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Nature：告別“標(biāo)準(zhǔn)版”人類：泛基因組時代開啟，精準(zhǔn)醫(yī)療迎來新基石
《Nature》研究構(gòu)建含全球 28 個人群 130 個高質(zhì)量單倍型的泛基因組圖集，填補(bǔ)大量基因組空白，揭示海量結(jié)構(gòu)變異，為精準(zhǔn)醫(yī)療和人類演化研究提供新工具。
生物探索 - 泛基因組，長讀長測序 - 2025-08-03
Nature：填補(bǔ)92%組裝缺口！65個近乎完整人類基因組發(fā)表，深度解析復(fù)雜遺傳變異
研究通過長讀長測序等技術(shù)構(gòu)建 130 個單倍型基因組，填補(bǔ) 92% 組裝缺口，解析復(fù)雜結(jié)構(gòu)變異及著絲粒等區(qū)域，提升泛基因組應(yīng)用價值。
測序中國 - 結(jié)構(gòu)變異，人類泛基因組 - 2025-07-26
Briefings in Bioinformatics：機(jī)器學(xué)習(xí)助力罕見遺傳病診治新時代
本綜述系統(tǒng)整合了機(jī)器學(xué)習(xí)在罕見遺傳病基因組精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中的最新應(yīng)用與挑戰(zhàn)，通過展現(xiàn)多組學(xué)融合、高性能計算、實時診斷及解釋性AI的最新進(jìn)展，明確了未來研究的關(guān)鍵技術(shù)路徑和倫理政策需求。
MedSci原創(chuàng) - 罕見病，機(jī)器學(xué)習(xí)模型 - 2025-07-23
Cell：告別“猜謎式”基因研究！“女媧”模型從源頭破譯調(diào)控密碼，讓DNA序列“開口說話”
《Cell》研究開發(fā) UUATAC-seq 技術(shù)，繪五脊椎動物調(diào)控圖譜，構(gòu)建 AI 模型 “女媧”，可預(yù)測 DNA 序列功能，助力遺傳病研究與治療。
生物探索 - 基因調(diào)控，UUATAC-seq - 2025-07-11
Genome Research：中山大學(xué)岳家興團(tuán)隊開發(fā)圖形泛基因組的可視化解讀新方法
該研究提出和開發(fā)了一個基于線性參考基因組坐標(biāo)映射實現(xiàn)對圖形泛基因組的可視化解讀的新方法VRPG。
測序中國 - 圖形泛基因組，VRPG - 2025-02-17
Science：外源DNA的生存之道：基因如何適應(yīng)陌生宿主？
該研究不僅揭示了基因組如何在時間長河中不斷塑造自身，也讓我們得以一窺生命在分子層面的精妙適應(yīng)能力。
生物探索 - 基因組，外源DNA - 2025-02-09
Nature：蝙蝠為何能攜帶致命病毒卻安然無恙？解密蝙蝠免疫系統(tǒng)的進(jìn)化奧秘
這一發(fā)現(xiàn)提供了新的證據(jù)，解釋了為何蝙蝠在病毒感染后能夠保持無癥狀狀態(tài)，同時也對理解人類疾病的發(fā)生與免疫調(diào)控具有重要意義。
生物探索 - 免疫系統(tǒng)，蝙蝠 - 2025-02-01
Nat Commun：上海交大發(fā)布中國人胃癌泛基因組學(xué)分析
該研究首次將全新的泛基因組研究方法用于人類腫瘤基因組研究。通過構(gòu)建胃癌人群泛基因組，再以泛基因組作為參照將每一例全基因組測序數(shù)據(jù)予以比對。
“生物世界”公眾號 - 胃癌，泛基因組學(xué) - 2022-09-27
Nature：中國學(xué)者領(lǐng)銜，人類“泛基因組”成果登上封面！
由國際人類泛基因組參考聯(lián)盟牽頭，由美國國立衛(wèi)生研究院國家人類基因組研究所 (NHGRI) 資助的研究人員發(fā)布了一份人類“泛基因組”草稿——這是一個新的、可用的基因組學(xué)參考，它結(jié)合了來自不同祖先背景的
BioMed科技 - 泛基因組 - 2023-05-14
NBT：生物信息平臺DRAGEN可30分鐘完成大規(guī)模全基因組分析和多種變異檢測
本文介紹 DRAGEN 可在 WGS 平臺大規(guī)模綜合鑒定多種胚系變異類型，闡述其分析流程、性能優(yōu)勢等，標(biāo)志著測序數(shù)據(jù)分析重要里程碑，能為疾病相關(guān)變異研究提供新見解。
測序中國 - 全基因組測序，DRAGEN - 2024-11-14
Science：全面揭秘生命密碼！基因組基礎(chǔ)模型Evo實現(xiàn)分子到基因組水平的序列建模與設(shè)計
研究團(tuán)隊介紹了多模態(tài)基因組基礎(chǔ)模型Evo，可大規(guī)模注釋和生成基因組序列。
測序中國 - 基因組序列，多模態(tài)基因組基礎(chǔ)模型 - 2024-12-14
Genome Biology：Wing Hung Wong/江瑞/劉橋團(tuán)隊合作提出表觀基因組學(xué)預(yù)訓(xùn)練語言模型EpiGePT
斯坦福、清華等合作提出 EpiGePT 模型，突破現(xiàn)有局限，利用多信息預(yù)測表觀基因組學(xué)信號，經(jīng)預(yù)訓(xùn)練和驗證，有高準(zhǔn)確性與泛化能力，開發(fā)網(wǎng)站提供服務(wù)，助力基因調(diào)控等研究。
測序中國 - 表觀基因組學(xué)，EpiGePT - 2024-12-20
分析4400例膠質(zhì)瘤：分子檢測更改超1/4患者病理診斷，精準(zhǔn)治療顯著提高預(yù)后生存
本文研究膠質(zhì)瘤患者生存受分子特征等影響，更新組織病理學(xué)診斷，確定預(yù)后特征，生成列線圖，強(qiáng)調(diào)分子標(biāo)準(zhǔn)重要性及研究局限性。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 膠質(zhì)瘤，分子特征 - 2024-10-14
Nature | 首個中國人群泛基因組參考圖譜！覆蓋36個民族，增加約1.9億個堿基對
分析結(jié)果表明，CPC泛基因組在很大程度上匹配或超過了GRCh38的連續(xù)性和基本水平精度。
測序中國 - 泛基因組參考圖譜 - 2023-06-28
Cell：中山大學(xué)聯(lián)合阿里云團(tuán)隊利用AI揭秘隱藏的RNA病毒“圈”
中山大學(xué)與阿里云團(tuán)隊合作開發(fā)深度學(xué)習(xí)算法 LucaProt，可準(zhǔn)確檢測 RNA 病毒聚合酶，發(fā)現(xiàn)大量潛在 RNA 病毒物種和超群，提升對病毒多樣性和演化認(rèn)知。
測序中國 - RNA病毒，病毒多樣性 - 2024-11-03
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