基因缺陷讓12歲少女永遠(yuǎn)吃不飽，體重近200斤已三進(jìn)ICU！
12歲女孩小雨因15號染色體父源q11-q13區(qū)域缺失患普拉德-威利綜合征，表現(xiàn)為肌張力低、喂養(yǎng)困難、食欲亢進(jìn)等。該病罕見，發(fā)病率1/30000-1/10000，臨床異質(zhì)性大。
MedSci原創(chuàng) - 普拉德-威利綜合征，罕見遺傳病 - 2025-04-15
Vaccines：一種未修飾核苷mRNA帶狀皰疹疫苗免疫原性潛力的研制和評價(jià)
已批準(zhǔn)的mRNA疫苗通常使用假尿嘧啶修飾的序列來提高mRNA的翻譯效率和穩(wěn)定性。本研究旨在探索水痘-帶狀皰疹病毒（VZV）未修飾mRNA序列的潛力，并評估密碼子優(yōu)化是否可以克服偽尿嘧啶修飾的局限性。
MedSci原創(chuàng) - mRNA，免疫原性，帶狀皰疹疫苗 - 2025-01-31
長得漂亮也是病！膚白貌美，大長腿的美男，不一定是白馬王子，有可能是“三體人”
介紹克氏綜合征，包括病因、臨床表現(xiàn)、診斷方法，雖無法治愈但可治療，如睪酮替代，還提及生育相關(guān)情況，如可生育但有遺傳風(fēng)險(xiǎn)等。
MedSci原創(chuàng) - 性染色體異常，克氏綜合征 - 2024-07-31
笑容的背后，不全是喜悅，可能和一種罕見遺傳病有關(guān)
介紹天使綜合征，包括病因、癥狀、診斷及治療，如丹丹患病及康復(fù)經(jīng)歷，基因異常導(dǎo)致，癥狀多樣，目前無法治愈，以康復(fù)訓(xùn)練等對癥治療為主。
MedSci原創(chuàng) - 天使綜合征，發(fā)育遲緩 - 2024-07-28
Nature：揭秘父系微生物群擾動(dòng)：對后代健康的深遠(yuǎn)影響
研究探討了父體微生物組變化對后代健康的潛在影響及其機(jī)制。
生物探索 - 健康，微生物組 - 2024-05-07
病理干貨 | 葡萄胎的診斷與分型介紹
葡萄胎（hydatidiform mole，HM）由妊娠后胎盤絨毛滋養(yǎng)細(xì)胞增生，間質(zhì)水腫而生成，也稱水泡狀胎塊，是一種良性滋養(yǎng)細(xì)胞疾病。
上海阿克曼病理 - 葡萄胎，HM，STR - 2024-04-20
Nat Commun：利用圖形泛基因組圖譜可靈敏識別罕見遺傳病的結(jié)構(gòu)變異，并降低錯(cuò)誤率
研究團(tuán)隊(duì)探討了在罕見病隊(duì)列中使用圖形泛基因組來表征SV的益處；利用標(biāo)準(zhǔn)參考基因組、公共組裝以及罕見疾病項(xiàng)目中大量的長讀長、高保真度基因組測序數(shù)據(jù)。
測序中國 - 基因組圖譜，圖形泛基因組，基因組測序 - 2024-03-09
Nat Commun：安徽醫(yī)科大學(xué)王華教授等團(tuán)隊(duì)合作發(fā)現(xiàn)父源性不育癥發(fā)病新機(jī)制
該研究發(fā)現(xiàn)多代父體肥胖通過Wt1?N6-甲基腺苷修飾升高男性子代低生育力易感性。
iNature - 肥胖，父源性不育癥 - 2024-02-17
病例分享：母親去年肺癌在杭腫開刀，女兒今年檢查也是肺癌也開刀！肺癌難道會遺傳？
肺癌難道是會遺傳的嗎？對于子女尚幼的早期肺癌患者，他們最擔(dān)心的除外孩子尚小，怕不能陪伴左右，也怕自己無法陪伴父母到老，更怕肺癌遺傳給孩子。肺癌真的會遺傳嗎？
葉建明說結(jié)節(jié) - 肺癌，遺傳，混合磨玻璃結(jié)節(jié) - 2023-12-05
Nat Genet：新單倍型定相方法SHAPEIT5，可在大型WGS/WES數(shù)據(jù)集中精確鑒定罕見變異
該研究報(bào)道了一種新的單倍型定相方法SHAPEIT5，可以在大型WGS/WES數(shù)據(jù)集中精確鑒定罕見變異。
測序中國 - 全外顯子組測序，SHAPEIT5 - 2023-07-22
章必成教授：《ICIs臨床應(yīng)用指南2023版》更新解讀（上）| 2023CSCO指南會
《ICIs臨床應(yīng)用指南2023版》
網(wǎng)絡(luò) - 指南，ICIs - 2023-04-22
Nature 發(fā)現(xiàn)：卵子源性成人糖尿病的表觀遺傳機(jī)制
這為認(rèn)識和防控糖尿病等慢性疾病提供新的科學(xué)視角。
科技部 - 糖尿病，表觀遺傳機(jī)制，卵子源性 - 2022-08-17
諾獎(jiǎng)得主：細(xì)胞的科學(xué)永遠(yuǎn)不會變老
越是在長期壓力之下，你的端粒就會越短，意味著，你越可能很早就罹患疾病，也可能最終會比較早死。
網(wǎng)絡(luò) - 2023-03-05
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