，兒童和成人均可患。
2021-08-06
隨著兒科臨床醫(yī)師對(duì)過渡期生長(zhǎng)激素缺乏癥(TGHD)的認(rèn)識(shí)以及國外相關(guān)診療指南的發(fā)表,中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組制定了《過渡期生長(zhǎng)激素缺乏癥診斷及治療專家共識(shí)》。
高苯丙氨酸血癥的新生兒篩查在國內(nèi)已普及，苯丙氨酸羥化酶缺乏癥的飲食治療和營養(yǎng)管理是改善患者預(yù)后的關(guān)鍵。本共識(shí)根據(jù)兒童及孕婦患者的營養(yǎng)需求，提出不同年齡階段的蛋白質(zhì)、能量和其他營養(yǎng)素的推薦攝入量、營養(yǎng)干預(yù)策略以及各年齡段營養(yǎng)管理要點(diǎn)，旨在進(jìn)一步改善患者的預(yù)后。
2023 國際共識(shí)聲明：腺苷脫氨酶2缺乏癥的評(píng)估與治療
共識(shí)
其它
2023-05-01
腺苷脫氨酶2缺乏癥(DADA2)是一種以全身性血管炎、早發(fā)性中風(fēng)、骨髓衰竭和/或免疫缺陷為特征的隱性遺傳性疾病，兒童和成人均可患。本文主要針對(duì)DADA2的評(píng)估和管理制定多學(xué)科共識(shí)聲明。
2022-10-10
該建議編寫專家組通過檢索國內(nèi)外相關(guān)文獻(xiàn)，系統(tǒng)梳理孕產(chǎn)期與哺乳期婦女鋅缺乏防治的臨床研究證據(jù)，經(jīng)函審、討論形成“建議”，希望為圍產(chǎn)專業(yè)人員特別是基層?jì)D幼保健相關(guān)專業(yè)人員樹立合理補(bǔ)鋅的臨床意識(shí)提供專業(yè)指導(dǎo)
2022-03-30
極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶（VLCAD）缺乏癥是一種長(zhǎng)鏈脂肪酸氧化代謝障礙性疾病，臨床表現(xiàn)有明顯異質(zhì)性，新生兒到成年均可發(fā)病，以心臟、肝臟、骨骼肌及腦損害為主。其中，心肌病型較為兇險(xiǎn)，死亡率高。肝病型和肌
2021-05-20
多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MADD)又稱戊二酸血癥Ⅱ型，是一種較為常見的脂肪酸氧化代謝紊亂，臨床表現(xiàn)高度異質(zhì)，從
2024-12-03
本文為GH缺乏癥兒童使用LAGH治療提供一個(gè)國際共識(shí)，以指導(dǎo)醫(yī)生在考慮這些新的治療方案時(shí)提供指導(dǎo)。
核基因相關(guān)線粒體復(fù)合物缺乏癥攜帶者篩查專家共識(shí)
共識(shí)
其它
2024-10-30
該文針對(duì)目前核基因相關(guān)線粒體復(fù)合物缺乏癥攜帶者篩查面臨的問題，從篩查方法、適用人群、篩查流程、篩查前后咨詢等方面進(jìn)行了闡述，以規(guī)范其應(yīng)用，更好地為臨床服務(wù)。
2023 ACMG循證臨床指南：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥的診斷和管理
指南
其它
2024-12-02
苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺乏癥（包括苯丙酮尿癥[PKU]和高苯丙氨酸血癥[HPA]），本文主要針對(duì)苯丙氨酸羥化酶缺乏癥的診斷和管理提供循證指導(dǎo)建議。
2024-10-15
就PAH缺乏癥青少年過渡期管理的年齡設(shè)定、苯丙氨酸濃度設(shè)定、飲食管理、監(jiān)測(cè)頻率、并發(fā)癥管理、發(fā)育評(píng)估及遺傳咨詢等方面形成11條推薦意見，以期進(jìn)一步優(yōu)化苯丙酮尿癥患者的生存結(jié)局和生活質(zhì)量。
2023-03-07
酸性鞘磷脂酶缺乏癥(ASMD)是一種極其罕見的疾病，在各種問題上的知識(shí)差距仍然存在，特別是在區(qū)域/國家一級(jí)。通過明確的協(xié)商一致方法收集的專家意見越來越多地被用于在罕見/超罕見疾病的背景下提供可靠的信息
