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2015 藥物代謝酶和藥物作用靶點(diǎn)基因檢測(cè)技術(shù)指南(試行)概要 其它

本指南旨在為個(gè)體化用藥基因檢測(cè)提供一致性的方法,所指的藥物基因組生物標(biāo)志物不包括影響抗感染藥物反應(yīng)性的微生物基因組變異。

2024 歐洲共識(shí)聲明:脊髓性肌萎縮癥的基因治療(更新版) 共識(shí) 其它

脊髓性肌萎縮癥(SMA)是一種常染色體隱性遺傳病,由SMN1基因雙等位致病變異引起,以運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元喪失和進(jìn)行性肌肉無(wú)力為特征。本文主要更新了脊髓性肌萎縮癥的基因治療共識(shí)聲明,共達(dá)成了12項(xiàng)共識(shí)聲明。

2024 EBMT建議:成人CMML患者接受異基因造血干細(xì)胞移植的管理 共識(shí) 其它

慢性粒單核細(xì)胞白血病(CMML)是一種異質(zhì)性疾病,異基因造血干細(xì)胞移植 (allo-HCT)是唯一可能治愈的治療選擇。本文主要針對(duì)成人CMML患者接受異基因造血干細(xì)胞移植的管理提供指導(dǎo)建議。

2024 最佳實(shí)踐指南:面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良(FSHD)的基因診斷 指南 其它

面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良(FSHD)基因診斷程序的金標(biāo)準(zhǔn)于2012年發(fā)布。本文是對(duì)2012年版FSHD基因診斷指南的更新。

2024 ISCT建議:轉(zhuǎn)基因造血干細(xì)胞治療后策略性感染預(yù)防 共識(shí) 其它

2024-02-20

暫無(wú)更新

本文主要針對(duì)GMHSCTs后感染的預(yù)防提供指導(dǎo)建議。

2023年CSCO指南更新解讀:Ⅳ期驅(qū)動(dòng)基因陰性非小細(xì)胞肺癌診療 解讀 其它

本文就新版指南對(duì)Ⅳ期驅(qū)動(dòng)基因陰性非小細(xì)胞肺癌治療部分的更新進(jìn)行解讀并對(duì)未來(lái)探索方向進(jìn)行梳理,為臨床診療提供參考。

【中文】ICH《S12:基因治療產(chǎn)品非臨床生物分布的考慮》 政策 其它

為推動(dòng)新修訂的ICH指導(dǎo)原則在國(guó)內(nèi)的平穩(wěn)落地實(shí)施,我中心擬定了《S12:基因治療產(chǎn)品非臨床生物分布的考慮》實(shí)施建議,同時(shí)組織翻譯中文版。

【英文】ICH《S12:基因治療產(chǎn)品非臨床生物分布的考慮》 政策 其它

為推動(dòng)新修訂的ICH指導(dǎo)原則在國(guó)內(nèi)的平穩(wěn)落地實(shí)施,我中心擬定了《S12:基因治療產(chǎn)品非臨床生物分布的考慮》實(shí)施建議,同時(shí)組織翻譯中文版?,F(xiàn)對(duì)S12

2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南:基因檢測(cè)-產(chǎn)前和孕前攜帶者篩查 指南 其它

2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南:基因檢測(cè)-產(chǎn)前和孕前攜帶者篩查

2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南:基因檢測(cè)-主動(dòng)脈病和結(jié)締組織疾病 指南 其它

2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南:基因檢測(cè)-主動(dòng)脈病和結(jié)締組織疾病

2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南:基因檢測(cè)-骨骼發(fā)育不良和罕見的骨骼疾病 指南 其它

2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南:基因檢測(cè)-骨骼發(fā)育不良和罕見的骨骼疾病

2022 ISPD立場(chǎng)聲明:全基因組測(cè)序在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用 共識(shí) 其它

2022年5月,國(guó)際產(chǎn)前診斷學(xué)會(huì)(ISPD)發(fā)布了全基因組測(cè)序在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用立場(chǎng)聲明。近年來(lái),全基因組測(cè)序技術(shù)在遺傳病高危胎兒產(chǎn)前診斷中的研究和臨床應(yīng)用迅速增加。本文從國(guó)家角度為產(chǎn)前全基因組測(cè)序的

ACMG基因變異分類指南在聾病遺傳咨詢臨床教學(xué)中的應(yīng)用 共識(shí) 其它

遺傳咨詢?cè)诿@病的病因?qū)W診斷與決策中起到越來(lái)越重要的作用。隨著高通量基因測(cè)序技術(shù)的發(fā)展,越來(lái)越多臨床醫(yī)生提出了基因檢測(cè)的需求,并期待通過(guò)基因結(jié)果為患者進(jìn)行病因?qū)W診斷和臨床精準(zhǔn)分型。醫(yī)生對(duì)于基因檢測(cè)報(bào)告的

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