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《2021年美國(guó)肝病學(xué)會(huì)實(shí)踐指導(dǎo):肝硬化患者營(yíng)養(yǎng)不良、衰弱和肌肉減少癥》摘譯 解讀 其它

這是美國(guó)肝病學(xué)會(huì)(AASLD)首部關(guān)于肝硬化患者營(yíng)養(yǎng)不良、衰弱和肌肉減少癥管理的指導(dǎo)性文件,主要為臨床醫(yī)生在管理肝硬化患者營(yíng)養(yǎng)不良、衰弱和肌肉減少癥時(shí)提供實(shí)用的指導(dǎo)建議。

2025 歐洲共識(shí)聲明：骨組織形態(tài)學(xué)在腎性骨營(yíng)養(yǎng)不良診斷中的應(yīng)用 共識(shí) 其它

本文主要目的是評(píng)估ROD背景下與骨組織形態(tài)計(jì)量學(xué)相關(guān)的各種問(wèn)題，針對(duì)骨活檢程序、樣本處理、閱讀和報(bào)告發(fā)現(xiàn)達(dá)成共識(shí)。

2024 歐洲共識(shí)建議：異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的新生兒篩查和管理 共識(shí) 其它

新生兒 MLD 篩查最近已被證明在技術(shù)上是可行的，本文主要針對(duì)新生兒 MLD 篩查識(shí)別的MLD的管理提供共識(shí)指導(dǎo)。

2023 NICE 高度專(zhuān)業(yè)化的技術(shù)指導(dǎo)：阿塔魯倫用于治療抗肌萎縮蛋白基因無(wú)義突變的杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥【HST22】 指南 其它

以證據(jù)為基礎(chǔ)的關(guān)于阿塔魯倫(Translarna) 治療杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的建議，在 2 歲及以上可以行走的人群中，抗肌萎縮蛋白基因發(fā)生無(wú)義突變。

對(duì)患有杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的青少年進(jìn)行從兒科到成人神經(jīng)科醫(yī)生護(hù)理的有效過(guò)渡的基本組成部分；在東歐、希臘和以色列使用德?tīng)柗品ǖ贸龅墓沧R(shí) 共識(shí) 其它

2024-07-09

暫無(wú)更新

本文詳細(xì)介紹了臨床醫(yī)生就青少年 DMD 患者從兒科神經(jīng)科醫(yī)生過(guò)渡到成人神經(jīng)科醫(yī)生所達(dá)成的共識(shí)結(jié)果，該共識(shí)可作為最佳實(shí)踐指南，確?；颊咴谥委煹拿總€(gè)階段都能得到持續(xù)全面的護(hù)理。

2023 VWM 聯(lián)盟和患者倡導(dǎo)者的共識(shí)聲明：腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良白質(zhì)消失的 2/3 期臨床試驗(yàn)的核心方案開(kāi)發(fā) 共識(shí) 其它

2023-08-17

暫無(wú)更新

腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良“白質(zhì)消失”（VWM）是一種導(dǎo)致神經(jīng)功能衰退和高死亡率的孤兒疾病。

韓國(guó)RPE65-IRD共識(shí)論文委員會(huì)的共識(shí)和建議：Voretigene Neparvovec治療RPE65相關(guān)性視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良 指南 其它

隨著RPE65相關(guān)視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良患者的基因治療在臨床實(shí)踐中可用，與Leber先天性黑蒙、早發(fā)型嚴(yán)重視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良和色素性視網(wǎng)膜炎相關(guān)的RPE65基因突變?cè)絹?lái)越受到關(guān)注。RPE65基因在遺傳性視網(wǎng)膜變性

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