2025-02-17
X連鎖低磷血癥（XLH）是一種具有以肌肉骨骼發(fā)病率的增加為主要特征的致殘性疾病。本文主要針對 XLH的針對、評估、管理和監(jiān)測提供指導建議。
2025-02-17
這些臨床實踐指南更新了目前關(guān)于 X 連鎖低磷血癥診斷和管理的證據(jù)，并為參與兒童 X 連鎖低磷血癥患者護理的多學科醫(yī)療保健專業(yè)人員提供了全面的指導。
2024 NICE技術(shù)指南：Burosumab 用于治療成人 X 連鎖低磷血癥【TA993】
指南
其它
本文為英國國家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所發(fā)布的關(guān)于burosumab （Crysvita）治療成人X連鎖低磷血癥的循證推薦。
2023-12-20
X連鎖低磷血癥是一種遺傳起源且多系統(tǒng)受累的孤兒疾病。其特征是 PHEX 基因突變，導致 FGF23 產(chǎn)生過多，導致腎臟和腸道磷代謝異常、低磷血癥和繼發(fā)于慢性腎臟磷酸鹽排泄的骨軟化。
2022-01-29
加強早期識別、診斷與治療能力是降低X 連鎖顯性遺傳性低磷血癥性佝僂病患者傷殘的關(guān)鍵，為規(guī)范X連鎖顯性遺傳性低磷血癥性佝僂病的診斷和治療，改善患者預(yù)后，減少殘障發(fā)生率，參考國內(nèi)外的經(jīng)驗及指南中國婦幼保健
2025-04-17
X連鎖低磷血癥是一種罕見的遺傳疾病，多由于PHEX基因的突變所引起。本文主要針對成人X連鎖低磷血癥的管理提供指導建議。
2023-12-20
本文主要針對X連鎖低磷血癥患者向成人生活的過渡提供共識指導，以促進這一過程，并確保充分的管理和隨訪，以及X連鎖低磷血癥患者在過渡到成年生活時的生活質(zhì)量。
X-連鎖低磷血癥（XLH）是最常見的遺傳性低磷血癥。致病基因是位于X染色體上與內(nèi)肽酶同源的磷酸鹽調(diào)節(jié)基因(PHEX基因),呈顯性遺傳。本文主要針對兒童XLH應(yīng)用布羅索尤單抗治療提供指導建議。
關(guān)于布羅索尤單抗（商品名：Crysvita）治療兒童和青少年 X 連鎖低磷血癥的循證推薦。
2024 NICE 高度專業(yè)化技術(shù)指南：布羅索尤單抗用于治療兒童和青少年的X連鎖低磷血癥 [HST8]
指南
其它
關(guān)于布羅索尤單抗（Burosumab，商品名：Crysvita）治療兒童和青少年 X 連鎖低磷血癥的循證推薦。
2022-03-10
低血磷性佝僂病/骨軟化癥是一大類罕見的慢性代謝性骨病，給患者的生長、活動能力和生活質(zhì)量均造成巨大的損害。但由于該病相對罕見，導致公眾，甚至是專業(yè)醫(yī)師對其認識和重視程度均不夠，造成許多患者不能得到及時診
