1型強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良是一種罕見的進(jìn)展性的遺傳疾病,目前還沒有相關(guān)患者的管理指南,本文主要針對成人1型強(qiáng)直肌營養(yǎng)不良的管理提出指導(dǎo)建議。
面肩肱型肌營養(yǎng)不良(FSHD)基因診斷程序的金標(biāo)準(zhǔn)于2012年發(fā)布。本文是對2012年版FSHD基因診斷指南的更新。
2015年7月,美國神經(jīng)病學(xué)學(xué)會(AAN)和美國神經(jīng)肌肉&電生理診斷醫(yī)學(xué)協(xié)會(AANEM)共同發(fā)布了肱型肌營養(yǎng)不良癥的評估,診斷和管理指南。
2018-07-30
本文介紹《中國假肥大型肌營養(yǎng)不良癥診治指南》的寫作背景和寫作框架,對指南的概述、診斷、治療和預(yù)防的寫作思路的詳略取舍理由進(jìn)行闡述,有利于讀者對指南的理解。此外,對Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥的特征性術(shù)語如“腓腸肌假性肥大”、“Gowers征”和重要檢查如血清肌酸激酶測定,以及Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥命名由來進(jìn)行詳細(xì)解讀,以加深讀者對疾病的認(rèn)識。
杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)是兒童最常見的肌營養(yǎng)不良,本文主要針對杜氏肌營養(yǎng)不良的管理提供共識指導(dǎo)建議。
2016年2月,美國神經(jīng)病學(xué)學(xué)會(AAN)發(fā)布了杜氏肌營養(yǎng)不良的激素療法指南。

2024-10-15
為指導(dǎo)LGMD攜帶者高風(fēng)險人群的篩查,并提供生育相關(guān)遺傳咨詢,在綜合考慮國內(nèi)外相關(guān)研究和指南基礎(chǔ)上,特制定適合我國現(xiàn)狀的LGMD攜帶者篩查的中國專家共識,以期進(jìn)一步促進(jìn)LGMD的規(guī)范化防控。
2016-02-20
營養(yǎng)不良的診斷標(biāo)準(zhǔn)和分類問題是制約全世界營養(yǎng)不良防治的共性問題。本文綜合現(xiàn)有的營養(yǎng)不良診斷方法,分析補(bǔ)鐵方法的適應(yīng)范圍,遵循集成創(chuàng)新的原則,提出營養(yǎng)不良(本文特指營養(yǎng)不足)的三級診斷體系。
2023-01-13
營養(yǎng)不良腫瘤患者的營養(yǎng)支持治療(nutritional supportive care,NSC),應(yīng)遵循五階梯治療原則來補(bǔ)足熱量和營養(yǎng)素。

2024-01-31
該實(shí)踐指南目的旨在快速明確DMD的病因,及早干預(yù),并指導(dǎo)家系成員再生育,進(jìn)一步促進(jìn)DMD的規(guī)范化防控。
全球營養(yǎng)不良領(lǐng)導(dǎo)倡議 (GLIM) 是全球主要臨床營養(yǎng)學(xué)會最近發(fā)起的一項(xiàng)倡議,旨在為適用于全球不同臨床環(huán)境的成人營養(yǎng)不良診斷共識方法提供標(biāo)準(zhǔn)和指導(dǎo)。