下一代測(cè)序(NGS)技術(shù)近年來(lái)在遺傳病檢測(cè)領(lǐng)域得到了廣泛應(yīng)用,以靶向測(cè)序及全外顯子組測(cè)序?yàn)榇淼募夹g(shù)已成為遺傳病診斷的重要工具。全基因組測(cè)序(WGS)理論上可以同時(shí)檢測(cè)單核苷酸變異、結(jié)構(gòu)變異(含拷貝數(shù)變異)及線粒體變異等,有望進(jìn)一步提升臨床遺傳檢測(cè)的效能。由于WGS產(chǎn)生的數(shù)據(jù)涵蓋受檢者的幾乎全部遺傳信息,為了實(shí)現(xiàn)其臨床意義以及妥善處理檢測(cè)相關(guān)的復(fù)雜遺傳咨詢問(wèn)題,39位醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專(zhuān)家共同探討了wGS
2022-09-15
<正>國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟(International League Against Epilepsy,ILAE)是全球癲癇學(xué)術(shù)領(lǐng)域最權(quán)威的專(zhuān)業(yè)組織。ILAE根據(jù)人們對(duì)癲癇的最新認(rèn)識(shí),不定期對(duì)癲癇的國(guó)際分類(lèi)
2022-09-15
<正>2022年5月4日國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟(International league against epilepsy,ILAE)官方雜志《Epilepsia》在線發(fā)表了ILAE病因?qū)W和定義特別工作組關(guān)于
胃腸道錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉病綜合征是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳疾病,與良性和惡性腸道和腸外腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。它們包括 Peutz-Jeghers 綜合征、幼年性息肉病綜合征、
免疫檢查點(diǎn)抑制劑 (ICI) 的引入開(kāi)啟了腫瘤治療的新紀(jì)元。ICI 在療效和安全性方面的良好表現(xiàn)可能會(huì)因免疫相關(guān)不良事件 (irAE) 的發(fā)展而黯然失色。皮膚病 irAEs (dirAEs) 出現(xiàn)在約
2020-08-02
相當(dāng)一部分成人糖尿病患者同時(shí)具有1型糖尿?。═1D)和2型糖尿?。═2D)的特征。這些人在診斷時(shí),臨床上與T2D患者相似,不需要胰島素治療,但他們卻具有與T1D相關(guān)的免疫基因標(biāo)記。這樣一種緩慢發(fā)展的自
肝臟及膽道惡性腫瘤主要包括原發(fā)性肝癌(primary liver cancer,PLC) 和肝外膽管癌(extrahepatic cholangiocarcinoma)、膽囊癌。PLC 主要包括肝細(xì)胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)、肝內(nèi)膽管癌(intrahepatic cholangiocarcinoma,ICC)和肝細(xì)胞癌- 肝內(nèi)膽管癌混合型等不同病理學(xué)類(lèi)型;肝外
2017-01-20
瘙癢研究國(guó)際論壇敏感性皮膚興趣組通過(guò)組織來(lái)自不同國(guó)家在瘙癢和(或)敏感性皮膚領(lǐng)域具有知名學(xué)術(shù)地位的皮膚病學(xué)、心理學(xué)以及生物學(xué)專(zhuān)家,應(yīng)用DelpHi 方法,經(jīng)過(guò)5 輪討論最終形成了對(duì)敏感性皮膚定義的專(zhuān)家意見(jiàn),旨在推動(dòng)對(duì)敏感性皮膚認(rèn)識(shí)水平的進(jìn)一步提升。
2016年7月,美國(guó)兒童腫瘤協(xié)作組(COG)相關(guān)專(zhuān)家組發(fā)布了新診斷兒童腫瘤患者的患者/家庭教育建議,該共識(shí)建議包括5大原則并結(jié)合了相關(guān)共識(shí)建議。
2020-03-01
本共識(shí)主要內(nèi)容還包括:個(gè)人防護(hù)用品介紹及適用范圍,三級(jí)防護(hù)穿脫流程,個(gè)人防護(hù)用品異常的防范與應(yīng)急處理,新型冠狀病毒肺炎職業(yè)暴 露處置流程。
2024-03-10
本臨床共識(shí)文件旨在促進(jìn)和協(xié)助有癥狀的慢性 PAD 患者制定綜合運(yùn)動(dòng)計(jì)劃和最佳建議。提出了針對(duì) PAD 患者的不同運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練方案。
2022-03-27
冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病是一種動(dòng)態(tài)變化的病理過(guò)程,包括急性冠狀動(dòng)脈綜合征和慢性冠狀動(dòng)脈綜合征(CCS)。一般情況下,CCS患者心肌損傷標(biāo)志物不升高,整體病情處于非急性期。經(jīng)皮冠狀動(dòng)脈介入治療是侵入性有
2024-08-27
希望這些建議將指導(dǎo)初級(jí)保健環(huán)境中兒科 AD 的管理,促進(jìn)初級(jí)保健提供者與 AD 專(zhuān)家之間的協(xié)調(diào)護(hù)理,并改善患者及其家庭的結(jié)果。
2024-01-01
制定《結(jié)直腸癌多學(xué)科綜合治療協(xié)作組診療模式中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)(2023版)》,期望有助于從事結(jié)直腸癌診療相關(guān)專(zhuān)業(yè)人員的臨床實(shí)踐與研究。