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全基因組測(cè)序在遺傳病檢測(cè)中的臨床應(yīng)用專(zhuān)家共識(shí) 其它

下一代測(cè)序(NGS)技術(shù)近年來(lái)在遺傳病檢測(cè)領(lǐng)域得到了廣泛應(yīng)用,以靶向測(cè)序及全外顯子組測(cè)序?yàn)榇淼募夹g(shù)已成為遺傳病診斷的重要工具。全基因組測(cè)序(WGS)理論上可以同時(shí)檢測(cè)單核苷酸變異、結(jié)構(gòu)變異(含拷貝數(shù)變異)及線粒體變異等,有望進(jìn)一步提升臨床遺傳檢測(cè)的效能。由于WGS產(chǎn)生的數(shù)據(jù)涵蓋受檢者的幾乎全部遺傳信息,為了實(shí)現(xiàn)其臨床意義以及妥善處理檢測(cè)相關(guān)的復(fù)雜遺傳咨詢問(wèn)題,39位醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專(zhuān)家共同探討了wGS

《新生兒和嬰兒期起病的癲癇綜合征的ILAE分類(lèi)與定義:ILAE疾病分類(lèi)和定義工作組的立場(chǎng)聲明》的解讀 解讀 其它

<正>國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟(International League Against Epilepsy,ILAE)是全球癲癇學(xué)術(shù)領(lǐng)域最權(quán)威的專(zhuān)業(yè)組織。ILAE根據(jù)人們對(duì)癲癇的最新認(rèn)識(shí),不定期對(duì)癲癇的國(guó)際分類(lèi)

《癲癇綜合征論文介紹》與《癲癇綜合征分類(lèi)和定義方法及綜合征列表:ILAE疾病分類(lèi)和定義特別工作組的報(bào)告》的解讀 解讀 其它

<正>2022年5月4日國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟(International league against epilepsy,ILAE)官方雜志《Epilepsia》在線發(fā)表了ILAE病因?qū)W和定義特別工作組關(guān)于

2022 美國(guó)結(jié)直腸癌多社會(huì)工作組的建議:胃腸道錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉病綜合征中癌癥風(fēng)險(xiǎn)的診斷和管理 共識(shí) 其它

胃腸道錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉病綜合征是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳疾病,與良性和惡性腸道和腸外腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。它們包括 Peutz-Jeghers 綜合征、幼年性息肉病綜合征、

2021 EADV 工作組“癌癥患者皮膚病學(xué)”的立場(chǎng)聲明:管理免疫檢查點(diǎn)抑制劑衍生的皮膚病學(xué)不良事件的歐洲建議 共識(shí) 其它

免疫檢查點(diǎn)抑制劑 (ICI) 的引入開(kāi)啟了腫瘤治療的新紀(jì)元。ICI 在療效和安全性方面的良好表現(xiàn)可能會(huì)因免疫相關(guān)不良事件 (irAE) 的發(fā)展而黯然失色。皮膚病 irAEs (dirAEs) 出現(xiàn)在約

成人遲發(fā)性自身免疫糖尿病管理:一個(gè)國(guó)際專(zhuān)家組共識(shí) 其它

2020-08-02

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相當(dāng)一部分成人糖尿病患者同時(shí)具有1型糖尿?。═1D)和2型糖尿?。═2D)的特征。這些人在診斷時(shí),臨床上與T2D患者相似,不需要胰島素治療,但他們卻具有與T1D相關(guān)的免疫基因標(biāo)記。這樣一種緩慢發(fā)展的自

肝臟及膽道惡性腫瘤多學(xué)科綜合治療協(xié)作組診療模式專(zhuān)家共識(shí) 其它

肝臟及膽道惡性腫瘤主要包括原發(fā)性肝癌(primary liver cancer,PLC) 和肝外膽管癌(extrahepatic cholangiocarcinoma)、膽囊癌。PLC 主要包括肝細(xì)胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)、肝內(nèi)膽管癌(intrahepatic cholangiocarcinoma,ICC)和肝細(xì)胞癌- 肝內(nèi)膽管癌混合型等不同病理學(xué)類(lèi)型;肝外

瘙癢研究國(guó)際論壇敏感性皮膚興趣組:敏感性皮膚定義專(zhuān)家共識(shí) 其它

瘙癢研究國(guó)際論壇敏感性皮膚興趣組通過(guò)組織來(lái)自不同國(guó)家在瘙癢和(或)敏感性皮膚領(lǐng)域具有知名學(xué)術(shù)地位的皮膚病學(xué)、心理學(xué)以及生物學(xué)專(zhuān)家,應(yīng)用DelpHi 方法,經(jīng)過(guò)5 輪討論最終形成了對(duì)敏感性皮膚定義的專(zhuān)家意見(jiàn),旨在推動(dòng)對(duì)敏感性皮膚認(rèn)識(shí)水平的進(jìn)一步提升。

2016 COG專(zhuān)家組共識(shí)建議:新診斷兒童腫瘤患者的患者/家庭教育 其它

2016年7月,美國(guó)兒童腫瘤協(xié)作組(COG)相關(guān)專(zhuān)家組發(fā)布了新診斷兒童腫瘤患者的患者/家庭教育建議,該共識(shí)建議包括5大原則并結(jié)合了相關(guān)共識(shí)建議。

新冠肺炎疫情期間醫(yī)療機(jī)構(gòu)不同區(qū)域工作崗位個(gè)人防護(hù)專(zhuān)家共識(shí) 共識(shí) 其它

本共識(shí)主要內(nèi)容還包括:個(gè)人防護(hù)用品介紹及適用范圍,三級(jí)防護(hù)穿脫流程,個(gè)人防護(hù)用品異常的防范與應(yīng)急處理,新型冠狀病毒肺炎職業(yè)暴 露處置流程。

歐洲心臟病學(xué)會(huì)主動(dòng)脈和周?chē)芗膊」ぷ鹘M與歐洲血管醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)和歐洲血管外科學(xué)會(huì)合作的臨床共識(shí)文件:運(yùn)動(dòng)療法治療慢性癥狀性外周動(dòng)脈疾病 共識(shí) 其它

2024-03-10

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本臨床共識(shí)文件旨在促進(jìn)和協(xié)助有癥狀的慢性 PAD 患者制定綜合運(yùn)動(dòng)計(jì)劃和最佳建議。提出了針對(duì) PAD 患者的不同運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練方案。

解讀《2021年歐洲心臟病學(xué)會(huì)心臟細(xì)胞學(xué)工作組聯(lián)合歐洲經(jīng)皮心血管介入學(xué)會(huì)共識(shí)文件:經(jīng)皮冠狀動(dòng)脈介入治療與預(yù)后相關(guān)的圍術(shù)期心肌損傷和梗死》 解讀 其它

冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病是一種動(dòng)態(tài)變化的病理過(guò)程,包括急性冠狀動(dòng)脈綜合征和慢性冠狀動(dòng)脈綜合征(CCS)。一般情況下,CCS患者心肌損傷標(biāo)志物不升高,整體病情處于非急性期。經(jīng)皮冠狀動(dòng)脈介入治療是侵入性有

美國(guó)專(zhuān)家組共識(shí):初級(jí)保健中兒童和青少年特應(yīng)性皮炎的管理 共識(shí) 其它

2024-08-27

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希望這些建議將指導(dǎo)初級(jí)保健環(huán)境中兒科 AD 的管理,促進(jìn)初級(jí)保健提供者與 AD 專(zhuān)家之間的協(xié)調(diào)護(hù)理,并改善患者及其家庭的結(jié)果。

結(jié)直腸癌多學(xué)科綜合治療協(xié)作組診療模式中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)(2023版) 共識(shí) 其它

2024-01-01

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制定《結(jié)直腸癌多學(xué)科綜合治療協(xié)作組診療模式中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)(2023版)》,期望有助于從事結(jié)直腸癌診療相關(guān)專(zhuān)業(yè)人員的臨床實(shí)踐與研究。

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