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CHARGE綜合征的聽(tīng)覺(jué)干預(yù)及語(yǔ)言康復(fù)專家共識(shí) 共識(shí) 其它

2025-04-24

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就CHARGE綜合征的人工耳蝸植入圍手術(shù)期處理、手術(shù)操作要點(diǎn)及術(shù)后康復(fù)形成專家共識(shí),以規(guī)范臨床診療工作。

2022 Sanfilippo綜合征共識(shí)指南:Sanfilippo綜合征的臨床護(hù)理 指南 其它

Sanfilippo綜合征(粘多糖病III型[MPS III])是一組罕見(jiàn)的、復(fù)雜的、進(jìn)行性的神經(jīng)退行性溶酶體儲(chǔ)存障礙,以兒童癡呆為特征。MPSⅢ指南制定小組發(fā)布關(guān)于sanfilippo綜合征的臨床護(hù)

2021 BAD臨床管理指南:基底細(xì)胞痣綜合征(Gorlin-Goltz 綜合征) 指南 其它

本指南的總體目標(biāo)是為患有基底細(xì)胞痣綜合征 (BCNS)、臨床懷疑 BCNS 或父母的兒童和成人的所有癥狀的診斷和監(jiān)測(cè)提供最新的循證建議。

Turner綜合征兒科診療共識(shí) 其它

Turner綜合征(Turner syndrome)即特納綜合征,又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,是由于全部或部分體細(xì)胞中一條X染色體完全或部分缺失,或X染色體存在其他結(jié)構(gòu)異常所致。其發(fā)病率為1/2 000~1/4 000活產(chǎn)女?huà)?,是常?jiàn)的人類染色體異常疾病之一。Turner綜合征的典型臨床表現(xiàn)為:身材矮小、性腺發(fā)育不良、具有特殊的軀體特征(如頸蹼、盾狀胸、肘外翻)等。典型Turner綜合征易于診斷

Gitelman綜合征診治專家共識(shí) 其它

Gitelman綜合征(Gitelman syndrome,GS,MIM:263800)是一種常染色體隱性遺傳的失鹽性腎小管疾病。 為規(guī)范GS的診斷和治療,本協(xié)作組組織相關(guān)專家檢索和復(fù)習(xí)近年發(fā)表的相關(guān)文獻(xiàn),依據(jù)循證醫(yī)學(xué)原則,制定了本共識(shí),供臨床醫(yī)師參考。

更年期綜合征(圍絕經(jīng)期綜合征)病證結(jié)合診療指南 指南 其它

2024-11-22

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更年期綜合征又稱“圍絕經(jīng)期綜合征”“絕經(jīng)綜合征”,是婦女絕經(jīng)及前后出現(xiàn)性激素波動(dòng)或減少所致的一系列軀體及精神心理癥狀。

關(guān)于陰道斜隔綜合征、MRKH綜合征和陰道閉鎖診治的中國(guó)專家共識(shí) 其它

女性生殖系統(tǒng)發(fā)育畸形或缺陷并非十分罕見(jiàn),但嚴(yán)重影響青少年女性的身心健康、發(fā)育成長(zhǎng),并對(duì)日后健康與生活帶來(lái)一系列問(wèn)題。近年,我國(guó)學(xué)者對(duì)此進(jìn)行了有益的研究,積累了較豐富的經(jīng)驗(yàn)。這里匯聚了3種主要問(wèn)題的專家共識(shí),以推動(dòng)關(guān)于女性生殖系統(tǒng)畸形的診治研究和臨床實(shí)踐。

中國(guó)Ehlers?Danlos綜合征診療指南 指南 其它

2023-12-16

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Ehlers-Danlos綜合征(EDS)是一組具有臨床和遺傳異質(zhì)性的結(jié)締組織疾病,通常累及全身多系統(tǒng),屬于罕見(jiàn)病的一種。

兒童腫瘤溶解綜合征診療指南 指南 其它

腫瘤溶解綜合征(tumor lysis syndrome,TLS)是一種腫瘤代謝紊亂急癥,嚴(yán)重者可危及生命,及早識(shí)別、規(guī)范診斷和積極防治可降低其病死率。

干燥綜合征護(hù)理管理專家共識(shí) 共識(shí) 其它

目的形成《干燥綜合征護(hù)理管理專家共識(shí)》,以推動(dòng)我國(guó)干燥綜合征護(hù)理管理的規(guī)范化發(fā)展,有效管理疾病,提高患者生存質(zhì)量。

原發(fā)性干燥綜合征診療規(guī)范 其它

干燥綜合征(SS)是一種以淋巴細(xì)胞增殖和進(jìn)行性外分泌腺損傷為特征的慢性、系統(tǒng)性自身免疫病。在我國(guó),SS的規(guī)范化診斷和治療落后于其他常見(jiàn)的風(fēng)濕性疾病,如類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎和系統(tǒng)性紅斑狼瘡。中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)干燥綜合

2013抗磷脂綜合征治療指南 其它

2013-04-01

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抗磷脂抗體綜合征(antiphospholipid syndromeAPS)是指由抗磷脂抗體(antiphospholipid antibody,APL抗體)引起的一組臨床征象的總稱。APL抗體是一組能與多種含有磷脂結(jié)構(gòu)的抗原物質(zhì)發(fā)生免疫反應(yīng)的抗體,主要有狼瘡抗凝物(lupus anti-coagulant,LA)、抗心磷脂抗體(anti-cardiolipid antibody,ACL抗體)、抗

《癲癇綜合征論文介紹》與《癲癇綜合征分類和定義方法及綜合征列表:ILAE疾病分類和定義特別工作組的報(bào)告》的解讀 解讀 其它

<正>2022年5月4日國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟(International league against epilepsy,ILAE)官方雜志《Epilepsia》在線發(fā)表了ILAE病因?qū)W和定義特別工作組關(guān)于

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