盡管大多數(shù)嬰幼兒血管瘤由于其自然退化而不需要治療，但是仍有一些需要早期干預，澳大利亞血管性疾病網(wǎng)聯(lián)合澳大利亞兒科皮膚病網(wǎng)絡制訂了口服普萘洛爾治療嬰幼兒血管瘤的共識聲明，對于危及生命，有潰瘍風險，或存在重要功能損害，心理影像或殘疾風險的血管瘤應早期口服普萘洛爾治療。
這篇綜述總結(jié)了目前MGUS和SMM的診斷和治療指南，并強調(diào)了最近的進展，強調(diào)了漿細胞前體條件的評估和管理的范式的轉(zhuǎn)變
純合子家族性高膽固醇血癥是一種致命性遺傳病，會導致LDL-C水平極高，并在生命早期引起動脈粥樣硬化性心血管疾病。該病從診斷開始就開需要始有效的降脂治療。本文主要針對兒童純合子家族性高膽固醇血癥的脂蛋白
結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）是一種常染色體顯性遺傳病，以全身增生病變?yōu)樘卣?。由于患者具有多方面的全身性疾病，給TSC的管理帶來挑戰(zhàn)。本文主要提出了TSC腎臟受累的多學科管理建議。
原發(fā)性高草酸尿癥(PH)是一種遺傳性疾病，是由內(nèi)源性草酸生成過多導致復發(fā)性腎結(jié)石、腎鈣沉著癥，最總導致腎衰竭。PH診斷存在延遲或誤診，本文主要針對原發(fā)性高草酸尿癥的診斷和治療提供臨床共識建議。
原發(fā)性高草酸尿(PH)是一種遺傳性疾病，由內(nèi)源性草酸過量產(chǎn)生引起，導致腎結(jié)石復發(fā)、腎鈣化，最終導致腎衰竭；隨后草酸的儲存可導致危及生命的全身性疾病。由于其罕見、臨床表現(xiàn)多變和其他診斷困難，PH的診斷常
2022年6月，歐洲罕見腎病參考網(wǎng)(ERKNet)發(fā)布了非梗阻性腎臟發(fā)育不良的定義、診斷和臨床管理共識建議。腎臟發(fā)育不良是兒童慢性腎功能衰竭的最常見原因之一，本文主要提出了與腎功能損害相關(guān)的非梗阻性腎
2022年2月，歐洲罕見腎病參考網(wǎng)(ERKNet)胎兒下尿路梗阻（LUTO）與肺發(fā)育不全和腎功能受損引起的高死亡率和產(chǎn)后發(fā)病率相關(guān)。本文主要針對產(chǎn)前檢測的LUTO的臨床定義、診斷以及管理提供共識建議。
遺傳性大皰性表皮松解癥 (EB) 包括罕見的疾病，表現(xiàn)為皮膚和粘膜的脆弱和起泡，臨床嚴重程度不同。由于疾病的罕見性和復雜性、廣泛的皮膚外表現(xiàn)以及對患者和家庭成員日常生活的深遠影響，EB ??的管理具有
大皰性表皮松解癥（EB）包括一組遺傳性疾病，其特點是皮膚和粘膜表面脆弱。不同類型的EB的嚴重程度有明顯的差異，皮外受累和并發(fā)癥的發(fā)生也是如此。在EB的情況下，可能會出現(xiàn)一些緊急情況，包括口腔或食道水泡
年輕和中年活躍的成年人髖關(guān)節(jié)和腹股溝疼痛經(jīng)常出現(xiàn)令人困惑的癥狀和體征的重疊。對于髖部疼痛的分類、定義和震動尚無共識建議，本文主要針對上述內(nèi)容提出了共識。
2019年9月，歐洲小兒肺血管病網(wǎng)絡(EPPVDN)更新發(fā)布了兒童肺動脈高壓的診斷和治療共識，內(nèi)容涉及診斷，監(jiān)測、遺傳/生物學標志物，心導管檢查，超聲心動圖，心臟MRI/CT以及肺動脈高壓的治療。
