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2020 EMQN最佳實(shí)踐指南：21-羥化酶缺乏癥的分子檢測和報(bào)告 其它

2020年7月，歐洲分子基因診斷質(zhì)量聯(lián)盟(EMQN)發(fā)布了21-羥化酶缺乏癥的分子檢測和報(bào)告指南，在全世界范圍內(nèi)提供由于21-羥化酶缺乏（21-OHD）導(dǎo)致先天性腎上腺增生（CAH）的分子檢測，對鑒別

2024 專家共識：成人維生素B12缺乏癥的診斷、治療和長期管理 共識 其它

本文主要針對成人維生素B12缺乏癥的診斷、治療和長期管理提供專家共識指導(dǎo)。

2024 EARCO共識：嚴(yán)重α-1抗胰蛋白酶缺乏癥患者肺部疾病的評估和監(jiān)測 共識 其它

2024-08-19

暫無更新

本文主要利用德爾菲法建立歐洲對嚴(yán)重AATD患者的評估和管理的共識。

酸性鞘磷脂酶缺乏癥的共識臨床處理指南(Niemann-Pick病A、B和A/B) 指南 其它

酸性鞘磷脂酶缺乏癥(ASMD)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由SMPD1基因突變引起。這種罕見的情況導(dǎo)致誤診、延誤診斷和良好護(hù)理的障礙。歐洲專家小組發(fā)布關(guān)于ASMD患者的治療護(hù)理指南。

酸性鞘磷脂酶缺乏癥的共識臨床治療指南(Niemann-Pick病A、B和A/B) 指南 其它

酸性鞘磷脂酶缺乏癥(ASMD)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由SMPD1基因突變引起。對于ASMD患者的診斷和治療，目前還沒有國內(nèi)或國際上已公布的共識指南。出于這些原因，制定了該臨床指南。

酸性鞘磷脂酶缺乏癥（尼曼匹克病 A、B 和 A/B 型）共識臨床管理指南 指南 其它

對于 ASMD 患者的診斷和管理，尚無已發(fā)表的國家或國際共識指南。出于這些原因，我們制定了臨床指南來定義 ASMD 患者的護(hù)理標(biāo)準(zhǔn)。

中東歐專家共識聲明：預(yù)防、診斷和治療維生素D缺乏癥的臨床實(shí)踐 共識 其它

2022-04-02

暫無更新

本文主要涉及維生素D缺乏癥的診斷、檢驗(yàn)、治療相關(guān)專家共識。

中歐和東歐專家共識聲明：預(yù)防、診斷和治療維生素D缺乏癥的臨床實(shí)踐 其它

該共識為解決營養(yǎng)和臨床維生素D指南的異質(zhì)性問題，為成年人提供各自的建議，由歐洲專家小組開發(fā)，使用德爾菲法達(dá)成共識。

2025 CTS臨床實(shí)踐指南：α-1-抗胰蛋白酶缺乏癥的靶向檢測和強(qiáng)化治療 指南 其它

本文主要針對α-1-抗胰蛋白酶缺乏癥的靶向檢測和強(qiáng)化治療提供循證指導(dǎo)。

2024 NICE 指南：16 歲以上維生素 B12 缺乏癥的診斷和治療 [NG239] 指南 其它

該指南涵蓋了 16 歲及以上人群維生素 B12 缺乏癥的識別、診斷和管理，包括由自身免疫性胃炎引起的缺乏癥。它還涵蓋自身免疫性胃炎患者的胃癌監(jiān)測。

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥新生兒篩查、診斷和治療專家共識 其它

為了規(guī)范Ｇ６ＰＤ 缺乏癥新生兒篩查的流程及后續(xù)的診斷和遺傳咨詢，由中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會新生兒篩查學(xué)組、中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會臨床生化遺傳專業(yè)委員會和中國醫(yī)師學(xué)會青春期醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會臨床遺傳學(xué)組組織專家討論，并達(dá)成以下共識。

2023 NICE 醫(yī)療技術(shù)創(chuàng)新簡報(bào)：用于診斷生長激素缺乏癥的馬西瑞林 [MIB320] 文檔 其它

NICE 開發(fā)了一份關(guān)于馬西瑞林用于診斷生長激素缺乏癥的醫(yī)療技術(shù)創(chuàng)新簡報(bào) (MIB) 。

2023 共識指南：酸性鞘磷脂酶缺乏癥（尼曼匹克病A型，B型和A/B型）的臨床管理 指南 其它

2023-04-17

暫無更新

酸性鞘磷脂酶缺乏癥(ASMD)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由SMPD1基因突變引起。本文主要針對ASMD（尼曼匹克病A型，B型和A/B型）的臨床管理提供共識指導(dǎo)。

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